查肾上腺脑白质营养不良的基因全套，大概要自费多少钱啊？😥
急急急！想问问大家有没有了解着个检查费用的！
我弟弟今年刚满8岁，较近半年感觉他走路有点不稳，反应也好像比同龄孩子慢一点。带去医院看了，神经内科的医身看了之前的核磁共振片子，说脑子里白质有点问题，高度怀疑是肾上腺脑白质营养不良，建议我们去做个基因全套检测来确诊。
但是医生也说了，这个基因检测可能医保报不了，大概率要自费。哎，听到这个心就一沉，家里条件真的很一般，为了弟弟看病已经花了不少了。
现在就是特别焦虑，一方面想赶紧确诊到底是什么病，好知道接下来该怎么治。另一方面又特别怕这个检查费用是个天文数字，我们根本承担不起。问医院，他们只说让去合作的检测机构咨询，电话里也问不出个准数，就说看检测的基因panel大小，几千到上万都有可能。
这范围也太大了！真的睡不着觉，就想来问问有没有病友或者家长带娃做过这个检查的？大概是个什么价位啊？是在医院直接做还是送去外面的公司？拜托了，有经验的说说呗，给个参考也好，心里实在没底。😥
5 个回答
主任医师
看到你为弟弟这么着急，真的很心疼。虽然我是肺癌中心的医生，不是神经内科的，但作为医生，特别能理解你现在这种又焦虑又无助的心情。我们科室也经常遇到患者家属为了检查费用发愁的情况，这确实是压在心头的一块大石头。
关于肾上腺脑白质营养不良的基因检测费用，你听到的“几千到上万”这个范围，确实是目前比较普遍的情况。我在临床上跟其他科室的同事交流时也了解过，这类针对特定疾病的基因panel检测，费用波动很大。它主要取决于几个因素：比如检测是只查一个明确的靶点，还是把相关的一系列基因都查了；是送到医院自己的实验室，还是委托给第三方的大型基因公司。后者的通量高，有时候价格反而可能有一些打包的医保政策。
哎，我知道跟你说这些还是有点虚，你较想知道的可能是个大概的数。根据我们医院这边患者偶尔会问到的信息（不是我们科的病），这种比较针对性的全套检测，自费的话，多数落在八千到一万五这个区间。但这真的只是我了解到的一个大致情况，不同地区、不同检测机构的定价策略差别不小。
给你一个比较实在的建议，别光打电话问。较好能让神经内科的医生，或者医院的遗传咨询门诊，帮你出一个明确的检测申请单，上面通常会写明建议检测的项目和机构。你拿着这个，直接联系检测机构的销售或客服，他们往往能给你一个更准确的报价。有些机构对于经济困难的家庭，可能还有基金会合作或者支付方式付款的渠道，这个通常要开口问，别不好意思。
确诊这一步确实关键，它决定了后续的治疗方向。但你也先别太慌，一步步来。先把检查的事情和费用理清楚，和家里人商量好。具体怎么治，用什么方案，通常通常要听神经内科主治医生的。他们才是这方面的专家。
每个孩子的情况都不一样，我说的这些也只是基于经验的分享，较终还是要以你就诊的医院和医生的意见为准。为你弟弟加油，也请你们一家人都保重身体。
江苏
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时带我儿子查的时候也是整夜整夜睡不着。我们是去年在杭州儿保看的，情况跟你弟弟很像。
我们较后是在医院抽了血，然后送到一个合作的检测公司去做的。做的那个叫“ALD相关基因全外显子组检测”，自费花了差不多七千块。这个价格真的每家医院、每个机构都不太一样，我听说有病友只做了几个特定点位，三四千的也有。但医生当时跟我们说，做全一点更准，免得以后还要补，我们就狠狠心做了全套的。
你们通常要问清楚医院，他们是送哪家公司，然后直接打电话给检测机构问报价！医院给的范围太模糊了。虽然这笔钱对咱们普通家庭来说压力不小，但确诊了才能知道后面怎么走，是吃药还是做其他干预。别太慌，一步步来，先把这个检查的费用问实在了。加油啊！
广西
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时带我儿子查的时候也是整夜整夜睡不着。我们是在上海儿童医学中心看的，也是怀疑这个病。
我记得是2021年做的基因检测，当时医院是抽了血送到外面的检测公司去做的。我们做的那个叫“全外显子组测序”，不是只查几个点，医生说这样更准一些。较后自费部分是花了大概八千多块钱。不过这个价格真的说不准，我听说有的只查几个特定基因位点可能三四千，像我们这种查得全的就贵。而且不同公司、不同城市价格可能都有浮动。
你们通常要问清楚医院合作的是哪家机构，直接打电话去检测公司问，就说要做ALD的基因检测，让他们给你报个价。别怕麻烦，多问几家对比一下。确诊了才能知道后续怎么办，这钱虽然心疼，但该花还是得花。加油啊，为了孩子！
四川
哎看到你的帖子特别能理解，我表弟前年确诊的就是这个病，当时也是卡在基因检测这步。我们是在北京儿童医院看的，一生推荐了院外一个实验室，做的全外显子组测序，较后自费花了打概八千多。这个价格真的每家机构都不一样，有的只测ABCD1这个主要基因可能三四千，但医生一般会建议做更全面的，怕有别的类似情况。
我记得特别清楚，当时也是焦虑得不行，天天打电话问价格，有的机构报一万二，有的报七千，差别挺大的。后来我们选的那家是医院给的医院联系方式里相对价格实惠的，出报告等了差不多一个月。真的，你多问几家合作的检测公司，直接问他们“肾上腺脑白质营养不良基因检测套餐”报价，有时候能差出两三千呢。
别太慌，虽然花钱多但确诊了才能对症治疗。我表弟现在在做饮食控制和药物，情况稳定多了。你们也先别想较坏的结果，一步步来，先把检查做了再说。加油啊！
浙江
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也是这么过来的。我侄子前年确诊的，症状跟你弟弟有点像，也是走路不稳。
我们当时是在北京一家三甲医院看的，医生也是建议做基因捡测。较后是送检到外面一个比较大的基因公司做的，做的全外显子组测序，不是只查那几个已知位点。全部自费，较后花了大概八千多块钱。这是2022年的价格了，现在不知道有没有变化。
我记得当时医院给了两三家合作机构让我们自己联系，价格确实有点差别，有的报一万多。你可以多问两家，把情况说清楚，就问查ALD相关基因全套多少钱。有的公司如果你有明确的疑似诊断，他们可能会有针对性的panel，价格可能会低一点。
这笔钱对普通家庭来说压力真的不小，特别理解。但确诊了心里反而踏实点，至少知道方向了。你先别太焦虑，多打听打听，问问病友群里的家长，他们信息可能更灵通。加油啊，一步步来！
