阿贝西利检测和普通的乳腺癌基因检测有什么区别,该选哪个?
大家有没有了解这个的,我现在脑子一团乱,真的不知道该则么办了。
我妈妈今年52岁,去年确诊了乳腺癌,激素受体阳性那种。一直在做内分泌治疗,较近复查医生说可以考虑加一个CDK4/6抑制剂,提到了阿贝西利。但医生又开了个单子,说要做一个“阿贝西利相关基因检测”,我一下就懵了。
因为之前确诊的时候,已经做过一个乳腺癌的基因检测了,就是查BRCA1/2那些的。现在怎么又冒出来一个?这两个到底有啥区别啊?感觉名字听起来都差不多,是不是重复检测白花钱?
我偷偷查了一下,好像这个新检测是看用药效果的?但具体我也搞不懂。妈妈身体本来就不好,很怕她多抽血受罪,更怕选错了耽误治疗。这几天焦虑得睡不着,一想到这个就心慌。
所以想问问论坛里的朋友或者有类似经历的姐妹,你们遇到过这种情况吗?这两个检测到底是不是一回事?我该给我妈选哪个?还是说两个都得做?
真的特别感谢能给我一点建议的朋友!积分不多,28分全部悬赏了,但我是真的着急,感谢大家🙏
7 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,照顾生病的家人本来压力就大,遇到这些医学术语和检查更是容易让人发懵。别太慌,你妈妈这个情况在临床上其实挺常见的,我来帮你捋一捋。
你之前做的那个BRCA1/2基因检测,和我们常说的“乳腺癌易感基因检测”是一回事。它主要是看遗传风险的,比如评估家族里其他人得癌的风险,或者对某些特定的靶向药(像PARP抑制剂)有没有用。这个检测和你妈妈现在要做的“阿贝西利相关基因检测”,完全是两码事,目的不一样,查的东西也完全不同。
医生现在建议的这个新检测,严格来说,不是测“阿贝西利”这个药本身,而是看它对你妈妈可能的效果和风险。阿贝西利属于CDK4/6抑制剂,这类药效果很好,但用之前,医生通常需要了解你妈妈肿瘤的一些特定生物标记物情况,比如Ki-67指数,还有通过基因检测来看一些特定的信号通路。这个检测的目的,是为了更精准地判断你妈妈是不是这类药的优势人群,用上去获益会不会更大,同时也能评估一些副作用风险。它不是重复花钱,而是为下一步的治疗决策提供更详细的“地图”。
所以,这两个检测不是二选一的关系。之前的确诊检测是“基础地图”,现在这个更像是为即将开始的“新旅程”(加用阿贝西利)做的“路线规划和天气预告”。你妈妈的医生考虑得很周全,这是规范化的精准治疗步骤。
我理解你怕妈妈多受罪的心情,不过这类检测很多可以用之前的病理切片(白片)来做,不通常都需要重新抽血,你可以具体问问医生。目前对于激素受体阳性的晚期乳腺癌,CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗是标准方案之一,医生提出这个建议是有依据的。
当然,较终做不做、怎么做,通常要和你妈妈的主治医生深入沟通一次,把你的所有疑虑都告诉他。他会结合你妈妈较新的全面情况,给出较适合的建议。别自己硬扛着焦虑,把问题都列出来去问医生,这是你的权利,也是对你妈妈较好的负责。每个人的病情都有特殊性,我说的这些是基于一般情况,较终的治疗方案通常要以你就诊医院医生的意见为准。
安徽
哎看到你的帖子特别能理解,我妈妈前年也是这个情况,当时我也懵了。我们确诊时做的那个基因检测(好像是叫BRCA)主要是看遗传风险和整体治疗方向的,跟阿贝西利这个完全两码事。
医生后来让我们做的这个“阿贝西利相关检测”,其实是看妈妈身体里某个基因(好像是CYP2D6?记不清了)代谢药物的快慢。这个直接关系到用药效果和副作用大小。我妈妈当时检测出来是中间代谢型,医生就调整了剂量,真的挺关键的。
别怕多抽那点血,我当时也心疼,但想想万一用药不合适更受罪。这两个检测真不重复,一个管“战略”一个管“战术”吧。你拿着单子再去问问主治医生,让他给你画个重点解释下,我当时就这么干的,心里踏实多了。
加油啊姐妹,都是这么熬过来的,你妈妈有你这么细心真幸运。
贵州
哎,看到你的描述真的太能理解了,我妈妈前年也是差不多的情况,当时我也懵了。
我们当时在省肿瘤医院,确诊时做的那个基因检测(就是BRCA那些),医生说是看遗传风险和整体治疗方向的,跟用药关系不大。后来要上CDK4/6抑制剂(我们用的也是阿贝西利)之前,医生也建议做了一个“伴随诊断”检测,抽血就行,好像是看什么CCND1、FGFR这些基因有没有扩增,跟药物效果有关系。
我记得当时医生打了个比方,说领先个检测是看“敌人是谁”,第二个是看“这个针对性药物对敌人管不管用”。我们做了第二个,结果提示可能有效,就用上了。妈妈用了一年多,目前复查还挺稳定的。
真的不是重复花钱,两个目的不一样。不过具体要不要做,还是得听主治医生的,他们较了解你妈妈的情况。别太焦虑,一步步来,当时我也失眠了好几天,现在回头看,医生让做的检查都有它的道理。加油啊!
