查一下腓骨肌萎缩症的基因检测要自费多少钱？医保能报销一部分吗？
宝子们，有没有了解腓骨肌萎缩症基因检测的呀？🥺真的有点慌了现在。
我今年28，从去年开始感觉脚踝老是没力气，走路有点拖，小腿肌肉看着比之前瘦了点。上个月去神经内科看了，医生查体后高度怀疑是CMT，让我去做个基因检测确认一下。但是今天问了下检测机构，说全外显子组测序要八千多，如果只查几个常见位点也要三四千，而且全部自费，医保一分钱都不报。
这个价格对我来说压力真的不小，刚工作没几年存款不多。关键是，医生说我这个症状比较典型，大概率就是这个病，但不确定具体分型，治疗和遗传咨询都不一样，所以检测又好像建议做。哎，心里特别乱，既想搞清楚，又怕这笔钱花出去结果还是可以尝试其他方案治。
想问问大家，你们或者家人做这个检测的时候花了多少钱啊？有没有什么渠道可以稍微价格实惠点？或者医保真的就一点都不能报销吗？哪怕报一点点也行啊。
求助！积分不多就45分，但真的挺急的，先谢谢大家了！
4 个回答
主治医师
看到你的描述，特别能理解你现在又着急又纠结的心情。28岁遇到这种情况，心里很可能很乱，经济压力还这么大，真的不容易。
先跟你说说费用的事儿。你问的这个价格，确实是目前市场的普遍情况。我在遗传咨询门诊，经常遇到CMT（腓骨肌萎缩症）的患者来问基因检测。全外显子组测序因为覆盖的基因多，技术成本高，自费价格基本都在大几千到一万左右。医保报销这块，唉，目前国内大多数地区，像这种确诊性的基因检测，确实还没纳入医保报销目录，基本都需要自费。这个现实问题，我们医身也很无奈。
不过呢，也不是完全没有办法。有些三甲医院自己的实验室或者跟第三方有合作项目，偶尔会有一些科研补贴或者相对价格实惠一点的检测套餐，你可以试着问问你的主治医生，看他所在的医院有没有这类渠道。另外，有些检测机构针对经济困难的患者，可能有支付方式付款或者慈善援助的途径，这个需要你一家家去详细咨询一下。
从病情本身来说，你的医生建议你做检测，是有道理的。CMT分型很多，不同的基因突变，不仅关系到你自己的预后和症状发展，更关系到未来的生育选择和家族成员的遗传咨询。查清楚了，心里有个底，后续的康复管理、生活规划也能更有的放矢。这钱花出去，买的是一个明确的答案和未来的指导方向，从长远看，我个人觉得还是有价值的。
当然，较终做不做、什么时候做，还是得结合你的经济情况和心理承受能力来定。别给自己太大压力。你可以把这些顾虑再跟你的神经内科医生好好沟通一次，听听他的具体建议。毕竟他较了解你的临床情况。
记住啊，每个人情况都不一样，我说的这些只是基于一般经验的分享。具体怎么决定，通常要以你就诊医院和你主治医生的意见为准。放轻松一点，一步步来。
云南
哎看到你的帖子，真的感同身受，我弟前年确诊CMT的时候我们家也经历过这个阶段。😔
当时我们在省人民一院做的基因检测，跟你说的价格差不多，全外显子花了七千五，确实全自费。医保那边我们跑了好几次，窗口明确说这类诊断性基因检测不在报销目录里，真的是一分都报不了。不过后来我们打听了一下，有些第三方检测机构跟医院有合作，偶尔会有医保政策活动，能价格实惠个几百块，你可以多问两家看看。
我弟当时症状也特别典型，脚踝没力，走路姿势都变了。虽然检测费心疼，但查清楚分型后，康复科医生给了特别有针对性的锻炼建议，而且对家里人有遗传咨询的意义。这笔钱花得值，至少心里不慌了。
你别太焦律，这个病虽然麻烦但进展慢。要不你先跟医生商量下，看看能不能先做常见位点筛查？毕竟价格实惠一半呢。加油啊，都会好起来的！
山西
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的。我表哥就是CMT，前年确诊的，过程跟你差不多。
他当时在省会三甲医院做的，做的也是全外显子，花了七千五，全是自掏腰包。😔 我们当时也问了医保，人家明确说这种基因检测属于“精准医疗”或者“特需项目”，基本都不在报销目录里，全国好像都这样。我姨当时也愁死了，觉得太贵了。
不过后来我们打听了一下，好像有些大学附属医院或者有科研项目的科室，如果你同意你的数据用于研究，他们可能会有一些合作的检测渠道，价格能稍微价格实惠一点？我表哥那个是没赶上。你可以再问问你的主治医身，看他有没有这方面的信息，有时候医生门路多一点。
虽然贵，但我表哥后来觉得这钱花得值。搞清楚分型后，康复训练更有针对性了，也知道该怎么注意了，心里那块石头总算落了地。你别太慌，一步步来，先跟医生再好好沟通一下。
贵州
哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情。我表哥就是前年确诊的CMT，当时也是折腾了好久。
他们家在武汉，做的全外显子测序，花了七千五，完全自费。医保确实报不了，我问过他们，说这种基因检查很多地方都没进医保目录，真的挺无奈的。不过他们后来通过医院的科研项目参加了个什么研究，好像减免了一部分费用，你可以问问你的主治医生，看看有没有类似的合作项目可以参加。
我表哥当时症状也跟你有点像，脚没力气，穿鞋都感觉松。检测完虽然心里难受，但至少搞清楚是哪种类型了，现在康复训练更有针对性。感觉这个钱虽然肉疼，但长远看还是值得的。
你别太焦虑啊，一步步来。先跟医生再沟通下，看看有没有更经济的检测方案。加油！
