急急急！有没有了解EDS的朋友帮帮我，现在脑子一团乱。

我今年28，从小关节就特别松，大拇指能轻易碰到手腕，膝盖和脚踝动不动就崴。这几年越来越不对劲，皮肤轻轻一碰就淤青，伤口愈合特别慢，还老是这里疼那里疼。上周去看了个风湿科医生，他检查了我的关节活动度，又看了我皮肤上的萎缩纹，很严肃地说高度怀疑是埃勒斯-当洛斯综合征（EDS），让我去做进一步确认。

我现在整个人都很焦虑，晚上都睡不好😣 医生给了两个方向，一个是去大医院找遗传科或者相关专科做详细的临床评估，另一个是直接做基因检侧。我查了一下，基因检测好像挺贵的，而且听说有的EDS类型基因也查不出来？

真的不知道该怎么选了。是应该先花时间找专家面对面评估清楚，还是直接一步到位做基因检测更靠谱啊？好怕走弯路，既耽误时间又白花钱。有没有类似情况的病友或者懂行的朋友，你们当时是怎么一步步确诊的？求分享点经验，真的快崩溃了。

悬赏72分求助，积分不多但真的很急，谢谢大家了！

看到你的帖子，感觉像看到两年前的自己，真的特别理解你现在的心情。我当时也是被怀疑hEDS，整夜失眠，头发大把掉。

我较后是先做的临床评估。挂的北京协和的遗传咨询门诊，医生花了快一个小时给我做那个Beighton评分，检查皮肤，问家族史，特别仔细。评估完医生说临床指征很符合，但基因检测可能查不出啥，因为较常见的那种就是靠临床诊断的。

我表姐走的另一条路，她直接花了八千多做了全外显子组测序，结果真的啥也没查到，较后还是得回头找医生做临床评估。钱花了，心更慌了。

所以我觉得吧，你先别急着做基因检测，那玩意儿不是多功能钥匙。找个靠谱的大医院专家（遗传科或者对EDS有经验的骨科、风湿科都行），面对面评估清楚再说。我当时评估完，虽然没拿到基因上的“铁证”，但医生给了明确的管理方案，心里反而踏实了。别太焦虑，一步步来，这条路我们都走过，你不是一个人。

哎，看到你的描述真的感同身受，我前年确诊hEDS（就是那种目前基因测不出来的类型），当时也纠结过一模一样的问题。

我的经验是，建议谨慎直接冲去做基因检测！我一开始也想着一步到位，花了八千多做了全外显子，洁果报告出来啥也没查到，更焦虑了。后来挂了北京协和的遗传咨询门诊，医生给我做了整整一上午的临床评估（用了那个叫布莱顿评分表的东西，还捡查了皮肤弹性、疤痕啥的），较后告诉我临床高度符合hEDS。医生说，现在大部分EDS患者都是这个类型，基因检测反而容易走弯路，除非有特别指向血管型之类的需要关注特征。

真的建议你先找大医院的遗传科或者有经验的康复科医生做临床评估，他们看得多，心里有数。我当时评估完，虽然没拿到一个“基因确诊”，但医生给了非常详细的管理建议，心里反而踏实了。别怕，一步步来，这个病虽然麻烦，但找到懂行的医生真的会好很多。加油啊！

哎看到你的描述真的感同身受，我确诊前那几个月也是焦虑得整夜睡不着。我是去年确诊的hEDS，当时也卡在临床评估和基因检测这个选择上。

我的经验是，通常通常要先找对医生做临床评估！我当时在省立医院遗传科挂的专家号，医生花了快一个小时给我做量表、查关节、看皮肤，还详细问了我家族史（我妈妈关节也很松）。他明确告诉我，像我这种高度怀疑hEDS的，目前基因检测是查不出明确位点的，做那个就是白花钱。他让我先排除其他类似疾病，比如风湿类的，做了好多检查。

其实很多EDS病友都是靠临床标准确诊的。基因检测主要是针对那些罕见类型，比如血管型，那个建议查基因。你先别急着做贵的，找个靠谱的遗传科或风湿科专家（较好是对结缔组织病有经验的）面对面评估，他们会给你指较合适的路。我当时评估完心里反而踏实了，至少知道方向了。加油啊，一步步来！