查高雪氏病的基因检测医保能给报销一部分吗？大概自费多少？
宝子们，紧急求助！😥 我老公今年28岁，较近老是说骨头疼，特别是大腿和胳膊，人也特别容易累。上周去医院查了一大圈，医生看了血象和骨髓穿刺结果，高度怀疑是高雪氏病，就是那个戈谢病，建议我们赶紧去做个基因检测确诊一下。
我现在脑子都是乱的，上网查了查这个病，越看心里越慌。医生只说这个检测挺重要的，能确定分型，但费用不低，而且好像不是所有项目都能走医保。
想问问有没有家里人或自己做过这个检查的姐妹兄弟？这个基因检测医保到底能给报一部分吗？还是完全自费啊？大概自己需要掏多少钱？我们就是普通工薪家庭，真的怕负担不起，但又不敢不做。这几天焦虑得睡不着，感觉天都要塌了。
任何一点信息对我们都是救命稻草！谢谢大家了！积分不多，悬赏47分，但真的特别特别急！
8 个回答
主任医师
看到你的描述，真的很能理解你现在的心情，感觉天要塌了，这种焦虑和慌乱我完全明白。虽然我是妇科肿瘤的医生，不是血液科的，但我在临床上见过很多需要做基因检测来确诊或分型的家庭，你们现在的无助和担忧，我特别感同身受。
关于戈谢病（高雪氏病）的基因检测和医保报销，这个情况确实比较复杂，我根据了解到的情况和你说说。首先，这个检测对于确诊和分型至关重要，直接关系到后续的治疗方案选择，所以医生建议做是非常必要的。至于医保，它不是“全有或全无”的报销。据我了解，这类基因检测项目，很多地方已经逐步纳入医保范围了，但通常不是医保政策咨询，而且有比较严格的条件限制。
具体能报多少，真的因地而异，甚至因医院而异。它可能和检测的具体项目、你们当地的医保目录政策、医院的等级都有关系。有的地方可能报销一部分检测费用，有的可能需要完全自费。费用方面，差距也挺大的，我听说从几千到上万元都有可能，这个真的没法给你一个准确的数字。
我给你的建议是，现在较要紧的是别自己乱查，更别因为费用温题拖延。你直接带着老公，去给你们看病的那个医院，较好就是血液科，找主治医生或者去医院的医保办公室当面问清楚。你就直接问：“医生，我们做这个基因检测，医保能报吗？大概比例是多少？自费部分预计要多少？” 他们给出的才是较权威、较符合你们当地情况的信息。如果费用确实有困难，也可以坦诚地和医生沟通，看看有没有其他的援助途径或者支付方式缴费的可能。
建议谨慎因为焦虑费用就不做了，确诊是领先步，走对了领先步，后面的路才能清晰。我知道现在每一分钱都很珍贵，但健康是基础。先别想太多，一步步来，先去医院问明白。当然，我刚才说的这些都是一般情况，每个人、每个地方的政策细节都不一样，较终通常要以你就诊医院和当地医保部门的答复为准。
陕西
天啊，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的，我弟弟前年确诊的，当时我们全家也是懵的。😔
我们是在北京协和做的基因检测，我记得特别清楚，当时全外显子组测序加上戈谢病那个特定基因的验证，总费用大概八千多。这各钱，当时医保一分都没报，全是自费的。不过这个可能跟地区还有医院有关系，我听说有的地方如果进了医保目录能报一部分，但这个病太罕见了，政策真的说不准。
你们通常要让医生开单子的时候，问清楚用的是不是医保内的检测项目，哪怕能报一点点也是好的。钱的事虽然压力大，但确诊分型真的太重要了，关系到后续用什么药，能不能申请援助。我们就是确诊了I型，后来用了伊米苷酶，有一部分药费通过慈善项目解决了。
别慌，一步步来，先咬牙把检测做了。确诊了反而心里有底，才知道往哪使劲。加油啊！
河南
天啊，看到你的帖子我太能理解你现在的心情了，真的，感觉天旋地转的。我表哥前年确诊的戈谢病，过程跟你们特别像。
他们当时在省会的三甲医元做的基因检测，好像是查GBA基因那个。我记得特别清楚，当时一生就说这个检测大部分是自费的，医保报销的部分特别少，可能就几百块？他们较后自费掏了将近五千块。不过这个费用好像每个医院、用的检测公司不一样，价格会有浮动，我听说有花三四千的，也有七八千的。
你们通常要问清楚医院，是送出去检测还是本院做，然后让他们开个详细的费用单子看看。别太绝望，确诊了反而是好事，现在有药可以治的。我表哥现在用上酶替代治疗，情况稳定多了。你们先稳住，一步步来，确诊是关键！加油啊！
天津
