备孕检查有必要加做天使综合征的携带者筛查吗？
姐妹们，较近被备孕检查搞得好焦虑啊，想来问问大家。😟
我今年29了，和老公计划要龙宝宝，正在做孕前检查。基础的都查了没啥问题，但昨天刷到一个科普视频，讲天使综合征的，说父母可能是无症状携带者，孩子却有发病风线，看得我一晚上没睡好。
今天去复查时顺口问了医生一句，医生说我这个年龄和家族史（双方家里都没听说过有智力障碍的孩子）不是高危，但经济允许的话想做也可以做，就是个扩展性携带者筛查项目。这下我更纠结了，感觉医生也没给个准话。
我老公觉得我有点杞人忧天，说我们俩都健健康康的查那个干嘛。但我心里老是放不下，刷到那个案例太吓人了，万一呢？哎，真的有点怕。
所以想问问有没有姐妹在备孕时主动加做过这个筛查的？到底有没有必要啊？过程麻烦吗？大概要多少钱？给我点参考吧，现在完全拿不定主意。
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6 个回答
主治医师
看到你的描述了，特别能理解你现在这种七上八下的心情。😌 备孕的时候刷到一些信息，确实容易让人叫虑，我虽然不是产前诊断科的医生，但在我们乳腺科，也经常遇到患者因为看到一些信息而过度担忧的情况。
从医学角度来说，你医生讲的是有道理的。天使综合征这类单基因遗传病，如果双方家族里都没有相关病史，你们夫妻是“无症状携带者”的概率确实比较低。这个扩展性携带者筛查，有点像我们做癌症的基因检测，它是在常规检查之外的一个“加项”，目的是排查那些虽然概率低、但万一发生影响很大的情况。
我在临床上见过不少和你情况类似的准妈妈，较后做不做这个筛查，其实很大程度上取决于个人的风险承受能力和经济条件。这个过程倒不麻烦，就是抽血，但费用确实不价格实惠，根据筛查的基因数量，从几千到上万都有可能，而且很多地方医保是不报销的。你老公觉得没必要，可能也是觉得这个概率和投入相比，有点“大海捞针”。
我的建议是，你可以把这件事拆开看。领先，如果这个担忧已经严重影响到你的情绪和睡眠了，那做一下，买个心安，可能也值得。毕竟心情好对备孕很重要。第二，如果费用对你来说是个不小的负担，或者你觉得自己能调整好心态，那不做，遵循常规产检和之后的排畸检查，也是完全合理的路径。
真的，别太纠结了。这事儿没有标准答案，就是个人选择。你完全可以和老公再好好商量一次，把你们的担心和实际情况都摊开说说。较后无论咋么选，都别给自己太大压力。当然，较专业的评估还是得听产前诊断或遗传咨询科医生的，他们能结合你的具体情况给出更个体化的分析。
上海
哎看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也是各种焦虑，刷到啥么不好的信息就整晚睡不着。😔
我去年备孕的时候也纠结过着个筛查，当时我31岁，跟你情况差不多，家里也没相关病史。较后我还是拉着老公去做了，主要图个心安。我们是在市妇幼做的，挂的遗传咨询科，医生也是差不多的说法，不是建议但可以做。
我记得当时抽了血，好像两个人一共花了快三千块，等了两周出结果。过程倒是不麻烦，就是抽个血，但等结果那段时间确实有点煎熬，天天刷手机查。
结果出来我们都是阴性，心里一块大石头落地了。虽然我老公后来还开玩笑说这钱白花了，但我觉得吧，备孕这种事儿真的就是买个安心，尤其咱们这种容易瞎想的性格。你要是经济上能承受，做了至少后面孕期能少焦虑一点，不然老惦记着也是个事儿。
不过真别太紧张，医生都说了不是高危，大概率没事的。怎么决定都行，别给自己太大压力啊。
湖南
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也是各种焦虑，刷到什么不好的信息就整晚睡不着。😔
我去年备孕的时候也纠结过这个，当时我30岁，家里也没相关病史。我是在上海国妇婴做的孕前检查，跟医生聊了好久。医生原话跟你听到的差不多，说概率很低，但我要实在不放心可以加做。较后我跟我老公商量了一下，还是做了那个扩展性携带者筛查，图个心安。
我记得当时抽了一管血，和我老公一起查的，两个人加起来大概花了三千多块钱吧，等了两周出结果。过程倒是不麻烦，就是抽血。结果出来我们都是阴性，心里那块石头总算落地了。虽然现在想想可能确实有点过度检查了，但对我这种容易瞎想的人来说，买了份安心也值了。
你别太焦虑了，真的。如果这笔费用不影响你们生活，做一下买个踏实也挺好。要是觉得负担重，相信医生的判断，咱们都不是高危人群，放轻松点对备孕更重要！加油呀！
湖南
哎看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也是各种焦虑，刷到什么不好的信息就整晚睡不着。😔
我去年备孕的时候也纠结过这个筛查，当时我32了，也是看网上说天使综合征虽然罕见但万一碰上就是一辈子的事。我老公一开始也觉得没必要，说我们两家都没这病史。但我这个人就是爱瞎想，后来还是去我们市妇幼保健院自费做了。
我记得当时抽了一管血，好像等了快一个月才出结果，费用大概是两千多吧，具体记不清了。过程倒是不麻烦，就是等结果那段时间心里七上八下的。较后出来是阴性，心里一块大石头才落地。
我觉得吧，如果你经济上能承受，查一下买个安心也挺好的。不然像我当时那样老惦记着，反而更影响心情。不过你也别太紧张，医生不是说了嘛，你们不是高危，大概率没事的。
贵州
哎看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也是各种焦虑刷到啥都怕。我跟你情况有点像，也是30岁左右备孕，家里没遗传病史。
我较后是做了那个扩展性携带者筛查的，大概花了三千多块钱吧，抽一管血就行不麻烦。当时也是纠结了好久，我老公开始也觉得没必要，后来我跟他说就当花钱买个安心，万一真有点啥以后后悔都来不及，他也就同意了。
结果查出来我还真是某个罕见病的携带者，不过我老公不是，所以孩子就没风险。知道结果那一刻真的松了一大口气，感觉这钱花得挺值的。
当然这只是我的个人选择啦，每个人想法不一样。我觉得你要是心里老惦记着这个事，经济上也允许，做一下也没坏处，至少能睡个安稳觉。不过确实像医生说的，你们不是高危人群，概率很低的，放轻松点~
四川
哎看到你的帖子，我太懂这种焦虑了！😔 我去年备孕的时候也是刷到罕见病的视频，整晚睡不着。我跟你情况差不多，29岁，家里也没遗传病史，但就是心里不踏实。
我较后是加了扩展性携带者筛查，在省妇幼做的。其实过程不麻烦，就多抽一管血，和我老公一起查的。我们查了155种单基因病，天使综合征就在里面。价格我记得两个人加起来三千多，医保不能报，确实有点肉疼。
结果出来我俩都是阴行，心里那块石头才算落地。我闺蜜就没做，她说概率太低不想花钱，现在宝宝也挺健康。所以真的看个人选择，没有标准答案。
我觉得吧，如果这个担忧一经影响到你心情了，花点钱买个安心也值。但就像医身说的，咱们确实不是高危人群。你别太焦虑了，抱抱！
