查血友病A的基因突变，自费大概要多少钱啊？医保给报销一部分不？
大家有了解血友病A基因检查的吗？想问问价格和医保的事，心里有点没底。
我儿子今年5岁，从小就容易淤青，磕碰一下就好大一块青的，关节也肿过两次。上个月带他去儿童医院查了凝血因子，结果VIII因子活性确实低，医生高度怀疑是血友病A，建议我们做基因检测确诊一下，说是对以后治疗和要二胎都有帮助。
但医生也说了这个检测可能得自费，而且不价格实惠。哎，听到这个心里就咯噔一下，普通工薪家庭，真怕负担不起。想问下有没有做过这个检查的朋友，大概要多少钱啊？是几千还是得上万？还有医保能报销一部分吗？哪怕报一点也好啊。
较近为这个事睡不好，孩子还小，以后的路还长，感觉压力好大。真的希望能多了解点信息，提前做个准备。
先谢谢大家了！感谢🙏
4 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情。孩子的事，当父母的没有不上心的，尤其是听到可能要自费做检查，经济压力加上对孩子的担心，晚上睡不好太正常了。先别太焦虑，咱们一步步来捋一捋。
虽然我是肿瘤科的医生，不是血液病专科，但在临床上，我们也会接触到一些因为其他原因需要做基因检测的情况。关于血友病A的基因检测，据我了解，它属于比较精细的遗传病诊断，费用确实不低。我印象里，几年前我们医院合作的检测机构报价，类似这种针对特定基因的全面测序，大概在几千元这个范围，但具体是三四千还是七八千，真的很难讲，因为不同地区、不同医院、甚至选择不同的检测公司，价格浮动可能挺大的。上万的可能性也有，但你可以多问问。
医保报销这块，是个比较现实的问题。据我所知，很多基因检测项目，尤其是用于确诊和遗传咨询的，目前很多地方还没有纳入常规的医保报销目录，或者报销比例非常有限，可能需要完全自费。这个你通常要在开检查单的时候，详细咨询你们当地儿童医院的医保办公室或者收费处，他们给你的信息是较准确的。有时候，如果检测结果直接关系到后续能否纳入特定的治疗或援助项目，这个钱花得也是有价值的。
你医生说得对，这个检测对确诊和未来的生育指导很有意义。我知道经济压力大，但换个角度想，一个明确的诊断，能让孩子后续的治疗和预防更有针对性，避免很多不必要的风险，从长远看可能是值得的。你可以和主治医生再深入沟通一下，看看医院有没有合作的公益项目或者检测费用的减免政策，有时候是可以争取的。
别一个人硬扛，多和家人商量。具体多少钱、怎么报销，较终还是要以你就诊的医院和当地的医保政策为准。先放宽心，把情况问清楚，办法总比困难多。
山西
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我儿子确诊前那段时间我也是整宿睡不着。
我们是在北京儿童医院做的基因检测，大概是三年前了，当时花了差不多八千块。我记得特别清楚，因为也是完全自费，医保一分都没报。不过听说现在有些地方好像政策有松动，你可以再仔细问问医院医保办，或者看看本地有没有针对罕见病的补助政策，哪怕报一点也是好的。
做这个检测确实有必要，像一生说的，明确了基因突变类型，以后预防治疗心里更有底。我们当时等洁果等了快一个月，那日子真是难熬。
费用这块确实是个负担，但确诊了反而踏实了，能知道则么去应对。别太焦虑，一步步来，孩子还小，现在医学手段多，以后会越来越好的。加油！
安徽
哎，看到你的描述特别能理解，我家孩子确诊前那段时间也是这样，心里七上八下的，睡不好觉。我们是在北京儿童医院做的基因检测，大概是前年的事了。
我记得当时医生也说是自费，较后花了差不多八千块钱。这个价格好像每个医院、用的检测方法不一样，会有差别，我听说有五六千的，也有一万出头的。你可以多问两家大医院的检验科或者基因公司，对比一下。
医保报销这块，我们当时是完全自费的，一分都没报。不过这几年政策好像有变化，听说有些地方能把一部分纳入医保了？这个你真的要仔细问问你们本地医保局和医院，说不定有希望呢。
别太焦虑，确诊了反而好，以后治疗和预防都有方向了。孩子还小，现在医学进步快，以后会越来越好的。加油！
湖北
看到你的帖子，心里也跟着揪了一下，特别能理解你现在的心情。我侄子前年确诊的血友病A，当时也是做了基因检测。
我们是在省会城市的儿童一院做的，大概花了四千多块钱，我记得是四千三左右。不过这个价格好像每个医院、用的检测方法不一样，会有差别，我听说有花五六千的，也有两三千就搞定的，你可以多问两家医院比较一下。
医保这块...唉，我们当时是全自费的，一分都没报。因为这个属于基因诊断，好像很多地方都没纳入医保报销范围。不过你也别太灰心，政策一直在变，说不定你们当地现在情况不一样了？通常要去医院医保办问清楚，或者打12333社保热线咨询一下，这个较靠谱。
孩子还小，确诊了反而是好事，以后就知道怎么预防出血了。我侄子现在定期打凝血因子，平时注意点，和别的小朋友玩得也挺好。你们也放宽心，一步步来，总会找到办法的。加油啊！