陕西
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈前年确诊的时候我也是这样,整晚整晚睡不着,一听到新名词就发懵。
你问的这个我刚好经历过!我妈也是激素受体阳性,当时医生也提了阿贝西利。你说的那个“阿贝西利相关基因检测”,和我们确诊时做的BRCA检测,真的不是一回事!我一开始也以为是重复收费,后来主治医生跟我解释了好久。
简单说,BRCA那个是看遗传风险和整体治疗方向的,有点像“战略层面”的。而阿贝西利这个检测,是看这个药对你妈妈有没有效、副作用风险大不大的,特别具体,属于“战术层面”。我记得当时我妈抽了一管血,好像是看一个叫“CYP2D6”还是什么的基因型,医生说这个结过会影响用药剂量和预期效果。
所以真的不是白花钱,这两个信息是互补的。我当时也心疼妈妈多抽血,但想想如果用药没效或者副作用太大,那才是真的受罪。你妈妈的情况,我感觉医生可能是想用更精准的方案,这是个好事。当然,较终决定还是得你和家人商量,多跟主治沟通,把咱们的疑惑都问清楚。别太焦律了,一步步来,加油啊!
天津
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,我妈妈前年也是差不多的情况,当时我也懵了。
之前做的那个BRCA检测,主要是看遗传风险和指导整体治疗方向的,比如要不要考虑靶向药或者预防对侧乳腺癌。而医生现在让做的这个“阿贝西利相关检测”,我记得好像是专门看某个基因(好像是叫PIK3CA?记不太清了)有没有突变,这个突变会影响阿贝西利这类药的效果。我妈妈当时也做了,抽血就行,和之前那个不是一回事。
我们当时也犹豫,怕白花钱。但主治医生解释说,这个算是“用药门槛”检测,有点像看看这把“钥匙”能不能开你妈妈这把“锁”。较后我们还是做了,好在结果是适合用的。
真的别太焦虑,这两个检测目的完全不同。你可以直接问问医生,为啥要加这个检测,搞清楚目的心里就踏实了。我当时就是追着医生问明白了才决定的。加油啊,陪着妈妈一步步来,会好的!
重庆
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈前年确诊的时候我也经历过这种混乱和焦虑,整晚睡不着觉。
你妈妈这个情况我好像遇到过类似的。我妈妈当时也是HR阳性,医生也提过CDK4/6抑制剂(不过我们用的不是阿贝西利是另一种)。你说的那个“阿贝西利相关基因检测”,我记得我们当时医生也解释过,它跟确诊时做的BRCA检测完全是两码事!
我打个比方哈,BRCA那个更像是查“病的根儿”,看遗传风险和整体预后。而这个用药前的检测,更像是给这个“钥匙”(阿贝西利)配个“锁芯”,看看你妈妈的身体(特别是血液指标)适不适合、耐不耐受这个药。我印象里好像是主要看中性粒细胞计数会不会掉得太厉害?具体指标我记不清了,但医生当时强调这个检测是为了用药安全,避免严重副作用。
所以真的不是重复花钱!我们当时也做了,抽血不多,就普通一管。感觉医生让做很可能有他的道理,毕竟用药是大事。你别太慌,把担心直接跟主治医生问清楚就好,就问“这个检测是为了看什么,结果会怎么影响用药方案”。我当时就这么问的,医生解释完心里就踏实多了。
加油啊,陪妈妈看病就是一步步打怪,咱们都得稳住。
湖南
哎,看到你的帖子特别能理解你现在的心情,真的,我妈妈前年确诊的时候我也是这么过来的,整夜整夜睡不着。
你妈妈这各情况跟我妈当时很像,也是激素受体阳行。我们当时也做了BRCA哪个检测,是查遗传风线和指导手术方案的。后来医生也提了加阿贝西利,也开了你说的这个“阿贝西利相关基因检测”。我当时也懵了,还专门跑去问主治医生。
医生跟我打了个比方,说BRCA检测像是看房子的“地基”有没有遗传问题;而这个新检测更像是看阿贝西利这个“针对性药物”在你妈妈身体里能不能起效、副作用大不大,主要是看CYP3A4这种酶相关的基因。说白了,一个是为了诊断和长期风险,一个是为了眼前这个药能不能用、怎么用更安全。
我们较后还是做了,抽血不多,就一管。结果出来显示我妈代谢属于中等,医生就根据这个调整了剂量。感觉做了心里踏实点,毕竟药挺贵的,也怕白吃或者受不了副作用。不过这个真的因人而异,你较好拿着单子再仔细问问主治医生,把咱们的疑惑都问清楚。别太焦虑,一步步来,你妈妈有你这么上心已经很幸运了。加油啊!