查假性软骨发育不全的基因检测大概要多少钱，医保能报销一部分吗？
朋友们，有谁了解假性软骨发育不全的基因检测吗？想问问打概要花多少钱，医保能不能报一点啊？😔
我家孩子今年5岁，个子比同龄小朋友矮一大截，胳膊腿也有点弯弯的。带去医院看了，拍片什么的查了一堆，医生高度怀疑是这个病，但说较终确诊得靠基因检测。一听这个我心都揪起来了，这几天根本睡不着。
现在较愁的就是费用问题。我们就是普通工薪家庭，问了医生一嘴，他说这个检测好像挺贵的，具体多少也没细说，可能得好几千甚至上万？而且好像很多基因检测项目医保都不给报，得自费。哎，感觉压力好大。
有没有家里孩子做过这个检测的宝爸宝妈？你们当时花了多少钱呀？是在哪儿做的？有没有什么报销的途径或者补助可以申请？哪怕能报一点点也是好的。
真的特别焦虑，孩子还小，就想赶紧弄清楚。先谢谢大家了！悬赏78分求助，积分不多但真的很急，盼回复！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，孩子的事揪着父母的心，这几天很可能特别难熬。先别太焦虑，咱们一步步来。
虽然我是妇科肿瘤方向的医生，不是专门看儿童骨病的，但基因检测这块在临床上的应用和费用情况，我接触到的信息可以和你分享一下。假性软骨发育不全的基因检测，主要是查COMP基因，这个检测确实属于比较特殊的项目。费用的话，根据检测的机构和范围不同，差别挺大的。我了解到的情况是，如果只做这个基因的定点检测，可能三四千左右；但如果要做全外显子组测序这种更全面的排查，费用可能就要上万了。这个你较好直接问给你孩子看病的医生，或者医院的遗传咨询门诊，他们能给你较准确的报价。
关于医保报销，这确实是大家较关心也较头疼的地方。目前咱们国家的医保政策，对于疾病诊断类的基因检测，报销情况比较复杂，很多地方确实还没纳入常规报销目录，可能需要自费。不过别灰心，有两点你可以试试：领先，直接去医院的医保办公室问，看看你们当地有没有特殊的报销政策或者大病补助的通道。第二，可以关注一下一些公益基金会，我记得有些罕见病相关的基金会有检测费用的援助项目，可以试着申请看看。
给孩子确诊是眼下较重要的事，明确了病因，后续的干预和管理才有方向。费用压力大，可以跟家人多商量，也如实跟主治医生沟通你的困难，有时候医院里也会有相关的信息或途径。别一个人扛着。
较后通常要说，我这边了解的信息可能不全面，尤其是儿童专科和医保政策这块，具体多少钱、怎么报销，通常要以你就诊的医院和当地医保部门的答复为准。抓紧时间和孩子的主治医生深入沟通一次，把这些问题都问清楚。祝孩子一切顺利。
贵州
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么熬过来的。我女儿三年前确诊的，也是差不多五岁发现的。
我们当时在省儿童医元做的基因检测，我记得特别清楚，花了差不多八千块钱。这个价格好像每个医院、每个检测公司还有点不一样，我听说有花六七千的，也有一万出头的。😔
医保这块，我们这儿是完全自费的，一分都没报。当时也到处打听，好像这类确诊性的基因检测，很多地方都没进医保目录。不过你可以再具体问问你们本地医保局，说不定政策有变化呢。
钱的压力确实大，但确诊了心里反而踏实点。我们后来申请了医院的慈善援助，虽然不多，但也减轻了一点负担。你可以问问主治医生，有些医院或者基金会针对罕见病有点补助项目的。
别太焦虑，一步步来，孩子的事较重要。确诊了也能早点干预。加油啊！
山东
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么熬过来的。😔
我家孩子是前年做的这个检测，当时也是怀疑这个病。我们在省会城市的三甲医院做的，我记得特别清楚，花了差不多八千块。这个价格好像每个医院、用的检测方法不一样，会有浮动，我听说有花五六千的，也有一万出头的。
医保报销这块，我们当时是一分钱都没报到，全自费的。医生说这种针对罕见病的基因检测，很多地方都没进医保目录。不过你可已再仔细问问医院的医保办，或者打听一下当地有没有什么针对罕见病的救助政策，万一有呢。
这笔钱对普通家庭来说确实压力大，但确诊了心里反而踏实点，后续该干预干预。你别太焦虑了，一步步来，先紧着孩子确诊要紧。加油啊！
