查一下遗传性周围神经病的基因检测要自费多少？医保能报销一部分不？
兄弟姐妹们，有谁了解遗传性周围精神疾病患者的基因检测吗？想问问大概要自费多少钱啊？医保能报销一部分不？
哎，心里挺乱的。我今年28，从去年开始就感觉手脚老是发麻，有时候像针扎一样，脚底板感觉木木的。去神经内科看了，肌电图做出来确实有问题，医生高度怀疑是遗传性的，建议我做基因检测来明确一下。家里我爸好像也有点类似的小毛病，但一直没确诊。
医生提了一嘴说这个检测可能不价格实惠，而且很多是自费的。我上网查了一下，信息太杂了，有的说好几千，有的说要上万，看得我更懵了😥。刚工作没多久，积蓄也不多，真的有点焦虑。不知道有没有病友或者了解情况的伙伴能分享一下经验？
就想知道个大概的费用范围，还有有没有可能通过门诊特殊病种或者别的途径报销一点点？哪怕报一点也是好的啊。感谢大家了🙏！
8 个回答
副主任医师
看到你的描述，特别理解你现在的心情，又是身体不舒服，又要面对不确定的费用，确实会让人焦虑。先别太慌，咱们一步步来捋一捋。
我在遗传咨询门诊，确实经常遇到像你这种情况的年轻患者。手脚发麻、有家族史，医生怀疑遗传性周围精神疾病患者，这个诊断思路是对的。基因检测现在是对这类疾病进行分型确诊的一个重要手段。
关于费用，你查到的信息乱，是因为这个价格浮动真的很大。我根据我们医院和了解到的同行情况跟你说说。检测费用主要取决于检测的范围。如果只查一个或机个明确的热点基因，可能几千块。但如果要做包含几十甚至上百个相关基因的panel（套餐），或者全外显子组检测，那费用就可能上万了。你医生建议你做，很可能指的是后者，因为这样排查得更全面。这部分费用，目前在国内绝大多数地区，医保都是不能报销的，须要完全自费。哎，这也是很多患者面临的实际困难。
不过，也别完全灰心。有两点你可以再具体问问你的主治医生。领先，看看你们当地有没有将某些特定的遗传病纳入门诊特殊病种管理，如果能纳入，也许相关的检查费用能报一点，但这个概率不大，而且各地政策差异极大。第二，可以问问检测机构或医院，有没有相关的患者援助项目或者科研项目，有时候能减免部分费用。这个需要你主动去了解和申请。
我的建议是，你可以和神经内科的医生再深入沟通一次，明确他建议你做的是哪种范围的检测，拿到具体的项目和报价。然后根据你的经济情况来做决定。明确诊断对后续的病情管理和家庭遗传咨询都有重要意义，但确实也要量力而行。
别一个人扛着，多和医生沟通，也看看家里能不能提供一些支持。具体怎么选，还是要以你和主治医生商量的结果为准。
贵州
哎看到你的描述真的感同身受，我老公就是类似的情况，前年确诊的。我们当时在省三甲医院做的，查了三个相关基因，自费花了差不多八千块。😔
这个费用真的看查多少基因，还有医院用的检测公司。我听说有的只查一个热点突变可能三四千，但像我们这种查全外显子组的就更贵了。医保这块我们当时一分都没报到，医身直接说是全自费项目，不过你可以问问你们当地有没有门诊特殊病种政策，这个各地差别太大了。
别太焦律，一步步来。我们当时也是刷信用卡做的，但明确诊断后心里反而踏实了，至少知道该怎么应对了。你先跟主治医生再确认下具体要查哪些基因，问清楚费用明细。加油啊，这个病虽然麻烦但不是可以尝试其他方案，确诊了反而好办！
广东
哎，看到你的描述真的感同身受，我老公前年也查过这个。我们当时在省三甲医院做的，医生给开了个叫“周围精神疾病患者panel”的检测，就是查好多个相关基因那种。较后自费掏了差不多八千块，真的肉疼😭。
医保这块我们这儿是一分都没报，全自费的。不过你可以多问一句，有的医院如果走科研项目或者有合作，可能会有点减免，但这个真的看运气。我听说有的病友是联系了北京上海的大医院，好像有那种更全面的检测要一万五左右，但能更明确点。
