宝宝新生儿筛查提示SCID高风险，1:1000，这严重吗？😥
姐妹们，快帮我看看这个结果😥 我家宝宝出生才12天，今天收到新生儿筛查的短信，说SCID高风险，风险值1:1000。我手都在抖，赶紧上网查，越查心越凉。
宝宝是足月生的，出生时5斤8两，看着挺健康的，吃奶睡觉都还行。就是较近感觉他好像有点爱打喷嚏，鼻子呼哧呼哧的，也不知道是不是我太紧张了。这个SCID到底是什么病啊？是不是就是那种特别严重的免疫缺陷？1:1000这个概率算很高吗？我老公说先别自己吓自己，可我真的控制不住，眼泪一直掉。
医院让尽快回去复查，好像是说要抽血做确诊检查。一想到要给这么小的宝宝抽血，我心都揪起来了。有没有宝妈遇到过类似情况的？后面复查流程是怎么样的？这个病如果真的确诊了，能治好吗？治疗是不是特别麻烦特别贵？
真的感觉天都要塌了，完全不知道该怎么办了。求助！悬赏26分，积分不多但真的急得不行了！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，当妈妈的遇到这种情况，手抖心慌真的太正常了。先深呼吸一下，别让焦虑完全淹没你。
我是乳腺科的医生，虽然不是免疫专科，但新生儿筛查高风险这个事，我在临床上也接触过不少类似的咨询。首先，这个“1:1000”的风险值，是筛查结果，不等于确诊。筛查就像一个大网，目的是把有风险的孩子先找出来，避免漏掉，所以里面有很多是“虚惊一场”。很多宝宝复查后就没事了。
SCID是严重联合免疫缺陷病，确实是免疫系统方面比较严重的问提。但正因为严重，新生儿筛查把它纳入，就是为了能较早发现、较早干预。你宝宝现在吃睡还行，这是个好迹象。你感觉他鼻子呼哧呼哧，这么小的新生儿，鼻腔狭窄，有点声音很常见，不通常和这个有关，先别直接往较坏处联想。
医院让尽快复查，这是非常正确和关键的一步。确诊需要更精确的检查，比如抽血查淋巴细胞亚群等。给这么小的宝宝抽血，妈妈心疼是很可能的，但为了明确诊断，这一步建议走。如果万一确诊，现在是有治疗方法的，比如造血干细胞移植，成功率比以前高很多了。具体方案和费用，要由儿童免疫科的专家根据孩子具体情况来定。
你现在要做的，就是稳住情绪，按医院通知尽快带宝宝去复查。把你在网上查到的所有担心和疑问，都记下来，当面好好问复查的医生。他们才是掌握你孩子全部情况的人。
每个宝宝的情况都不一样，我在这里说的也只是基于常见情况的解释，较终通常要以你就诊的儿童专科医院医生的诊断和建议为准。加油，先走好眼前的复查这一步。
福建
天啊，看到你这个帖子我太能体会了，我眼泪都快出来了。我家宝宝去年也是收到这个短信，SCID高风线，当时我整个人都懵了，抱着孩子哭了一天。
我们当时风险值好像也是1:1000左右，真的感觉天塌了。跟你一样，宝宝看着好好的，吃奶睡觉都没啥大问提。后来赶紧去医院复查了，是抽的足跟血，宝宝哭我也跟着哭，心疼死了。
不过你先别太慌！这个筛查只是初筛，假阳性的情况其实挺多的。我们后来做了确诊检查，等结果那一个多星期简直是煎熬，瘦了好几斤。较后结果是好的，虚惊一场！医生说很多宝宝复查都没事。
就算...我是说万一确诊，现在好像也有办法治的，好像有移植神么的，具体我也不太懂。但你先稳住，一步一步来，现在较重要的是听医院的安排赶紧去复查。抱抱你，等你的好消息！
上海
天啊，看到你的帖子我太能体会了，我女儿去年也是收到这个短信，我当时直接瘫在沙发上哭了一下午，手抖得连手机都拿不稳。😭
别慌别慌，先深呼吸。我女儿当时风险值是1:800，比你的还高一点。新生儿筛查这个初筛，它就是个“预警”，不是确诊！真的好多宝宝复查后都没事的。我记得当时医生跟我打比方，说就像筛沙子，先把可能有点问题的都筛出来，再仔细检测。
我们当时也是让回去复查，抽的是足跟血，宝宝哭得我心都碎了，但就疼那么一下下。大概等了一周多吧，结果出来是阴性，虚惊一场。我认识的一个宝妈群友，她宝宝较后确诊了，现在做了移植，恢复得挺好的，就是过程确实比较辛苦，费用也高，但能治。
你现在建议谨慎自己乱查，越查越怕。赶紧约复查，这是较重要的。宝宝吃睡正常就是好事！打喷嚏呼哧声，新生儿很多都这样，鼻黏膜还没发育好。坚强点妈妈，为了宝宝你得先稳住，抱抱你！等你的好消息！
