查先天性肾上腺皮质增生症的基因检测大概要多少钱？医保给报销一部分吗？
想问问大家，有没有人了解先天性肾上腺皮质增生症的基因检测啊？😟
我家宝宝刚满月，出生后足底血筛查有点问题，复查了血和尿，医生说高度怀疑是这个病，让尽快去做基因检测确诊。我和老公这几天都没睡好，心里特别乱，网上查也查不明白，越看越害怕。
所以想具体问问，这个基因检测打概要多少钱啊？听说好像挺贵的，大几千甚至上万？我们就是普通工薪家庭，一下子要拿出这么多钱压力真的很大。还有个很关键的问题，这个检测医保能给报销一部分吗？还是完全自费？
真的感觉好无助，宝宝还这么小，看着他什么都不知道的样子我就特别难受。有没有做过这个检查的宝爸宝妈能分享一下经验？大概流程、费用、还有报销的情况，任何一点信息对我们都是救命稻草了。
求指点！谢谢大家了！
3 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。宝宝这么小，遇到这种情况，当父母的很可能整颗心都揪着，吃不下睡不好，这种感受我们医生在临床上也经常见到。先别太慌，咱们一步一步来。
关于基因检测的费用，这个确实不价格实惠。我虽然不是专门看这个病的医生，但在我们医院，这类单基因病的检测，根据检测范围和技术的不同，费用从几千到上万不等。具体到先天性肾上腺皮质增生症，它有好几种类型，需要检测的基因点位不同，价格也会有差异。你可以直接问一下给你开单的医生，或者医院的遗传咨询门诊，他们能给你一个较准确的报价。
至于医保报销，这是大家较关心的问题。据我了解，这类基因检测项目，目前很多地方还没有完全纳入常规医保报销目录，可能需要自费。但是！各地医保政策差异很大，有些地方可能有特殊的报销渠道，比如通过门诊特殊病种申请，或者有地方性的补助政策。这一点你建议谨慎自己猜，通常要拿着医生的申请单，去医院的医保办公室窗口仔细问清楚，这是较靠谱的办法。
流程上，一般是医生临床怀疑后，会开具检测申请，你们抽血（通常是抽父母和宝宝的血），样本送到有资质的检测机构，等几周出报告。确诊后，这个病是有成熟的管理方案的，很多孩子通过药物干预可以健康成长。所以眼下确诊是关键，费用问题可以多问问医院，看看有没有办法。较后通常要记得，每个宝宝的情况都不同，我说的只是普遍情况，所有决定通常要和你宝宝的主治医生充分沟通后做出。
辽宁
看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。😔 我家娃也是出生筛查没过，当时感觉天都塌了，整宿整宿睡不着。
我们是去年在省儿童医院做的基因检测，花了大概八千多。这个价格好像每个医院、用的检测公司不一样，我听说有五六千的，也有一万出头的。医保这块儿，我们当时是完全没有报销，全自费的。不过你较好再问问你们当地的医保政策，或者直接问医院收费处，说不定现在有变化了呢。
流程就是抽了宝宝的血，还抽了我和他爸的（好像是叫家系验证），等了差不多一个月才出结果。那一个月真是度日如年。
别太慌，这个病只要能确诊，用药控制好，宝宝可以和正常孩子一样长大的。赶紧约检查，确诊了反而心里踏实。加油啊，宝妈！
湖南
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。😔 我家大宝也是出生筛查没过，当时天都塌了的感觉，整夜整夜睡不着。
我们是在省儿童医院做的基因检测，大概是前年的事了。我记得当时医生开了单子，费用真的不价格实惠，我们做的是全外显子组测序，花了八千多，接近九千块。这各价格好像不同医院、不同检测公司会有差别，我听说有五六千的，也有一万出头的，你可以多问两家医院比较一下。
报销这块，唉，我们当时是纯自费的，一分都没报。医保好像说这属于“诊断性检测”，不在普通报销目录里。但是！你通常要记得去问一下医院的医保办或者当地医保局，因为政策每年都在变，而且好像有些地方如果确诊了，后续的治疗费用报销比例会不一样。这个你务必亲自去问清楚，别怕麻烦。
流程上就是抽宝宝的血（有时候也要抽父母的），然后就是等，我们等了快一个月才出结果。等待的日子较难熬，找点事情分散注意力吧，多抱抱宝宝。
别太害怕，现在医学很发达，就算确诊了也有成熟的治疗方案。我家宝宝现在按时吃药，定期复查，和其他小朋友一样活泼。你们也通常会迈过这个坎的，加油！
