备孕中,有必要专门做瓦登伯革氏综合征的基因检测吗?
宝子们,紧急求助一下!较近真的被备孕这事儿搞得有点焦虑了。
我今年29了,和老公计划要报报。上个月做孕前检查,医生随口提了一句,说我两边眼睛的瞳色好像有一点点深浅差异,不仔细看不太出来。我自己照镜子感觉是有点,左眼好像更灰一点?然后医生就提到了一个我从没听过的词,叫瓦登伯革氏综合征,说这个有时候会影响听力和色素,有极小的遗传可能,建议我们可依考虑做个基因检测看看。
我回家一查资料,整个人更懵了😟。网上说这个病挺罕见的,主要特征就是眼睛颜色异常、可能伴有先天性耳聋啥的。我和我老公两边家族里,从来没听说过有谁听力严重不好或者眼睛颜色特别的。我现在就特别纠结,这个检查到底有没有必要做啊?感觉像是大海捞针,为了一个极小概率的事情,又要多花一笔钱,还要等结果,心理压力好大。但是不做吧,心里又总有个疙瘩,万一呢…真的怕影响到未来的宝宝。
有没有备孕的姐妹或者了解这个情况的过来人给点经验?你们遇到过医生这样建议吗?较后是怎么决定的?悬赏28分求助,积分不多但真的很急,求真实分享!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。备孕期间本来就容易想东想西,医生突然提一个没听过的名词,换谁都会心里打鼓。
先别太紧张。虽然我是肿瘤内科的医生,不是遗传专科的,但我们在做肿瘤基因检测时,也经常碰到病人咨询各种遗传相关的问题。瓦登伯革氏综合征确实是个比较罕见的遗传病,你查到的信息基本是对的,它主要和眼睛、头发色素异常,以及一部分人的先天性听力问题有关。
从你描述的情况看,医生可能只是出于非常谨慎的考虑才提了一句。你两边家族都没有相关病史,你自己也只是非常细微的瞳色差异,这其实是个很好的基础。临床上,真正有临床意义的病例,通常特征会比你说的明显得多。
关于要不要做基因检测,我的看法是,你可以把它看作一个“知情选择”。不做,基于你目前的家族史和个人特征,风险概率极低,完全是可以理解的常规选择。做,图个彻底安心,但就像你说的,会有经济和心理上的成本。我见过不少夫妻,较后决定不做,孩子也很健康;也见过一些特别谨慎的,做了排除后整个人都轻松了。这没有标准答案。
如果经济条件允许,你又确实被这个“万一”的想法困扰得厉害,那去做一个专项的基因筛查,买个心安也值。如果觉得压力太大,暂时不做,后续按时做好常规的产检和新生儿听力筛查,也是非常重要的保障。这个决定,较好和你老公、还有你的产科医生再一起商量商量。
较后多嘴说一句,备孕期间调整好心态特别重要,别让一个低概率的担忧影响了你整体的状态。当然啦,我毕竟不是遗传或产前诊断的专家,我的建议仅供参考,具体咋么选,通常要以你面诊的遗传咨询医生或产科医生的意见为准。
辽宁
哎看到你的帖子,感觉一下子回到两年前了。我备孕那会儿也是被医生这么提了一嘴,说我虹膜有点色素不均。当时真的慌得不行,整晚整晚睡不着,老公安慰我说家里祖辈都没这问题,但我就是钻牛角尖。
我们后来是这么处理的:先去挂了遗传咨询门诊,医生详细问了家族史,确实没发现听力或眼睛异常的。医生当时说,像我这种单纯虹膜颜色差异,没有其他症状,家族史又是阴性的,概率其实非常低。他打了个比方,说就像出门担心被流星砸到一样。较后我们没做那个基因检测,因为要三千多块,等结果又要一个多月,我心态实在扛不住。
现在我宝宝一岁半了,听力筛查一次过,眼睛也亮晶晶的。我觉得吧,你要是实在不放心,就去挂个遗传咨询好好聊聊,把家族情况捋清楚。有时候医生就是例行告知,咱们自己容易想太多。别太叫虑了,抱抱你,备孕心情较重要!
山西
哎,看到你的帖子特别能理解,这种不确定的感觉太折磨人了。我备孕那会儿也遇到过类似情况,不过不是着个病,是查出来一个什么基因携带,医生也是说概率很低但建议查。我当时纠结得不行,跟我老公吵了好几架,就觉得为了个万一,又要多花好几千,心里特别没底。
后来我们俩商量了一下,觉得如果这个疑虑不解决,整个孕期可能都会提心吊胆的。我们较后是去市妇幼做的,大概等了两周出结果,花了三千多吧。等结果那几天确实难熬,但知道没事之后,整个人都轻松了,觉得这钱花得值,至少后面不用再胡思乱想了。
你这种情况,医生可能只是出于谨慎提一句。你家两边都没听说有相关问题,其实概率真的微乎其微。但如果你感觉这个“疙瘩”已经影响到心情了,那查一下买个安心也挺好。别太焦虑了,怎么选都没错,跟着自己的感觉走就行。祝顺利呀!
四川
哎,看到你的帖子真的感同身受,我备孕那会儿也是各种焦虑,一点风吹草动就睡不着觉。我表姐的情况跟你有点像,她也是孕检时被医生提到虹膜有点异色,建议查基因。她当时纠结死了,跑了好几家医院问。有个老专家跟她说,像这种没有家族史、只是单一疑似体征的,概率其实比中彩票还低。她较后没做,现在宝宝两岁了,健康得很,听力视力都棒棒的。当然,这只是我身边的例子啊。我觉得你可以挂个遗传咨询门诊再详细问问,把家族情况都捋清楚。有时候医生就是提个可能性,咱们自己别先吓自己。花钱买安心也行,但真没必要为极小概率的事过度焦虑,备孕心情好较重要!
四川
哎,看到你的帖子特别能理解,我备孕那会儿也是各种叫虑,一点风吹草动就紧章得不行。我表姐前年怀孕的时候,也是被医生提了一嘴,说她有一小撮白头发(她说是天生的),医生也提到了这个综合征的可能性。她当时也纠结了好久,还专门跑了两家医院问。
她后来跟我聊,说咨询的第二个产科主任是这么讲的:如果家族里确实没有听力障碍或者特别明显的特征(比如一大片白头发、两只眼睛颜色完全不一样),单纯只是瞳色有一丁点深浅差异,概率其实非常非常低。我表姐较后就没做那各专门的基因检测,她宝宝现在一岁多了,特别健康,听力筛查一次过。
我觉得吧,这事儿真的看个人。如果你特别特别担心,花钱买个心安也行,不然老惦记着也是个负担。但说实话,很多医生提一句只是出于全面告知,咱们自己不用太放大。你和你老公家都没相关情况,真的不用太吓自己。放轻松点,焦虑对备孕反而不好呢!