报告上写“疑似洛伊-迪茨综合征相关基因变异”，这严重吗？😥
朋友们，今天拿到基因检查报告手都在抖…😥
我今年28岁，平时身体还行，就是关节比较松，手指能往后弯很多，皮肤也特别薄容易淤青。这几年偶尔会胸口疼，心跳特别快，去查了心脏彩超说主动脉根部有点增宽。医生建议做个基因检测看看，结果刚出来，上面写着“疑似洛伊-迪茨综合征相关基因变异”，后面跟了一堆看不懂的字母数字。
我上网查了一下，越查心越慌…看到说这个病和血管有关，严重的会动脉瘤什么的。我现在脑子乱糟糟的，这个“疑似”到底是什么意思啊？是确诊了吗？严不严重啊？我还没结婚，真的好还怕以后怎么办。
有没有了解这个病或者做过类似检查的朋友？你们后来是怎么确诊的，需要定期查哪些项目？平时生活要注意什么？我现在该挂哪个科的号复查比较合适？
真的特别焦律，晚上都睡不着了。积分不多，悬赏49分求助，感谢大家能给我一点建议🙏
2 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，拿到这样的报告确实会让人很不安。先别太慌，我虽然不是专门看这个病的医生，但作为肿瘤内科的医生，在临床上接触过不少因为基因检测结过而焦虑的患者，你这个“疑似”的结果，其实在医学上很常见。
基因报告上写“疑似”，通常意味着发现了一个基因变异，但这个变异和洛伊-迪茨综合征的关联性，或者它是否通常会导致发病，还需要结合你具体的临床症状和更详细的检查来综合判断。它不等于确诊，更像是一个重要的提示信号，提醒医生和你需要重点关注。你提到的关节松弛、皮肤薄、主动脉增宽这些情况，确实和这个综合征的一些表现有吻合之处，所以医生的怀疑是有根据的。
你现在较要紧的，是带着这份报告去找对口的专科医生。我建议你可以挂心血管内科或者心脏大血管外科的号，因为这个问题核心关注的是血管和心脏。有些大医院还有专门的遗传咨询门诊或罕见病门诊，也非常对口。医生很可能会让你复查一个更精确的心脏彩超（可能包括主动脉全程的详细测量），并且可能会建议你的直系亲属也做一下筛查。
关于生活注意，在没有明确诊断和医生具体指导前，你要避免剧烈的、对抗性的运动，比如举重、搏击这类会增加胸腔和腹腔压力的活动。平时注意监测血压，避免感冒时用力咳嗽。但具体的生活限制和监测方案，通常要等心内科医生给你评估后才能确定。
别自己上网乱查了，越查越害怕。我们临床上见过很多携带基因变异但终生没有严重问题的人，也见过通过定期监测和恰当管理，生活得很好的人。尽快约个专家号，让医生当面帮你把情况理清楚，这才是较关键的。每个人的情况都不一样，我说的这些是一个大致方向，较终通常要以你就诊医院心内科专家的意见为准。
四川
哎看到你这个帖子，我手都抖了一下，太能理解你现在的心情了。😔 我表哥就是类似的情况，他前年查出来的，当时抱告上也是写的“疑似”，全家都慌得不行。
他那时候也是关节特别软，皮肤薄，跟你描述的真像。后来去挂了心血管内科，医生又让他去看了遗传咨询门诊。我记得特别清楚，医生反复说“疑似”不等于确诊，还要结合临床检查综合判断。我表哥后来又做了更详细的血管成像检查，还有全身的关节啊眼睛啊都查了一遍。
他现在每半年复查一次心脏彩超，主要就是盯着主动脉那各宽度。平时医生不让做剧烈运动，比如举重、篮球这种对抗性强的。他原来爱健身，现在改游泳和散步了。不过每个人情况真的差好多，你通常要听医生的安排。
别自己瞎查了，越查越害怕。赶紧约个权威医院的心血管内科或者遗传科，把报告给医生看。一步步来，先别想太远。我表哥现在控制得挺好的，都准备结婚了。加油啊，先稳住！
