宝宝新生儿筛查GAA酶活性偏低，是庞贝病吗？😥
急急急！有没有懂的宝妈或者医生帮忙看看啊😭
我家包包刚满月，新生儿筛查结果出来了，说GAA酶活性偏低。报告单上那个数值被标红了，我一看心就揪起来了。上网一查，好多都说可能是庞贝病，我手都在抖。
宝宝现在看起来倒是挺正常的，吃奶睡觉都还行，就是感觉力气好像比隔壁家宝宝小一点？不知道是不是我心理作用。体重增长也稍微慢了点，但医生说还在正常范围。
真的这几天都没睡好，一闭眼就胡思乱想。查了好多资料，越看越海怕，说什么进行性肌无力、心脏问题…天啊我都不敢想下去。老公一直安慰我说筛查只是初筛不通常准，可我就是控制不住地焦律。
想问下有没有类似经历的宝妈？这个GAA偏低就通常是庞贝病吗？后面还要做什么检查啊？我们这边医生只说让复查，等得我好煎熬。
积分不多，悬赏53分求助！有知道的吗？真的谢谢大家了！
2 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当妈妈的遇到宝宝检查有异常，很可能特别揪心。先别太慌，稳住情绪很重要，你焦虑宝宝也能感受到的。
虽然我是肺癌方向的医生，不是儿科遗传代谢专科的，但医学原理是相通的，而且我们医生群里也经常交流各种筛查案例。GAA酶活性偏低，在新生儿筛查里确实是一个需要警惕的指标，它和庞贝病有关。但是，关键就在这里，筛查只是“初筛”，它的目的就是把可能有问题的宝宝找出来，所以会出现不少“假阳性”，就是说筛查异常但较后复查是正常的宝宝。我见过不少家长被初筛结果吓得不轻，较后复查都过关了。
所以医生让你们复查，这个流程是完全正确和必要的。下一步通常需要做更精确的确诊检查，比如基因检测，这个才能较终明确。宝宝现在吃睡正常，体重增长也在范围里，这些都是很积极的信号，你先别往较坏的情况去想。
至于你感觉力气小一点，新生儿个体差异本来就大，而且你现在处于高度紧张的状态，观察可能也会不自觉地带入担忧。我的建议是，积极配合医生完成后续的复查和检查，这是搞清楚状况的特有途径。在等待期间，尽量正常喂养和照顾宝宝，过度焦虑反而会影响你自己和家庭。
每个宝宝的情况都不同，我的这些分析是基于一般医学常识。具体到你们家宝宝，每一步该怎么走，通常要以儿童医院遗传代谢科或新生儿科医生的当面诊断和建议为准。他们会给你较专业的指导，别自己上网乱查，越查越害怕。加油，先一步步把该做的检查做了。
黑龙江
天啊，看到你的帖子我太懂了，简直跟我当时的心情一模一样！😭 我女儿去年也是新生儿筛查GAA偏低，数值好像是0.5几，被标红了。我那一个月真的没睡过一个整觉，天天抱着手机查，越查越怕，人都瘦了好几斤。
我们后来去省儿童医院复查了，做了那个什么基因检测。等结果的那三周，真的是度日如年，我老公说我那会儿整个人都是恍惚的。不过较后结果是好的，就是携带者，不是庞贝病，现在宝宝一岁多了，皮得很。
真的别自己吓自己，筛查只是初筛，不准的情况挺多的。我加的那个宝妈群里，好几个都是初筛异常，复查都没事。你现在能做的就是听医生的安排，让复查就赶紧去，别在网上乱搜了，越搜越焦虑。我记得当时医生跟我说，就算真的是，现在也有药了，早发现早干预反而是好事。
加油啊宝妈，这段时间较难熬了，找点事情分散下注意力，为了宝宝也要保重自己！等你的好消息！
