BRCA1/2基因检测报告显示“致病性突变”，是不是一定会得癌啊？😥
接妹们，我这两天真的吃不下睡不着，脑子一团乱。😥
我今年28岁，其实身体没啥特别不舒服，就是我妈那边有乳腺癌家族史，我姨妈和外婆都得过。医生就建议我去做个基因检测看看，说心里有个底。结果今天报告出来了，BRCA1基因有个“致病性突变”，我看到那几个字手都在抖。
我真的好慌啊，是不是有这个突变就通常会得癌？概率到底有多大啊？我查了下网上，有的说风险高，有的又说可以预防，越看越害怕。我还这么年轻，还没结婚生孩子呢，感觉天都要塌了。
有没有懂的姐妹或者有类似经历的姐妹能跟我说说？接下来我到底该则么办啊？是不是要尽快把乳腺和卵巢都切了？哎，心里乱死了，一想到这个就忍不住想哭。
真的拜托大家给点建议或者分享点经验，让我知道该怎么办。先谢谢了！积分不多就46分，但悬赏求助，真的很急很需要帮助！
5 个回答
看到你的描述，非常理解你现在的心情，手抖、吃不下睡不着，这反应太正常了。先深呼吸一下，别让恐慌把自己淹没了。我在肿瘤遗传咨询门诊，经常遇到和你情况类似的年轻女性，拿到报告时那种天塌下来的感觉，我们都懂。
首先，这个“致病性突变”确实意味着你患乳腺癌和卵巢癌的风险比普通人群显著增高，这是一个需要严肃对待的预警信号。但千万要记住，它不等于“宣判”。不是较高概率通常会得癌，它说的是概率问题。比如，有BRCA1突变的女性，一生中患乳腺癌的风险大概在50%-70%左右，卵巢癌风险在40%左右。这意味着，仍然有相当一部分携带者不会患病。这个数字是提醒我们要高度重视和积极管理，而不是绝望。
你查到的“可以预防”这个信息是对的，这正是我们现在要做的事。发现了风险，我们就掌握了主动权。接下来一般不是让你立刻就去手术切除，那太草率了。正确的步骤是，带着这份报告，去正规三甲一院的肿瘤科、乳腺外科或者妇科，挂一个“遗传咨询”门诊。医生会详细评估你的个人情况和家族史，然后和你一起制定一套长期的监测和管理方案。
我在临床上见过的选择很多样。比较年轻的女性，很多会先从加强筛查开始，比如从30岁甚至更早开始，每年做乳腺磁共振和彩超，每半年看一次专科医生。也有一些人，在完成生育计划后，为了较大限度降低风险，会选择预防性切除手术。但这都是非常重大的决定，需要你和医生、家人反复沟通，结合你的年龄、生育需求、心理承受能力来综合考虑。
所以，先别自己胡思乱想，更不要在网上看各种吓人的信息。你现在较需要做的，是预约一位专业的医生，面对面地、把所有困惑和恐惧都摊开来聊一聊。我们门诊经常帮患者做这种全面的规划，一步一步来，真的没那么可怕。记住，你知道这个信息，已经比很多人领先一步了，这是为了让你更健康、更主动地生活。
当然啦，我上面说的都是普遍情况下的思路，具体到你个人，下一步怎么走较稳妥，通常要以你面诊医生的详细评估和建议为准。
黑龙江
天啊，看到你的帖子我太感同身受了，真的，我手都抖了一下，感觉像看到了去年的自己。😢
我29岁查出来的，也是BRCA1致病突变，跟你情况几乎一样，我妈就是乳腺癌。拿到报告那天我在医院走廊就哭了，觉得这辈子完了。
但是！你先别慌，听我说。有这个突变不等于通常会得癌，真的。我咨询了好几个专家，都说这是风险显著增高，但不是较高概率。我记得有个医生跟我打比方，说好比你的“防御系统”有个薄弱环节，比别人更容易被攻击，但不是注定会被攻击。
我当时的数值好像是说长期患乳腺癌风险到70%左右？卵巢癌风险也高。但这个数字是统计上的，不是你的个人判决书。我后来没选择尽快预防性切除，而是开始了严密监测，每半年做一次乳腺磁共振和B超，每年查CA125和阴道超声。已经坚持一年半了，目前都还好。
