急急急！想问问大家关于莱伯先天性黑蒙基因检测的事！

我弟弟今年才8岁，从很小开始视力就特别差，晚上基本看不见东西。去年带他去大医院查，医生高度怀疑是莱伯先天性黑蒙，说较好做个基因检测确诊一下。当时家里经济紧张就拖着了，较近他看东西越来越吃力，我们全家都急死了，决定赶紧去做。

现在主要卡在费用这儿。我打听了一下，好像这种全外显子组检测要好几千甚至上万块？具体多少心里完全没底。家里条件真的很一般，爸妈愁得整晚睡不着。我就想问问有经验的病友家属，你们当时检测花了多少钱啊？是在哪儿做的？

还有较关键的，这个费用医保能给报一点吗？我问了我们当地的医保局，他们说得挺含糊的，好像说有的基因检测项目能报一部分，但要看具体情况和目录。哎，感觉好复杂啊。

真的特别焦虑，既怕耽误弟弟，又怕这笔钱压垮家里。有没有做过这个检测的朋友或者了解情况的朋友？懂的来说说，给我指条明路吧，谢谢大家了！🙏

哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我侄子差不多也是这个情况，前年确诊的。

我们当时在省会的儿童医院做的，做的全外显子组测序，我记得特别清楚，花了八千多。这个价格好像每个医院、用的平台不一样，会有浮动，我听说有花六千多的，也有一万出头的。你可以多问两家大医院比较一下。

医保这块真的是一言难尽😔。我们当时是走了门诊特殊病种申请，但基因检测这一大项基本没报，好像就报了一点抽血、分析里零碎的部分，大头全是自费的。不过听说现在有些地方政策在慢慢变，你通常要拿着医生开的单子，去你们本地医保局再问仔细点，或者问问医院的医保办，他们更清楚流程。

真的别太自责，当时我哥嫂也是愁钱，但确诊了心里反而踏实点，至少知道方向了。加油啊，为了弟弟，一步步来！

哎看到你的帖子特别能理解，我表弟也是这个病，确诊过程真的太煎熬了。我们当时是在北京协和做的全外显子检查，大概是前年吧，花了八千多。不过听说现在价格有点浮动，不同医院、不同检测公司报价差挺多的，有的四五千也能做，你可已多问几家三甲医院的眼科或者遗传咨询门诊问问看。

医保这块真的是一地一策，我们老家（河北）当时一分钱没报成，说是没进目录。但我加的病友群里有个浙江的宝妈，她们那边好像报销了一部分，报了大概30%？所以真的得看你们当地医保政策，较直接的办法就是让你爸妈拿着医生开的检测申请单，去医保窗口当面问清楚，有时候电话里确实说不明白。

别太绝望啊，现在有些基因检测公司和公益项目有合作，对经济困难的家庭有减免，你可以试试联系“北京眼病光明基金”这类机构问问。加油，确诊了才能知道后续则么办，这一步虽然难但建议得走。

哎看到你的帖子特别能理解，我表弟也是这个病，前年确诊的。当时我们家也是到处问钱的事，真的急死了。

我们是在北京协和做的，做的全外显子组检测，花了大概八千多。不过这个价格好像每个医院都不太一样，我听说有的地方要一万二左右。你可依多问几家大医院的遗传咨询门诊，有时候价格会有差别。

医保这块我们当时报了一部分，但真的特别麻烦。好像是需要医身开证明，证明这个检测是诊断建议的，然后还要看你们当地医保目录里有没有这个项目。我们后来报了差不多30%吧，虽然不多但总比没有强。你较好让主治医生帮忙写个情况说明，再去医保局问问。

别太焦虑，一步步来。先带弟弟去大医院把检测做了，确诊了才能对症治疗。钱的事可以跟亲戚朋友借借，或者看看有没有慈善基金能申请。加油啊，你们一家人在一起很可能能挺过去的！💪

哎看到你的帖子特别能理解，我表弟差不多也是这个情况，确诊过程真的太煎熬了。他们家去年在省儿童医院做的基因检测，当时查的是全外显子组，我记得花了八千多，好像不同医院和检测公司价格会有浮动，听说有五六千的，也有一万出头的。

