ALK-FISH结果阴性,但医生还是怀疑,接下来该怎么办?
在线等,真的有点慌了。我爸爸今年58岁,前段时间因为咳嗽一直不好,还总觉得胸闷,去医院做了肺部CT,发现有个不小的结节。医生当时脸色就有点凝重,建议赶紧做穿刺活检。
活检病理出来说是肺腺癌,然后医生就让加做了一个ALK的FISH检测,说是看看有没有基因突变,好决定用什么药。我们全家都提心吊胆地等结果,心里还存着一丝希望,万一有突变是不是就有靶向药吃了。
结果今天FISH报告出来了,上面写的是“阴性”。我本来以为这下仍有治疗机会了,但主治医生看了报告后,又仔细看了病理切片,跟我说他觉得形态上还是有点可疑,不能完全排除,建议我们较好再做个更全面的基因检测,比如用NGS(二代测序)那种方法再查一次。
我一下就懵了,感觉更困惑了。报告不是都说是阴性了吗?为什么医生还会怀疑呢?是不是FISH检测也有可能不准啊?现在完全不只到该怎么办了,是听医生的再做一次,还是就按阴性结果来治疗?感觉每一步选择都好关键,压力巨大。
有没有病友或者懂行的朋友遇到过类似情况?医生这种建议常见吗?我们接下来到底该怎么走才对?真的不想走错路耽误了治疗。积分不多,悬赏50分求助,感谢大家了🙏
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在又懵又慌的心情,一家人提心吊胆等来一个结果,医生却又提出不同看法,确实会让人更焦虑,感觉没着没落的。先别太慌,稳住神,你遇到的这个情况,在我们肿瘤科其实并不少见。
FISH检测是看ALK融合的一种经典方法,很可靠,但它主要是针对已知的、常见的融合类型去“探测”。有时候,肿瘤细胞里突变的比例比较低,或者融合的形式比较特殊、少见,FISH就有可能捕捉不到,出现“假阴性”。你医生提到的“形态可疑”,可能是在显微镜下看到了一些细胞特征,让他觉得有那种可能。所以他建议用NGS(二代测序)再查一次,这个思路是合理的。NGS就像一次更全面、更精细的“扫描”,能发现更多FISH可能漏掉的罕见突变类型。我们科室也遇到过一些病人,FISH阴性但NGS较终找到了靶点。
我的建议是,可以认真考虑主治医生的提议。这绝不是白花钱或者走弯路,而是在为寻找更精准的治疗方案铺路。毕竟,如果能找到对应的靶点,用上靶向药,对病人和生活质量的影响是完全不同的。当然,具体做不做、怎么做,较终还是要和你爸爸的主治医生深入沟通一次,听听他基于全部病历的完整判断。
每一步选择压力都很大,这感觉我懂。但这时候,信任并配合经验丰富的医生,把该做的检查做到位,反而是较稳妥的路。别一个人扛着,多和医生聊聊你的困惑。每个病人的情况都有其特殊性,我的这些看法,较终还是要以你们就诊医院和主治医生的治疗意见为准。
浙江
哎,看到你的帖子,我太懂你现在的心情了,真的感同身受。我妈妈去年确诊的时候,情况跟你们家特别像,也是肺腺癌,FISH做出来是阴性。当时我们主治医生也是这各说法,觉得形态不太典型,建议我们加做了一个NGS。我们当时也特别纠结,觉得是不是医院想多赚钱啊,抱告都出了还让做检查。但后来还是咬牙做了,结果NGS真的检出了ALK融合!虽然比例很低,但确实有。我们现在就在吃靶向药,效果还挺好的。所以我觉得,医生既然提了,很可能有他的经验依据,FISH好像是有通常漏检率的,特别是信号不典型的时候。这真的不是耽误时间,反而是为了不耽误治疗。别慌,听医生的,再查一次买个安心,不然心里总有个疙瘩。加油啊!
浙江
哎,看到你的帖子,特别能理解你现在的心情,真的。我妈妈去年确诊的时候,我们也是这么一步步熬过来的,每一步都像在走钢丝。
我们当时也遇到过类似的情况,不过不是ALK,是另一个基因。领先次用普通方法测是阴性,主治医生也是凭经验觉得不太对劲,因为他看我妈妈比较年轻,又不抽烟,就强烈建议我们自费做了一个更贵的NGS检测。说实话当时家里人也犹豫,觉得是不是医院想多赚钱,但较后还是咬牙做了。结果真的查出来了,是阳性!后来就用上了靶向药,效果挺好的。
所以我觉得,医生既然提了,尤其是他结合了病理形态看,那很可能有他的道理。FISH有时候可能因为样本问题或者技术局限,会有漏检的可能。NGS查得更广更细,就是贵点,而且全自费。但我觉得,在能用靶向药和不能用之间,这个钱值得花,算是买个明白,不然以后心里总有个疙瘩。
你别太慌,现在肺癌治疗手段很多。听医生的,把该查的查清楚,后面治疗方向才明确。加油啊!
江苏
哎,看到你的帖子,真的特别能理解你现在的心情,跟我妈当时的情况太像了。我妈也是肺腺癌,一开始做的FISH也是因性,医生也是说不太放心,建议我们加做了一个NGS。
我们当时也特别纠结,觉得是不是医院想多赚钱啊,报告都出了还让做。后来还是咬牙做了,结果NGS真的查出来有ALK融合,只是比例特别低,FISH可能没抓到。真的,我们当时都惊了,感觉差点就错过了靶向药的机会。
所以我觉得,医生既然提了,很可能有他的道理,他天天看片子看报告,经验比我们丰富多了。尤其是你爸爸还年轻,治疗机会很宝贵,多查一次买个安心吧。我之道现在每一分钱都很珍贵,压力大,但这一步真的不能省。赶紧跟医生商量一下,选个靠谱的检测公司。别太慌,一步步来,先把这个检测做了,方向才能更明确。加油啊!
云南
哎,看到你的帖子,我特别能理解你现在的心情,真的,那种希望又落空的感觉太难受了。我舅舅前年查出来肺腺癌,情况跟你们有点像。
当时他的FISH检测也是阴性,但主治医生(我们是在省肿瘤医院看的)也建议加做NGS。医生当时打了个比方,说FISH就像用望远镜找星星,有时候那片云刚好挡住了,NGS更像用更精密的仪器把那片天扫一遍。我舅舅后来做了NGS,真的就查出来有ALK融合,虽然比例很低。现在吃靶向药两年了,情况挺稳定的。
所以我觉得,医生既然提了,很可能有他的考量。他们见过的病例多,有时候形态学上就是会有些“感觉”。多做一个检测,虽然多花点钱和时间,但万一呢?这可是决定用药方向的大事。别太纠结报告上的“阴性”两个字了,听主治医生的,把能查的都查清楚,后面治疗心里才踏实。加油啊,这个时候家人的支持特别重要!