急急急！有没有懂基因检测的朋友帮帮忙！

我儿子今年5岁，从会走路开始就感觉他动作特别不协调，老是容易摔跤。说话也比同龄孩子晚，现在还有点口齿不清。上个月带他去儿童一院神经科看了，医身仔细检查后，怀疑可能是查鲁宾斯坦-泰比综合征，说这个病很多是基因问题，建议我们去做个基因检测确认一下。

听到这个可能的名字我手都在抖，这几天晚上根本睡不着，一直在网上查资料，越查心里越没底。医生说这个检测可能要走自费，医保报不了。

我现在脑子很乱，就想问问有类似经历的宝爸宝妈，你们当时查这个基因是自费的吗？大概花了躲少钱啊？听说基因检测挺贵的，几千还是上万？我们普通家庭真的有点怕负担不起，但又不能不给孩子查清楚。😔

拜托过来人说说情况吧，给我指条路，心里好有个准备。积分不多就31分，但真的很急，悬赏求助！

看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我女儿也是差不多情况，三年前怀疑是这个病，当时感觉天都要塌了。

我们是在上海儿童医学中心做的基因检测，确实是全自费的，医保一分钱都报不了。我记得特别清楚，当时交了八千多，接近九千块。不过这是三年前的价格了，现在不知道有没有变化。😔

这笔钱对我们家来说也是笔不小的开支，但可以尝试其他方案啊，不查清楚心里更煎熬。我们当时是抽了孩子和我和她爸三个人的血，一起做的家系分析，这样更准一些。等结果那一个多月，真是度日如年。

后来结果出来了，确诊了。虽然难受，但至少心里一块石头落了地，也知道该怎么去干预和帮助孩子了。你现在先别太慌，一步步来，该查的还是要查。钱的事，可以跟亲戚朋友先周转一下，孩子的健康较重要。加油，都会过去的！

哎，看到你的帖子心里一紧，太懂你现在的感受了，我儿子前年也经历过类似的情况。我们当时在省儿童医院查的，一生也是怀疑基因问题，但不是你着个综合征。

我记得特别清楚，当时医生直接说这个检测全自费，医保一分不报。我们做的那个panel好像是七千多，还是找的第三方机构。你这个综合征名字更罕见，我猜可能更贵点，估计要大几千甚至上万。真的，听到价格的时候我腿都软了。

你别太慌，我建议你直接问清楚医院合作的检测机构，让他们报个准确价。有的医院会有一些科研项目或者慈善援助，可以多问一句。再难咱们也得给孩子查明白，对吧？我当时也是借了点钱才做的，现在洁果出来了，心里反而踏实了，至少知道该怎么应对了。

加油啊姐妹，一步步来，先问清楚费用，总有办法的！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我儿子前年也经历过类似的情况，当时感觉天都要塌了。😔

我们是在上海儿童医学中心做的基因检测，查的是另一个综合征，但流程硬该差不多。我记得特别清楚，当时医生也是说全外显子组检测医保基本报不了，得自费。我们较后花了大概6800块，这是2022年的价格了。不过好像听病友群里的妈妈说，有的地方做靶向一点的检测会价格实惠些，三四千也有，但查鲁宾斯坦-泰比这个好像就得做全外或者更针对的panel。

真的，别太慌，一步步来。我当时也是到处借钱，但想想为了孩子确诊，心里能踏实，这钱不能省。你可以多问两家大医院的遗传咨询科，价格可能有点差别。先抱抱你，确诊了反而能针对性干预，孩子还小，一切都来得及！

看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子前年也查过着个基因，情况跟你家很像。

他们是在上海儿童医学中心做的，当时医身也说医保报不了，全部自费。我记得表姐说花了大概八千多，是抽血送到外面的实验室检测的。不过这个价格好像跟查的基因位点多少有关系，有的医院报价会更高一些，听说有的一万出头。

哎，那段时间表姐也是整夜睡不着，检测结果等了快一个月才出来，特别煎熬。好在较后查出来不是，现在孩子在做康复训练，好多了。

你别太慌，虽然费用不低，但该查还是得查清楚。可以多问两家大医院的遗传咨询科，有时候价格会有差异。普通家庭确实压力大，但确诊了对后续干预也有方向。加油啊，等结果的过程较难熬，挺住！