建议谨慎自己瞎想尽快切器官，这是大事！通常要找大医院的遗传咨询门诊或者肿瘤科，好好跟医生聊你的情况和顾虑。他们会给专业的监测或预防方案。我一开始也想过切，但医生建议我先监测，因为我还想生孩子。
你现在较需要的是冷静下来，找对医生。这条路不容易，但你不是一个人走。我懂你的害怕，真的，但别让恐惧压倒你。先约个门诊，一步步来。抱抱你！
江苏
天呐，看到你的帖子我立马点进来了，真的特别懂你现在的心情，因为我表姐前年经历过几乎一模一样的事。😔
她也是28岁查出来的，BRCA2突变，当时整个人都崩溃了，连着好几天不吃不喝，就觉得自己被判刑了。我们全家都陪着她，劝她先别自己吓自己。
后来挂了肿瘤医院遗传咨询的门诊，一生跟她聊了好久，说这个突变确实是会大大增加风险，但不是较高概率。医生打了个比方，说有这个突变好比是身体里有个“警报器”更容易响，但不代表火通常会烧起来。我表姐的风险评估出来，医生说她到70岁患乳腺癌的概率大概在百分之六七十，卵巢癌风险也高，但这些都是概率，不是定数。
她当时也想过要不要预防性切除，但医生建议她别急着做决定，先建立严密的监测计划。她现在每半年做一次乳腺磁共振，每年查卵巢，已经坚持两年了，目前一切都好。医生说这样密切盯着，万一真有情况也能在较早较早的时候发现，处理起来简单得多。
真的，你先别慌到想切器官，那是个很大的决定。领先步通常是去找个靠谱的医院，挂遗传咨询科或者乳腺肿瘤科，让医生根据你的具体报告和家族史，给你做个全面的风险评估和监测方案。我表姐说和医生聊完，心里那块大石头才真的放下了一点，知道自己有路可走，不是束手无策。
你还这么年轻，未来的医学手段还会更多呢。先深呼吸，找专业医生，一步步来。你不是一个人在面对这个，抱抱！💪
内蒙古
天啊，看到你的帖子我太能理解你的感受了，真的，我手都抖了一下，就像看到一年前的我自己。😢
我今年30，去年29岁查出来也是BRCA1致病突变，跟你情况几乎一样，我妈就是乳腺癌。拿到报过那天我在医院走廊就哭了，觉得这辈子完了。
但是！你听我说，真的不是通常会的！我后来挂了肿瘤医院的遗传咨询门诊，医生跟我聊了很久。他说有这个突变，得乳腺癌卵巢癌的风险确实比普通人高很多，好像说终生风险能到百分之七八十？但医生也强调，这不等于判决书，只是提醒你要比别人更注意监测。
我现在的做法就是每半年做一次乳腺B超和磁共振，每年查妇科B超和抽血。医生说我这么年轻，不建议尽快做预防性切除，可已等到生育计划完成后再考虑。我认识一个姐姐，她35岁生完二胎后做的预防性切除，现在恢复得挺好的，她说心里一块大石头放下了。
你现在较要紧的是别自己瞎想，赶紧约个专业的遗传咨询或者肿瘤科医生，好好聊聊你的个人情况和家族史，他们会给你较适合你的方案。别怕，我们只是需要比别人多一份小心，不是被判刑了。抱抱你，会好的！
四川
天呐，看到你的帖子我立马点进来了，真的特别懂你现在的心情！😢 我表姐情况跟你几乎一模一样，也是28岁查出来的，当时她也是崩溃了好几天，饭都吃不下。
她当时查出来风险好像是说乳腺癌长期风险到70%左右，卵巢癌风险也高，具体数字我记不清了。她一开始也慌得不行，到处查资料，还想过要不要预防性切除。
后来她挂了肿瘤医院遗传咨询的门诊，医生跟她聊了好久，说着个突变是增加风险，但不是较高概率。医生给她定了个严密的监测计划，比如每半年做一次乳腺磁共振，每年查CA125和阴道超声。她现在都坚持三年了，每次检查都提心吊胆，但好在目前一切都好。
她跟我说，知道这个结果其实是件好事，能让你比别人更警惕。建议谨慎自己瞎想，网上信息太杂了。真的，赶紧约个专业的遗传咨询或者乳腺专科门诊，好好跟医生聊一次，他们会给你较适合你的方案，不是每个人都需耀尽快做手术的！
你还这么年轻，路还长着呢。先深呼吸，别自己吓自己，一步步来。我表姐现在都结婚准备要宝宝了，生活都在继续。加油啊姐妹！
