朋友们，我家宝宝刚满月，今天拿到新生儿筛查的报告，看到上面写着“PWS高风险”，我手都在抖。😥

报告单下面还有一行小字，说是什么“甲基化异常”，这几个字我盯着看了半天，完全不懂什么意思。上网查了一下，越查心里越慌，好像和一种叫普瑞德-威利综合征的病有关，说是会影响发育什么的。

宝宝是足月生的，出生时5斤8两，感觉吃奶力气是有点小，总爱睡觉，但家里老人都说月子里孩子都这样。现在看到这个报告，我真的坐立不安，老公也一直叹气。

有没有懂的宝爸宝妈或者专业人士能帮我解释一下？这个“甲基化异常”到底是指什么啊？是不是就等于确诊了？我们现在该则么办，直接去大一院复查吗？

真的急死了，所有积分都拿出来了，悬赏192分求大家帮帮忙！有知道这种情况的吗？

天啊，看到你的帖子我手都抖了一下，真的感同身受。我宝宝去年也是，满月筛查说PWS搞风险，那个“甲基化异常”我当时也完全懵了。😭

我记得特别清楚，报告是周二下午拿到的，我抱着娃在社区医院门口就哭了。上网一查，全是吓人的信息，那几天根本睡不着觉。

后来我们直接去了省儿童医院遗传科复查。医生解释说，这个“甲基化”你可以简单理解成基因上有个“开关”出了问题，不是所有基因都坏掉了。筛查高风险不等于确诊！真的，医生反复强调这点。我娃当时是做了更详细的检查，好像是叫什么甲基化特异性MLPA，抽的血。等结果那两周简直是煎熬。

不过后来结果是好的，是假阳性。现在娃一岁多了，皮得很。你们通常要赶紧约大医院的遗传咨询门诊，别自己瞎想。那时候医生跟我说，初筛假阳性的情况其实不少的。加油啊，先别自己吓自己，一步步来检查清楚！

天啊，看到你的帖子我太能理解你现在的心情了，我手都跟着抖了一下。😢 我家二宝去年也是筛查出这个高峰险，当时我抱着报告在沙发上坐了一下午，脑子里一片空白。

那个“甲基化异常”我一开始也完全不懂，后来一生跟我打了个比方，说就像基因上有个小开关没打开或者开错了，所以身体某些功能可能就出问提了。具体到PWS，好像就是15号染色体上有个区域不对劲。但你别慌，这只是筛查结果，不是确诊！真的不是确诊！

我家宝宝当时也是吃奶没劲儿，软乎乎的。我们后来去省儿童医院做的复查，挂的遗传咨询科，医生让做了更精确的检查（好像是叫甲基化特异性PCR？记不清了）。等了大概两周，煎熬得要命，较后结果是好的，虚惊一场。所以你现在建议谨慎自己吓自己，好多都是假阳性。

赶紧约个大医院的遗传科或者新生儿科去复查，这是较要紧的。别上网乱查了，越查越害怕。这段时间多观察宝宝，但别太焦虑，等权威结果。加油啊宝妈，先稳住！

天啊看到你的帖子，我手都抖了一下，完全能体会你现在的心情。😢 我家老二去年筛查也是PWS高风险，当时看到报告我腿都软了，在儿童医院走廊上就哭出来了。

那个“甲基化异常”我当时也问了医生，大概就是说基因上有个小标记不太对劲，有点像密码本印错了地方。但真的不通常就是确诊！我家报报后来去省儿保做了全面检查，抽了血做确诊检查，等结果那两周我瘦了八斤。不过较后是虚惊一场，现在宝宝一岁多特别皮实。

你们现在建议谨慎自己瞎查，越查越害怕。赶紧约个权威医院的新生儿科或者遗传咨询科，带上所有资料去复查。我记得当时医生跟我说，筛查只是提示风险，确诊需要更精确的检查。宝宝吃奶力气小这个情况，复查时通常要告诉医生。

加油啊宝妈，现在先深呼吸，一步一步来。我那时候也是论坛里好几个妈妈安慰我，特别温暖。等你们去医院看看具体情况再说，抱抱！

天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，我手都跟着抖了一下。😢 我家二宝去年也是筛查出这个，当时看到“高风险”三个字，我整个人都懵了，在沙发上坐了一下午没动。

那个“甲基化异常”我当时也问了医生，医生打了个比方，说就像基因上有个“开关”没正常工作，所以导致了PWS的风险。但这真的不等于确诊！我家宝宝后来去省儿童医院做了更详细的检查，就是抽血查染色体和甲基化分析，等结果那两周简直是煎熬。不过较后结果是好的，是假阳性。

你家宝宝吃奶力气小、爱睡觉，月子里确实很多宝宝都这样，但既然筛查提示了，真的别耽误。赶紧约个大医院的遗传咨询科或者新生儿科，听医生的安排做复查。别自己瞎查了，越查越害怕。

加油啊宝妈，现在筛查技术很灵敏，很多都是虚惊一场。先别自己吓自己，一步步来，听专业医生的。等你的好消息！