医保这块真的挺复杂的，当时我姨跑了好几趟医保局。较后报了一部分，但比例不高，好像就报了百分之二三十吧，而且需要医生开证明，说是“临床诊断必需”的项目。每个地方政策好像不太一样，有的城市把这类检测纳入了特殊病种报销范围。

你们别太焦虑，一步步来。先确定好要去检查的医院，直接问医院的医保办公室或者检测机构，他们对接得多比较清楚。真的，当时我们也是东问西问搞得头大，后来发现直接问医院较靠谱。

加油啊，确诊了至少能只到方向，心里反而踏实点。

哎看到你的帖子特别能理解，我表弟差不多也是这个情况，前年确诊的。当时我们家也是到处问价格，真的不价格实惠。我们是在北京协和做的，做的全外显子组检测，花了大概八千多。不过听说不同医院、不同检测公司价格差挺大的，有的可能五六千，有的要一万出头。

医保报销这个真的因地而异，我们当时在的城市就没给报，说是自费项目。但我听病友群里有个山东的说他们那儿报了一部分，好像是通过什么特殊门诊慢性传播疾病申请的，具体流程挺麻烦的。你较好拿着医生开的单子，再去医保局详细问一次，有时候窗口工作人员不通常清楚所有政策。

别太焦虑啊，现在有些基因公司有慈善援助项目，或者可以关注一下罕见病公益组织的帮扶信息。确诊了虽然难，但至少知道方向了，加油！

哎看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。我表弟也是这个病，前年在上海新华医院做的基因检测，当时花了差不多八千块。不过这个价格真的说不准，好像不同医院、不同检测公司收费差挺多的，我听说有花五六千的，也有一万出头的。

医保报销这块确实头疼。我们当时是自费的，没报成。但后来病友群里有人说，有的地方如果医生开了诊断证明，并且检测项目在医保目录里，好像能报一部分？这个你真的要拿着医生开的单子，去医保局窗口再问具体点，或者直接让医院收费处帮忙查查。

别太叫虑啊，一步步来。先找个靠谱的大医院眼科，听听医生的建议。钱的事大家一起想办法，现在有些慈善项目或者基金会也能申请援助。加油，弟弟确诊了才能对症治疗，你们已经走在正确的路上了！

哎看到你的帖子特别能理解，我表弟也是这个病，确诊过程真的特别煎熬。我们是前年在上海新华医院做的基因检测，当时做的全外显子组，花了大概八千多。不过听说不同医院、不同检测公司价格差挺多的，有病友说在武汉那边做花了六千左右。

医保这块真的挺头疼的，我们当时是自费的。我姨后来去医保局问过，工作人员说这种罕见病的基因检测很多都没进医保目录，报销可能性比较小。不过你可以试试让医生开单的时候看看能不能走“临床诊断必要”的通道，有的医院如果纳入科研项目可能还能减免一部分。

别太绝望啊，现在有些公益组织会资助罕见病基因检测，你可以搜一下“罕见病发展中心”这类机构的公众号看看。当时我们不知道这些，后来才听说。你们已经决定要做了就是很好的领先步，确诊了才能知道后续怎么办。加油啊，弟弟有你们这么上心的家人真的很幸运！💪

哎看到你的帖子特别能理解，我表弟也是这个病，前年确诊的。当时我们家也是到处问钱的事，真的太难了。

我们是在北京协和做的全外显子检测，花了打概八千多，这个价格好像每个医院都不太一样，听说有五六千的，也有一万出头的。你可以多问几家大医院的遗传咨询门诊，有时候他们和不同的检测机构合作，价格会有差异。

医保报销这块真的挺头疼的。我们当时报了一小部分，大概百分之二三十？但好像不是直接走普通医保，是走门诊特殊病种那个通道，而且需要医生开证明，手续特别麻烦。每个省的政策好像也不同，建议你直接去三甲医院遗传科问问，他们经常办这个，流程熟。

别太绝望啊，现在有些公益项目或者药企的援助计划，可以关注一下“罕见病发展中心”这类公众号。我表弟确诊后申请过一个检测补贴，虽然钱不多，但也是个帮助。加油，先带弟弟把检测做了，确诊了才能知道后续怎么办。