宝宝刚出生黄疸特别重，什么时候该怀疑是遗传性球形红细胞增多症去做筛查？
宝子们，紧急求助！我家宝宝刚出生五天，黄疸值飙得好高，今天测额头都18点几了，真的吓死我了😭 已经在医元照蓝光了，但心里特别不踏实。
宝宝是足月生的，出生体重六斤八两。医生提了一嘴，说黄疸退得慢，加上我老公小时候好像也有过比较重的黄疸，家里老人说可能有点“家族性”的问题。我上网瞎查，越看越害怕，看到有个病叫“遗传性球形红细胞增多症”，症状也是黄疸重、贫血啥的。
现在宝宝小脸黄黄的，吃奶力气感觉也比隔壁床宝宝弱一点，我真的焦虑得睡不着。医生目前只说先积极退黄，但我老在想，到底出现什么情况，或者到什么时间点，就该主动要求去查查是不是这个遗传病呢？是看黄疸持续不退？还是等复查血常规看贫血指标？
有经验的宝妈或者懂医的宝子们说说呗，这种怀疑有没有什么比较明确的时间线或者指征啊？心里太没底了。积分不多，71分都悬赏上，但真的特别急，谢谢大家了！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，刚生完宝宝又遇到这种情况，很可能焦虑得不行。先别太慌，宝宝已经在医院接受蓝光治疗了，这是目前较直接有效的处理方式，你已经在做对的事了。
从病理科医生的角度，我跟你聊聊遗传性球形红细胞增多症这个事。你查到的这个病，确实是新生儿期严重黄疸和贫血的一个可能原因，但并不是较常见的原因。我在临床上看过很多血涂片，典型的球形红细胞是有特征的。你先生小时候有黄疸史，这个家族线索确实值得关注，但很多生理性黄疸也有家族倾向，不通常就是这个问题。
关于你问的“什么时候该怀疑”，其实没有一个一般的时间点，但有几个情况会让医生更警惕。一个是蓝光治疗效果不理想，黄疸退得很慢，或者停了蓝光又很快反弹。另一个是宝宝除了脸黄，肤色苍白也比较明显，或者后面复查血常规提示贫血持续存在或病情发展。还有就是，如果宝宝的大便颜色不是正常的黄或绿，而是越来越浅，甚至变成白陶土样，那通常要立刻告诉医生，这涉及到胆道问题，情况更紧急一些。
你现在能做的，就是配合好新生儿科医生，把蓝光治疗做好。同时可已把你老公小时候的黄疸情况，以及家族里有没有其他人贫血、脾大或者做过胆囊手术的历史，都详细告诉主管医生。这些信息对他们判断很有帮助。如果医生综合评估后认为有必要，可能会建议做一些检查，比如血涂片镜检、红细胞渗透脆性试验或者基因检测来排查。
别自己一直上网查，越查越害怕。你现在较需要的是休息，养好精神才能照顾好宝宝。相信医院的专业处理，多和宝宝的主治医生沟通你的疑虑。每个宝宝的情况都不一样，我说的这些是基于一般临床经验，较终还是要以你宝宝的主管医生团队的意见为准。
江西
天呐，看到你的描述我太能体会了，我家二宝出生第四天黄疸也冲到17点多，我当时也是整夜整夜睡不着，抱着手机查各种资料，看到那些病名手都在抖。😣
我家的情况是，照了三天蓝光降下来，出院后没几天又反弹了，小脸蜡黄蜡黄的，吃奶确实没劲儿，感觉特别嗜睡。那时候社区医院测的黄疸值老是徘徊在12、13左右，就是退不彻底。满月体检的时候，医生一看脸色就说不对劲，血常规查出来贫血有点明显，红细胞那些指标也不太对。医生当时就提了一句，说这种“生理性黄疸”退得这么拖拖拉拉，又合并贫血，建议我们去儿童医院血液科排除一下遗传性的问题，比如球形红细胞增多症这种。
我们大概是一个半月左右去查的，做了那个红细胞渗透脆性试验和基因检测。虽然较后查出来不是这个病（是另一种轻微的贫血），但我觉得如果宝宝黄疸退得特别慢，反反复复，加上精神吃奶不太好，真的可以主动问问医生。别自己硬扛着瞎猜，太煎熬了。你已经在医院了，多跟主治医生沟通你的家族史和耽心，他们会给你更专业的判断时机的。加油，宝宝会没事的！
辽宁
天啊，看到你的描述我太能体会了，我家二宝出生第四天黄疸也冲到17点多，我当时也是整夜整夜睡不着，就盯着那个蓝光箱掉眼泪😢。
我家的情况跟你有点像，我老公家那边好像也有亲戚孩子黄疸退得慢。我们当时照了三天蓝光，数值是下来了，但出院后复查，总胆红素还是反反复复的，而且血常规里那个血红蛋白一直偏低，比正常值少一截。满月体检的时候，社区医生摸了摸宝宝脾脏，说感觉有点点大，加上脸色还是有点黄黄的没完全退干净，就建议我们去儿童医院血液科看看。
后来我们挂了号，医生详细问了家族史，就是有没有人贫血啊、黄疸啊、甚至胆结石神么的（这个我当时都没想到）。然后给宝宝抽血做了血涂片和那个红细胞渗透脆性试验，好像还查了基因，较后才确诊的。所以我觉得，如果宝宝照光后黄疸退得不理想，或者后面复查血常规提示贫血持续存在，特别是如果医生摸到脾脏有点异常，那确实可以考虑去专科详细查一下。不过你也别太慌，先配合医生把眼前的黄疸处理好，多观察宝宝的精神和吃奶量，一步步来。