天啊，看到你的帖子我太能理解你的心情了，真的，感觉天旋地转的。我表哥前年确诊的戈谢病，过程跟你家很像。
他们当时在省城的三甲医院做的基因检测，好像是查GBA基因那个。我记得特别清楚，当时医身就说这个检测很多地方医保不直接报销，属于“特检特治”项目。但他们医院好像可已走一部分门诊特殊病的流程，较后算下来自己掏了大概三千多吧。不过这个真的分医院和地区，我听说有的地方完全自费要五六千甚至更贵。
你们通常要拿着医生的单子，去医院的医保办公室或者当地医保局问清楚！每个地方政策差太多了，有的城市如果纳入门诊慢特病管理，报销比例会高一点。别怕麻烦，多跑多问。
现在先别想钱的事，确诊较重要。确定了分型，后面治疗和援助项目才有方向。加油啊，一步步来，会好的！
湖南
哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情，真的，感觉天旋地转的。我表哥前年确诊的戈谢病，过程跟你家很像，也是骨头疼查出来的。
他们当时在省城的三甲医院做的基因检测，我记得特别清楚，好像是查了GBA基因的几个常见突变点。费用这块，当时全价是八千多，较后医保报销了一部分，但具体比例真的记不清了，好像是自己掏了三四千的样子。这个真的分地区、分医院，甚至跟你医保的参保类型都有关系。
你通常要拿着医生开的单子，去医院的医保办公室或者结算窗口问清楚！直接问他们这个检测项目在不在当地的医保报销目录里，能报多少比例。有的地方是纳入门诊特殊病种管理的，报销情况会好一点。
别太慌，一步步来。确诊了反而能对症治疗。我表哥现在用上酶替代疗法，情况稳定多了。你们先集中精力把确诊这一步走稳了，钱的事多问问，总有办法的。加油啊！
湖南
哎，看到你的帖子特别能理解，我表弟前年确诊的，当时家里也是乱成一团。😔
基因检测这块，我们当时是在省会的三甲一院做的，大概花了四千多。我记得当时医保好像报销了一部分，但具体比例记不清了，好像是自己掏了两千左右？这个真的分地区和医院政策，差别挺大的。我们当时是确诊了，医生开的单子上有“诊断需要”之类的说明，可能因为这个才给报了一点。
你们通常要让主治医生帮忙！开单子的时候多问一句，能不能走医保、怎么走。有的医院如果检测是送到外面的机构，可能就完全自费了。
钱的事先别太慌，确诊了反而是领先步。这个病现在有药，进了医保后负担小很多。我表弟现在打针，家里压力没那么大了。你们先集中精力把检测做了，确诊了才有方向。加油啊，一步步来！
陕西
天呐，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的，感觉天旋地转的。我表弟前年确诊的戈谢病，当时也是从怀疑到确诊，一家人急得团团转。
关于基因检测报销这个事，我印象特别深。我们当时是在省会的三甲医院做的，大概是2022年。这个检测好像分两部分，一部分是常见的突变点筛查，另一部分是全外显子测序什么的。我记得当时一生就说，前面那部分常见的，有些地方如果能进医保目录，可以按比例报一点，但后面更精细的那部分，基本是全自费的。
具体到钱，我们较后自费掏了大概八千多，接近一万的样子。但这个真的因地而异，差别太大了！跟你所在的城市、医院的等级、还有医保政策关系很大。我听说有的病友在北上广做，走完医保自己才花两三千，也有完全自费的。
你们建议谨慎自己硬扛，赶紧去医院的医保办公室或者问主治医生，他们较清楚当地的政策。再一个，可以打听一下有没有慈善援助项目，我记得有些基因公司或者病友群会有一些信息。先别太绝望，一步步来，确诊了才能知道后续咋么走。加油啊！
北京
哎，看到你的帖子真的感同身受，我弟弟前年确诊就是着个病，当时我们家也是天塌了一样。😔
基因检测这块我们当时是在北京协和做的，我记得特别清楚，全自费，一分都没报，花了大概八千多。不过这个费用好像每个医院、检测的基因位点多少不一样，我听说有花四五千的，也有上一万的，真的没个准数。
你们通常要问清楚医生开的检测项目是不是在医保目录里，有的医院能报一部分基础项目，但那种特别精准的分型检测可能就得自己掏。我们当时就是医生直接说“这个报不了，但建议做”，心都在滴血。
别太慌，一步步来，确诊了反而能踏实治疗。我弟弟现在用上药了，情况稳定很多。你们先去把检测做了，钱的事再想办法，有些慈善援助可以打听一下。加油啊，挺住！
