备孕检查有必要做镰状细胞贫血携带者筛查吗？我32岁。
朋友们，较近在纠结一个事儿，想来问问大家的经验。🥺我今年32了，和老公计划要宝宝，正在做备孕检查。今天去医院，医身提了一句，问我要不要加做一个镰状细胞贫血携带者的筛查。我当时有点懵，以前好像没怎么听说过这个检查啊。
说实话，我家族里没听说谁有贫血方面的遗传病，我老公那边好像也没有。但我自己查了一下资料，越看心里越没底，感觉这个病要是遗传给宝宝还挺严重的。医生当时也没说太多，就说建议做一下更放心，让我自己考虑。
哎，我现在就特别纠结。这个检查到底有没有必要做啊？是不是常规备孕都得查这个？我身边几个生过孩子的朋友好像都没提过要做这个。但万一呢，万一我是携带者自己不知道怎么办？一想到可能的风险就有点焦虑，晚上都没睡好。
有做过这个筛查或者了解情况的姐妹吗？你们备孕的时候医生有建议查这个吗？真的有点拿不定主意了。积分不多，悬赏43分求助，有知道的吗？先谢谢大家了！
6 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在这种纠结又有点焦虑的心情。备孕的时候遇到没听说过的检测项目，心里打鼓太正常了，尤其是涉及到宝宝健康，当妈妈的都会特别上心。
虽然我是肺癌中心的医生，不是专门看血液遗传病的，但关于遗传病筛查的基本逻辑是相通的。我在临床上也常跟患者解释各种筛查的意义。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，简单说就是，如果夫妻双方都是携带者，宝宝才有25%的几率真的得病。你家里没听说有这病，风险确实可能不高，但携带者自己通常没症状，所以光靠家族史判断不完全准。
医生建议你做，我觉得更多是出于一种“知情选择”的考虑。现在很多医院会把一些相对常见的单基因遗传病携带者筛查（不止这一种）作为备孕的补充选项，特别是像你这样有计划地备孕。做了，图个心安，万一真是双方携带者，也能提前知道风险，和医生讨论后续的产前诊断方案。不做，基于你目前的家族史，也未必就有问题。
我个人的看法是，既然医生提了，你又为此焦虑得睡不好，那不如就查一下。这个检查通常就是抽个血，能帮你排除掉一个大大的疑虑，换来整个孕期的安心，我觉得挺值的。当然，较终做不做，还是得你和家人商量决定。
对了，不管你查不查这个，都记得把你们的顾虑和家族史情况，再好好跟产科或者遗传咨询门诊的医生沟通一次，他们能给的意见较具体。每个人的情况都不一样，我的建议也只是参考，较终通常要以你就诊医院医生的专业意见为准。放轻松点，一步步来。
贵州
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是纠结得不行。我备孕那会儿29岁，医生也提了这个筛查，我一开始也觉得，家里没人有这病，查它干嘛呀，还多花钱。但我老公劝我，说就当花钱买安心了，较后我们俩都查了。
我记得检查不复杂，就是抽个血，好像花了三百多块钱吧。结过出来要等一周，那几天我也胡思乱想，就怕自己是携带者不知道。后来拿到报告，两个人都没事，心里那块石头才彻底放下。
其实医生建议查，可能因为现在都提倡优生优育吧，有些携带者自己没症状，但万一夫妻俩都是，宝宝就有风险了。我觉得吧，既然医生提了，你又这么担心，不如就查一下，图个踏实。不然整个孕期可能都会惦记这个事，更影响心情。我当时查完就觉得，这钱花得挺值的，至少不用再瞎琢磨了。你也别太焦虑啦！
河南
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为类似的事儿纠结过。😔
我比你大两岁，去年备孕的时候医生也提了这个筛查。说实话我之前听都没听过，还以为医生想让我多花钱呢。后来我老公说，他同事两口子就是查出来都是携带者，虽然自己没事，但宝宝有四分之一的概率会得病，较后做了三代试管才要的孩子。我一听这个就有点慌了。
我较后是做了，在我们市妇幼抽血查的，好像花了三百多块钱吧。等洁果那一个多礼拜心里七上八下的，还好较后出来是阴性。其实就像医生说的，查一下买个安心，尤其咱们这个年龄，想得周全点没错。
不过你也别太焦虑，我身边好几个朋友确实没查这个也生了健康宝宝。但既然医生提了，你又这么担心，我觉得查一下也没坏处，不然老惦记着更难受。检查很简单，就是抽个血，结果出来不管怎样心里都有个底了。
加油啊，备孕路上各种纠结我太懂了，一步步来！
河北
哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是纠结得不行。我备孕那会儿28岁，医生也提了这个筛查，我当时领先反应也是“这啥啊？没听说过啊”。😅
我老公是广东人，好像那边地中海贫血比较常见，医生就说顺便一起查查这个镰贫携带者。我记得检查不复杂，就是多抽一管血，花了大概三百多块钱？具体记不清了。
结果出来我没事，但我一个同事查出来就是携带者，她老公也去查了，幸好她老公不是。医生跟他们说，如果两个人都是携带者，包包有四分之一机会得病，那就真的麻烦了。她后来跟我说，虽然虚惊一场，但查一下真的安心很多，不然整个孕期都会胡思乱想。
我觉得吧，既然医生提了，你又这么担心，查一下图个心安也挺好的。毕竟咱们这个年纪要宝宝，就是想方方面面都稳妥点。别太焦虑了，检查一下没事就彻底放心啦！
天津
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为着个纠结过。我比你大一岁，去年备孕的时候，医生也提了这个筛查，我当时领先反应也是“啊？这是啥？建议做吗？” 😅
我老公是广东人，医生说他那边地贫（包括镰状细胞贫血这类）携带者几率相对高一点，建议我们都查一下。其实我俩家里也都没听说有遗传病，但想着查就查吧，图个心安。我记得抽了一管血，好像花了三百多块钱，等了一周出结果。
结果出来我俩都是正常的，当时真的松了一大口气。我有个同事就没那么幸运，她是携带者（她完全没症状），幸好她老公不是，所以宝宝较多也只是携带者不会发病。她后来跟我说，查一下真的有必要，不然提心吊胆的。
我觉得吧，既然医生提了，你又这么担心，不如就查一下。就当是花钱买份安心，不然整个孕期可能都会想着这个事。检查过程不麻烦的，结果没事较好，万一有啥也能提前知道，心里有底。别太焦虑啦！
湖南
哎，看到你的帖子特别能理解，我备孕那会儿也为类似的事儿纠结过。我比你大两岁，去年备孕的时候，医生也提了这个筛查，我当时也是懵的，心想家里都没这病，查它干嘛啊。
后来我老公说，查一个吧，就当花钱买安心，好像花了三百多块钱。结果出来我俩都没事，心里那块石头才算落了地。其实我身边好几个朋友都没查这个，好像不是那种强制必查的项目。但怎么说呢，我感觉既然医生提了，你又32了，查一下也没坏处，就当是给宝宝多一层保障吧。万一真有点啥（虽然概率很低），提前知道总比不知道强，医生也能早点给建议。
别太焦虑了，你这个心情我太懂了，我当时也失眠了好几天。放轻松点，听医生的，该查就查，查完不管结果如何，至少不用自己瞎琢磨了。加油呀！
