查家族性ALS的基因要自费吗？大概多少钱，医保能报销一部分不？
各位朋友，有没有人了解家族性ALS基因捡测的事情啊？心里特别乱，想问问大家。
我爸爸去年确诊了肌萎缩侧索硬化，就是渐冻症。🥺他今年58岁，发病挺快的，现在走路已经需要人扶了。医生问了我们家族史，我爷爷好像也是类似情况走的，但那时候医疗条件差，没明确诊断。所以医生怀疑可能是家族性的，建议我也去做个基因检测看看。
我真的好害怕，我才30岁，较近老是感觉身上肉跳，也不只到是不是心理作用，晚上都睡不好。查了一下这个检测，好像挺贵的，而且听说要自费？
所以想问问有经验的朋友，查这个大概要多少钱啊？医保能报销一部分吗？还是完全得自己掏？我们就是普通家庭，这笔开销真的得提前盘算一下。求助！积分不多，这65分都悬赏了，真的特别需要知道情况，些些大家！
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。你爸爸的情况，还有你自己的担心，我特别能理解。虽然我是肿瘤科的医生，但在临床上，也遇到过不少因为家族遗传病史而焦虑不安的患者和家属，这种心情真的很难熬。
关于家族性ALS的基因检测，我帮你问了一下我们医院神经内科的同事，也结合平时了解的情况跟你说说。这个检测目前在国内，绝大多数情况下确实是需要自费的，医保报销的可能性比较低。它属于比较特殊的遗传病诊断项目，还没有被纳入常规的医保报销目录。
费用方面，差别挺大的。如果只检测几个较常见的明确致病基因，费用可能在几千块钱。但如果要做更全面的、包含很多个相关基因的检测包，费用可能就要上万了。具体多少钱，真的取决于你选择在哪家机构、做哪种范围的检测。有的三甲医院自己的实验室能做，也可以送到外部的第三方检验中心，价格会有浮动。
你提到自己身上有肉跳，并且非常焦虑，这一点我特别想提醒你。焦虑和巨大的心理压力本身，就完全可能导致身体出现各种感觉异常，包括肉跳、乏力等等。这不通常就和ALS有关，千万不要自己吓自己。你现在较应该做的，不是独自恐慌，而是带着这些问题，去正规医院的神经内科挂个号，让医生当面给你评估一下。把家族史和你爸爸的情况告诉医生，他们会给你较专业的判断，并且告诉你目前较需要做的是什么。基因检测是其中一个选项，但做不做、何时做，通常要在医生全面评估后，由你和家人共同慎重决定。
基因检测的结果是一把双刃剑，无论结果如何，后续都需要专业的遗传咨询来帮助你理解和面对。这件事急不得，一步步来。先照顾好爸爸，也照顾好你自己的情绪。具体到检测机构的选择、费用的细节，通常要以你就诊的医院神经内科医生的建议为准。
天津
哎，看到你的描述，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我舅舅就是家族性ALS，前年确诊的。当时我们家也面临了和你一模一样的问提，要不要做基因检测，多少钱，真的纠结死了。
我们当时是在北京一家三甲医院的神经内科做的咨询。医生明确说了，这个检测是自费的，医保报不了，因为它属于遗传咨询和预测性检测，不是临床治疗建议的。我记得特别清楚，当时查了几个常见的基因位点，费用大概在8000到12000块钱做右。这个价格可能因城市和检测机构不同有浮动，但确实不是个小数目。
说实话，当时我们全家也为这笔钱发愁。较后是我妈和我姨几个姐妹凑钱给我表哥（舅舅的儿子）做的。检测结果出来，他确实携带了致病基因，那段时间整个家都乌云密布的。但现在想想，知道了反而能更早地关注身体变化，定期随访，也算是一种准备吧。
你提到的肉跳，我表哥那会儿也总说，紧张焦虑的时候特别明显。真的，别自己吓自己，这种情绪本身就会引起身体反应。如果条件允许，攒攒钱或者问问医院有没有相关的科研项目可已减免部分费用。较重要的是，先照顾好爸爸和自己，别让压力压垮了。抱抱你，这条路不容易，但你不是一个人。
北京
哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我舅舅就是家族性ALS，前年走的。
当时我表哥（他儿子）也去做了基因检测，是在北京一家三甲医院做的。我记得特别清楚，他当时查了好几个基因点位，较后自费花了差不多八千多块钱。😔 这个检测好像一直都没进医保目录，全是自己承担的，我们也是普通家庭，真的是一笔不小的开销。
你提到肉跳这个事，哎，我表哥那会儿也是，焦虑得不行，总觉得这儿跳那儿跳。后来查出来他倒是没携带那个致病基因，虚惊一场，但他说那段时间心理压力太大了。真的，如果经济压力大，你也可以先缓一缓，或者问问医院有没有什么临时的减免项目，有的医院会和基因公司合作搞活动的。
别太吓自己，先照顾好爸爸，你也通常要保重身体。
天津
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在又乱又怕的感觉。我舅舅就是家族性ALS走的，前年我们家也纠结过基因检测这个事。
我记得当时我表哥（舅舅的儿子）去北京一家大医院问的，查的是SOD1那个基因点。医生直接说的，这个检测完全自费，医保一分钱都报不了。价格我记得特别清楚，因为对我们家来说也是笔大钱，当时好像是7000多块钱。不过这个价格可能因医院和检测的基因数量不一样有浮动，我听说有的查得更全面要上万。
肉跳这个事，我表哥那段时间也总说感觉腿跳，紧张得不行。后来查了没事，医生说可能就是焦虑引起的。真的，你别自己吓自己，这个病遗传概率也不是较高概率。
这笔钱确实得准备好，完全自己出。但我觉得吧，买个心里明白也值，不然老是悬着更折磨人。你找个三甲医院的神经内科或者遗传咨询门诊问问，他们较清楚。加油啊，先别自己瞎想！
