宝宝确诊苯丙酮尿症了，接下来该怎么治疗？

Question

在线等，真的有点慌。😰我家宝宝刚满月，足底血复查结果出来了，确诊是苯丙酮尿症。看到报过单上那几个字，我手都在抖，眼泪一下子就下来了。 宝宝是出生三天采的足底血，当时也没多想。后来接到电话说有一项指标高&hellip;

匿名用户 · Answer

看到你的描述，真的很心疼。当父母的听到这个消息，心里很可能像被揪住了一样，这种感受我特别能理解。先别太慌，稳住神，咱们一步一步来。

虽然我是消化肿瘤科的医生，但我在临床上接触过一些代谢疾病的患者和家庭。苯丙酮尿症现在属于新生儿筛查里比较常见的遗传代谢病了，早发现其实是件好事。你说得对，这个病核心就是饮食管理，得严格控制苯丙氨酸的摄入。医生说得没错，普通奶粉和母乳里的蛋白质，宝宝现在的身体处理不了，建议用特殊配方奶粉来代替。

那种特殊奶粉，通常叫“低苯丙氨酸配方粉”，一般在大型儿童医院旁边的药房或者指定的营养品专卖店能买到。价格确实比普通奶粉高一些，但别太焦虑，很多地方有相关的医保或补助政策，具体你可以详细问问你的主治医生或者医院的营养科。他们较清楚本地的情况。

添加辅食确实是个精细活，以后所有含蛋白质的普通食物，比如肉蛋奶，都得严格计算份量。不过也别怕，医院营养科的医生会教你怎么算，怎么搭配。我们见过很多孩子，在精心管理下，生长发育、智力水平都和普通孩子没两样。关键就是开始的这段时间，把喂养方法学到位，养成习惯就好了。

你现在较要紧的，是赶紧联系医院，把特奶买回来，确保宝宝不断粮。然后，通常要和主治医生、临床营养师建立稳定的联系，他们会成为你较坚强的后盾。记住，你不是一个人在战斗。

当然，我毕竟是肿瘤科的医生，关于苯丙酮尿症具体的饮食方案和监测指标，每个孩子情况不同，你通常要以新生儿筛查中心或儿童遗传代谢科医生的指导为准。他们才是这方面的专家。

匿名用户 · Answer

看到你的帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我家大宝也是月子里确诊的，当时拿到抱告单，我抱着孩子在医院走廊哭了一个多小时。

别慌别慌，这各病现在有办法的！我们当时也是紧急买了特殊奶粉，医生建议的牌子是“纽贝瑞”，医院营养科就能开，有些大药房也有。价格是比普通奶粉贵不少，一个月大概要两千多，但建议谨慎省这个钱，医生说了，头几年控制好了，孩子发育基本不受影响。

辅食添咨询医疗机构们是在医院营养师指导下慢慢来的，一开始就吃几种低蛋白的米糊和蔬菜泥。较难的是出门吃饭，得自己带饭，但习惯了也就好了。我家孩子现在三岁半了，特别聪明活泼，上幼儿园和其他小朋友没什么两样。

你现在较要紧的是赶紧把特殊奶粉备上，然后挂个三甲医院的遗传代谢科，他们会给你详细的饮食方案。熬过较开始这几个月，慢慢就上手了，加油啊！💪

匿名用户 · Answer

哎，看到你的帖子，我太懂你现在的感受了，真的。我家娃也是月子里确诊的，当时感觉天都黑了，抱着他哭了好几天。😔

别慌别慌，这个病虽然要一直管着吃，但控制好了孩子能和别人一样健康长大的。我们当时血苯丙氨酸值也挺高的，一生让立刻换奶粉。那种特殊奶粉，你直接去大医院的营养科或者指定药房问问，我们是在儿童医院里面的便民药房买的，虽然比普通奶粉贵不少，但有些地方好像有补助政策，你记得问一下医生！

刚开始喂那个奶粉，娃可能不爱喝，得慢慢来，我们也是折腾了一周才适应。母乳的话，真的得严格听医生的，算好量。辅食阶段更得小心，肉蛋奶普通米面都不能吃，得买特制的米和面条。我手机里一直存着食物成分表，买东西先看配料，都养成习惯了。

较难的就是头几个月，摸清规律就好了。现在我家宝宝两岁多了，特别聪明活泼，就是吃饭上我们多费点心。你不是一个人，加油啊！

匿名用户 · Answer

天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的感受了。😭 我家娃也是满月确诊的，当时我抱着报告在诊室外面哭了好久，感觉世界都灰了。真的，一模一样。

别慌别慌，咱们一步一步来。医生说的特殊奶粉，我当时是在儿童医院的营养科开的，外面药店好像也有专柜，就是那种罐子上写着“PKU”的。一开始是贵，一罐四百多，但好像有些地方有补助政策，你赶紧问问主治医生或者当地妇幼保健院！着个千万不能断。

刚开始那几个月较难熬，要精确称重，记录吃了多少蛋白。我买了个厨房电子秤，天天跟做实验似的。辅食添加也别怕，慢慢来，先从低蛋白的米粉、蔬菜泥开始。我加了个病友群，里面妈妈们会分享哪些水果蔬菜苯丙氨酸低，特别有用。

宝宝现在看起来没事就是较好的消息！咱们控制得好，孩子能和别的小朋友一样健康长大的。我儿子现在三岁了，特别皮，就是得盯紧他的嘴。加油啊，你不是一个人，较难的开头过去了就好了。💪

全民基因健康