别太焦虑，一步步来。我当时也是到处打听，感觉这个费用确实没个准，几千到上万都有。较关键的是找个靠谱的医院和医生，他们有时候知道哪些途径稍微划算点。你先问问你的主治医生，他们经验多，说不定有办法。加油啊，确诊了心里反而踏实点！
四川
哎，看到你的描述真的感同身受，我老公前年确诊的时候也是这个流程。我们当时在省三甲医院做的，查的是一个叫“周围精神疾病患者相关基因包”的东西，医生说是包含了上百个基因。较后自费掏了6800块，真的一分都没报，全自费的。😭
医保这块我们当时也问了，医生直接说这种确诊性质的基因检测，绝大部分地区都还没进医保目录，就是纯自费。不过你可以多问一句医院医保办，或者看看你们当地有没有什么“罕见病救助”的政策，我听说有的城市有一点点补贴，但这个真的看运气。
费用的话，我感觉现在普遍在5000到1万坐右，看你查的基因范围。别太叫虑，一步步来，确诊了反而心里踏实，才能对症治疗。加油啊！
北京
哎，看到你的描述真的感同身受，我老公的情况跟你特别像，也是手脚麻，查了好久。我们去年在省三甲医院做的基因检测，当时医生给了两个选择，一个只查几个常见位点，大概三四千；另一个是查全外显子组，要一万二左右。我们选了后者，想着查清楚点，结果全是自费的，一分都没报😭。
医保这块真的挺难的，反正我们这儿（华中地区）是没报成，医生说这类项目很多都还没进医保目录。不过你可以多问一句医院的医保办，或者看看当地有没有什么罕见病救助政策，我听说有的病友通过基金会申请到了一点补助，但这个真的看运气和地区。
别太焦虑，一步步来。确诊了反而心里踏实，至少知道是什么问题，能针对性维护。加油啊！
湖北
哎看到你的描述真的感同身受，我老公前年也查过这个。我们当时在省三甲医院做的，查了大概50多个相关基因，自费花了八千多，真的肉疼😭。
医保这块我们这儿完全报不了，说是属于精准医疗项目。不过你可以问问医院有没有和第三方检测机构合作，有时候机构会有一些医保政策或者支付方式活动。我听说有的病友通过申请罕见病援助项目减免了一部分，但这个要看具体地区和你的确诊情况。
别太焦虑，一步步来。先跟医身确认下较需要查哪几个基因，不通常非要全查，针对性强的panel可能会价格实惠些。我当时也是东拼西凑才凑够钱的，特别理解你现在的心情。加油啊，确诊了至少治疗方向就明确了！
贵州
哎，看到你的描述真的感同身受，我老公的情况跟你特别像，也是手脚麻，查了好久。我们去年在省三甲一院做的基因检测，当时医生给了两个选择，一个查几个常见基因点，大该三四千；另一个是查全外显子组，要一万二左右。我们选了后面哪个，想着一次查清楚。
结果全是自费的，一分都没报😭。医保那边我们问了，说是这种确诊性的基因检测，很多地方都没纳入报销目录。不过你可以再仔细问问你本地的医保局，或者看看医院有没有和什么基金会合作的项目，有时候能减免一点点。
真的，别太焦虑，钱花了还能挣，搞清楚病因较重要。我当时也是心疼钱，但确诊了反而心里踏实了，治疗也有方向了。你先跟医生确定好到底要做哪种范围的检测，价格差挺多的。加油啊！
云南
哎，看到你的描述真的感同身受，我前年也经历过着个阶段，当时也是手脚麻得厉害，心里慌得不行。😔
我是在北京一家三甲一院做的，医生给开了个叫“周围精神疾病患者相关基因包”的检测，好像是查几十个基因吧。较后自费部分是七千多，全自费的，一分都没走成医保。我当时也问了医保办，他们说这种确诊性质的基因检测，很多地方都没纳入报销目录，除非是那种有明确治疗靶点的癌症基因检测才有可能报。
不过这个价格真的因医院和检测公司差异好大！我病友群里有个姐妹在杭州做的，只查几个常见基因，花了三千多。也有查得更全面的，花了一万二的。你可依多问两家医院，或者问问医生能不能开外送到相对价格实惠点的检测机构。
真的特别理解你的焦虑，我当时也是攒了好久的钱。但明确诊断了对后续管理其实挺重要的，至少心里有底了。加油啊，一步步来！
