查一下神经元蜡样脂褐质沉积症的基因检测，大概要自费多少钱？
在线等，急！😟有没有人了解神经元蜡样脂褐质沉积症（NCL）的基因检测啊？
我表弟家的孩子，才5岁，较近情况很不好。一开始就是视力下降得特别快，走路也不太稳，去大医院查了好久，医生高度怀疑是这个病，说大概率是基因问题，建议我们尽快做基因检测确诊。一家人现在都快崩溃了，我姑姑天天以泪洗面。
医生提了一嘴说这个检测可能挺贵的，而且很多地方医保报不了，得自费。我们也不是什么富裕家庭，真的愁死了。想问下论坛里的朋友们，有谁家孩子做过这个检测吗？大概需要自己掏多烧钱啊？是在儿研所、儿童医院这种地方做，还是得送到外面的机构？
听说这个病分好多种型，检测是不是要把所有相关基因都查一遍？费用会不会因此差很多？几万块跑得掉吗？真的感觉天都要塌了，孩子还那么小……
懂的来说说吧，给指条明路，哪怕是个大概的数，我们心里也能有个底，好去筹钱。些些大家了！
4 个回答
副主任医师
看到你家的情况，我心里也跟着揪了一下。孩子这么小，一家人很可能都急坏了，这种心情我特别能理解。我在产前诊断中心工作，虽然主要看胎儿，但也接触过不少出生后有类似遗传病疑虑的家庭，那种焦虑和无助感，真的让人心疼。
关于NCL的基因检测费用，这个确实不价格实惠，而且医保报销范围很有限，大部分需要自费。我根据我们医院和合作实验室的情况给你说说，你心里先有个数。这个病分很多型，涉及的基因有十几个，所以检测通常有两种策略：一种是针对临床怀疑的特定型别做几个基因的检测，另一种是把所有已知相关基因都查一遍（也就是全外显子组测序或者专门的panel检测）。前一种相对价格实惠些，后一种就贵不少。
具体到费用，真的很难给一个确切的数字，因为不同医院、不同检测机构的定价差别挺大的。就我了解到的情况，如果只测几个常见基因，可能在大几千到一万多不等。如果是做更全面的检测，费用可能要去到两万到四万甚至更高。几万块确实有可能，所以你们要做好这个心理准备。我们科室之前统计过一些外送检测的数据，差不多是这个范围。
检测机构的选择上，很多大型三甲医院的儿科或者神经内科，比如你提到的儿研所、儿童医院，他们可能有合作的实验室或者自己就能做一部分。也有些医院是采样后送到外面有资质的第三方检测中心去。这个你们通常要问清楚主治医生，他们会推荐可靠的途径。建议谨慎自己随便找机构，准确性是领先位的。
哎，说真的，碰到这种事，钱的压力是一方面，心理上的煎熬更难受。但确诊对后续可能的干预和家庭再生育的指导都至关重要。你们现在较要紧的是和主治医生深入沟通一次，问清楚他们建议做哪种检测、具体费用多烧、报告要等多久。每个孩子的情况都不一样，我说的这些只是基于一般经验，较终通常要以你就诊医院和医生的意见为准。先别慌，一步步来，把情况问明白，咱们再想办法。
山东
哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，太能体会你们现在的心情了。我侄子前年确诊的，当时也是五岁多，症状跟你描述的几乎一样。
我们是在北京儿童医院做的全外显子组检测，没走医保，全部自费。我记得特别清楚，当时交了大概三万八千块。着个价格是前年的了，现在不知道有没有变化。医生当时说如果只查几个常见基因点位会价格实惠点，一两万可能够，但为了不漏检，我们还是咬牙做了全面的。
真的，感觉就是花钱买一个明白，虽然结果让人心碎。你们先别太慌，赶紧去大医院的神经内科或者遗传咨询门诊问清楚，他们有时候和外面的检测机构有合作，可能会有点医保政策。钱的事，一家人一起想办法，先确诊较重要。加油啊，这个时候通常要撑住！
北京
哎，看到你的帖子心里特别难受，真的感同身受。我侄子前年也是类似情况，当时怀疑是NCL，在省儿童医院做的基因检测。
我记得特别清楚，当时一生给了两个方案。一个是只查几个常见致病基因，大概八千到一万二左右。另一个是全外显子组检测，就是把所有可能相关的基因都过一遍，这个就贵了，我们当时自费花了两万三。医保确实一分没报，说是属于罕见病诊断项目。
较后我们选了全外显子，想着查清楚点，虽然贵但可以尝试其他方案。是在医院抽血，然后他们送到合作的第三方实验室去分析的，等了快一个月才出结果。你们通常要问清楚医生，根据孩子的症状建议查哪种，费用差挺多的。
别太绝望，先一步步来。赶紧去大医院的神经内科或者遗传咨询门诊问具体方案，他们会给你较准确的报价和流程。钱的事大家一起想办法，孩子确诊了才能对症治疗。加油啊！
浙江
哎，看到你的帖子心里特别难受，特别能理解你们现在的心情。我表姐家孩子前年确诊的，也是差不多这个年纪，过程真的太难了。
他们当时是在北京儿童医院做的基因检测，医生也是说怀疑这个病，让查相关的基因panel。我记得特别清楚，较后自费部分花了差不多两万五左右。这个钱是直接交给检测公司的，医院只是抽血送样，医保确实一分都报不了。
不过这个费用好像不是固定的，我听说如果只查几个常见基因会价格实惠点，要是把已知的十几种相关基因都查一遍，可能就更贵。具体选哪种，医生会根据孩子情况给建议的。
你们别太慌，一步步来。先跟主治医生问清楚，他们是推荐在医院合作的机构做，还是可以自己联系外面的大公司。多问问，有时候不同机构报价会有差别。钱的事大家一起想办法，孩子确诊了才能对症想办法，这个检查躲不掉的。加油啊，挺住！