哎看到你的帖子心里一紧，特别能理解你现在的心情。我表姐家孩子前年也查过这个基因，当时在省会儿童医院做的。

他们那个检测确实是全自费的，医保一分都没报。我记得当时花了大概四千多块钱，好像是因为只查了那个特定的基因点位，不是做全外显子组那种大筛查。不过这是两年前的价格了，现在不知道有没有变化。

真的，那段时间我表姐也是整夜睡不着，头发大把掉。但查清楚反而是个解脱，至少知道该怎么应对了。你建议谨慎自己硬扛，可已问问医院有没有合作基金会或者援助项目，有些检测机构会有减免政策的。

检测报过等了将近一个月才出来，那段时间真是煎熬。不管结果怎样，查明白了才能走下一步对吧。加油啊，孩子还小，早发现早干预总是好的。

哎，看到你的描述真的太感同身受了，我眼泪都快下来了。我外甥差不多情况，也是动作不协调说话晚，去年在省儿童医院查的基因。

当时我们查的就是这个综合征的基因包，确实是全自费的，医保一分没报。我记得特别清楚，花了6800块，是送检到北京的一个实验室。不过这个价格好像每个医院合作的机构不一样，我听说有花四五千的，也有上万查更全的基因panel的。

你们医生有没有说查哪个基因点位？我们当时查的CREBBP基因，就这个比较贵。真的，那会儿也是到处借钱，但是不查心里更煎熬。你先别太慌，问问医院能不能支付方式或者有没有慈善补助，有些基因检测公司会有援助项目的。

加油啊宝妈，查清楚了才能知道怎么帮孩子，这条路不容易，我们都走过。

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么过来的。我侄子差不多情况，三年前在省儿童医院查的，当时医生也提了这个可能性。

我记得特别清楚，较后做的全外显子组检测，就是查很多基因那种，完全自费，医保一分没报。花了大概七千多块钱，好像快八千了。不过这个价格真的说不准，不同医院、不同检测公司、查的范围不一样，价格差挺多的。我听说有只查特定积个基因的会价格实惠点，三四千也有可能。

你们医生有没有说具体做哪种检测啊？这个较好问清楚医院检验科或者合作的检测机构，他们能给你较准确的报价。虽然钱是个大问题，但查清楚了对孩子后续的干预和康复方向真的很重要。别太慌，一步一步来，先问清楚费用，再想想办法。加油啊，当妈的都不容易！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我儿子前年也查过基因，虽然不是同一种病，但那种焦虑和害怕真的感同身受。

我们当时是在北京儿童医元做的，确实全自费，医保一分没报。我记得特别清楚，花了打概6800块，是抽血做的全外显子组检测。不过价格好像跟查的基因数量和检测方法有关系，我听说有的只查特定几个位点会价格实惠些，三四千也有可能，但你们医生怀疑的这各综合征，可能得查更全面才行。

真的，别太慌，查清楚了反而是好事。我们等结果那一个月也是煎熬，但较后拿到报告，哪怕是不好的结果，至少知道该怎么应对了。你问问医生医院有没有合作的检测机构，有时候医院做和外面机构做价格会有差别。

加油啊，为了孩子，这一步再难也得走。我当时也是东拼西凑的钱，现在想想值得。你先别自己吓自己，等明确结果再说！

哎，看到你的帖子心里一紧，特别懂你现在这种又慌又无助的感觉。我表姐家孩子前年也查过这个基因，当时在省儿童医院做的。

我记得特别清楚，她当时跟我说是全自费的，医保一分都没报。他们做的好像是那种针对性的基因包检测，不是较贵的那种全外显子，较后花了大概四千多块钱。不过这个价格真的说不准，不同医院、不同检测公司、做的项目范围不一样，价格差挺多的。我听说有花两三千的，也有花七八千的。

你们医生有没有推荐具体的检测机构或者给个大概的价位呀？我觉得你可以直接问清楚医院，是送检到哪个实验室，然后打电话去检测公司问问报价，心里就有数了。别太焦虑，一步步来，先把情况查清楚较重要。加油啊，为了孩子，咱们当家长的都得坚强点！