BRCA1基因突变阳性，得乳腺癌的风险到底有多高啊？😥
在线等，心里特别慌。😰
我今年28岁，前段时间因为妈妈确诊了乳腺癌，医生建议我也去做个基因检测。今天结果刚出来，显示BRCA1基因突变阳性。看到报告单上那几个字，我手都在抖。
我妈就是五十多岁查出来的，现在治疗中。我知道这个基因可能遗传，但真落到自己头上，感觉天都要塌了。我才刚结婚，还没要孩子呢……
医生在电话里简单说了几句，说风险会增高，让我尽快去门诊详细聊。但我现在根本坐不住，脑子里全是问号。这个“风险增高”到底是什么意思啊？是百分之几十会得？还是几乎通常会得？网上查了查，有的说40%-80%，有的说更高，越看越害怕，感觉每个数字都像定时炸弹。
有没有同样情况的姐妹，或者了解这个的朋友？你们后来是怎么做的？需要尽快预防性切除吗？还是定期检查就行？真的感觉好迷茫，晚上很可能睡不着了。
有知道的吗？积分不多，28分全部悬赏了，但真的特别需要大家的经验！
4 个回答
看到你的描述，非常理解你现在的心情，手抖、睡不着，这都是较正常的反应。别慌，咱们先稳住，你妈妈正在积极治疗，你现在拿到了这个信息，其实是有了主动权，不是坏事。
我是乳腺外科的医生，在门诊确实经常遇到和你情况类似的年轻女性。拿到BRCA1样性的报告，感觉像抱了个不定时炸弹，这种恐惧和迷茫，我特别懂。先跟你说，你查到的那些数字，比如终生风险高达40%-80%，是文献上的统计概率，但这个概率是针对整个人群的，不是说你个人通常有百分之几十的可能会得。它更像是一个非常重要的风险提示，提醒我们需要比普通人更重视，而不是判决书。
接下来具体怎么做，确实需要和你主治医生坐下来好好规划。一般我们会根据你的年龄、家族史的具体情况，制定个性化的监测方案。比如，可能会建议比常规筛查更早开始、更频繁地做乳腺磁共振和超声捡查。至于你提到的预防性切除，这是一个非常重大的决定，我们临床上会谨慎评估，通常不是领先个选项，也不是每个人都建议走的路。它涉及到很多方面，包括你未来的生育计划、个人的心理承受能力等等，需要和你还有你的家人深入沟通后才能考虑。
你现在较要紧的，是先深呼吸，别自己吓自己。尽快预约门诊，把报告带给医生，把你的所有担忧，比如生育计划，都坦诚地跟医生聊透。我们医生的工作，就是帮你理清这些风险，一起找到较适合你的应对路径。记住，你不是一个人在面对这件事，我们和你的家人都会支持你。当然啦，我上面说的都是一般情况，具体到你的方案，通常要以你就诊医院医生的面对面评估为准。
福建
抱抱你接妹，看到你的帖子我心里一紧，真的太懂这种感觉了。😢 我表姐就是BRCA1突变，她拿到报告那天直接在我家哭了一下午，说她还没三十岁，感觉人生被宣判了一样。
她后来去北京协和看了遗传咨询门诊，医生跟她聊了很久。我记得医生说，这个突变确实让风线变很高，好像说70岁前得乳腺癌的概率有百分之六七十吧，卵巢癌风险也高。但医生特别强调，这不是较高概率，更不是尽快就会得。
我表姐纠结了大半年，较后选了加强筛查。她现在每半年做一次乳腺核磁，每年做一次钼靶和B超。去年真的在很早期发现了一个小问题，做了个小手术就解决了，现在恢复得特别好。她跟我说，早知道这么焦虑，不如早点开始认真检查，其实查着查着反而没那么怕了。
你别一个人瞎想，赶紧约门诊和医生好好聊。每个人的情况、家族史都不一样，医生会给较适合你的方案。我表姐说，知道有这个基因后，她反而更注意健康了，也算因祸得福吧。你现在较需要的是冷静下来，一步步来，真的。
云南
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐就是差不多的情况，她32岁查出来的，当时也是整个人都懵了，抱着我哭了很久。
我记得她当时查的资料是说，有这个突变，到70岁左右得乳腺癌的风险大概在百分之六七十的样子，卵巢癌风险也高。但你别被这个数字吓到啊，这不代表尽快就会得，更不是较高概率。我表姐后来没选择立刻切，她找了一家大医院，跟医生定了严格的检测计划，比如每半年做一次乳腺核磁共振和彩超。她现在都坚持三年了，每次检查都像过关一样紧张，但好在目前一切都好。
你现在较要紧的是先深呼吸，别自己吓自己。医生让你去门诊详细聊，这特别重要！你带着你所有的疑问，一条条记在手机备忘录里，去问清楚。每个人的情况、家族史都不一样，医生会给较适合你的方案。是加强监测，还是考虑预防性措施，都得听专业的。别急着做决定，多问问，也多给自己一点时间消化。你不是一个人，加油！💪
广东
天啊，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐就是差不多的情况，她查出BRCA1突变的时候刚30岁，也是整个人都懵了，哭了好几天。
我记得她当时查的资料，好像说风险是挺高的，大概有百分之六七十吧，但真的不是较高概率！这个数字听起来吓人，但你要知道，还有百分之三四十的可能是不发病的。我表姐当时也纠结要不要做预防性切除，纠结了大半年。
她较后是选择了加强筛查，每半年做一次乳腺磁共振，每年一次彩超。现在已经过了五年了，都还好好的。她说刚开始每次捡查前都紧张得睡不着，后来慢慢就习惯了。当然，这只是她的选择，每个人想法不一样。
你现在先别自己吓自己，医生让你去门诊详细聊，这很重要。听听专家的建议，也和你家人好好商量。你还这么年轻，路还长着呢，先深呼吸。抱抱你，会没事的！
