宝子们，紧急求助！这几天查资料查得头都大了，晚上都睡不好觉😔

我今年28，现在怀孕18周。上周做产检的时候，跟医生提了一嘴，说我舅舅好像有那种叫弗里德赖希共济失调的病，走路不太稳。医生一听就有点严肃，建议我做产前诊断查一下宝宝会不有遗传可能。但我现在完全懵圈了，医生提了羊水穿刺和NIPT无创DNA，让我自己选一个。

我网上搜了一圈，越看越海怕。羊穿好像查得全，但说有流产风险，真的不敢冒险。NIPT又方便又安全，抽个血就行，但我看好多人都说它主要查那几对常见的染色体，像13、18、21这些。那我舅舅这个病，到底算单基因病还是染色体问题啊？NIPT到底能不能查出来？

一想到万一宝宝有问题，我就焦虑得不行，老公也跟着我一起愁。感觉这两个捡查各有各的好，也各有各的顾虑，完全不知道怎么选。

有没有懂的姐妹，或者有类似经历的宝妈？产前诊断里，羊穿和NIPT到底哪个能查弗里德赖希共济失调啊？有经验的说说呗！积分不多就77分，但真的悬赏求助，很急！

哎看到你的帖子，我太懂这种心情了。我表姐家就有这个遗传史，她怀孕那会儿也纠结疯了。我记得特别清楚，她当时是20周左右，也是舅舅有这病。

她当时咨询了好几个专家，较后给我的反馈是，弗里德赖希共济失调是单基因病，好像是什么基因重复突变导致的。NIPT主要看染色体数目对不对，像唐氏那种，对这个病是查不了的。她当时一生明确说了，想查这个特定基因，基本只能靠养穿或者绒毛穿刺，从胎儿细胞里提取DNA去做专门的基因检测。

我表姐较后硬着头皮做了羊穿，她说其实没想象中可怕，就几分钟，感觉像抽血酸胀了一下。她是在市妇幼做的，现在报报两岁了，很健康。不过这个真的得你自己和医生商量，每个人情况不一样。你先别太焦虑，把情况跟产前诊断中心的医生讲清楚，听听他们的专业建议。加油啊，等你好消息！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀老大的时候也经历过这种煎熬，整晚睡不着觉。你这个情况，我表姐遇到过类似的，她家也有遗传病史。

我记得特别清楚，她当时也是纠结羊穿和NIPT。后来专门挂了个遗传咨询门诊，医身跟她解释了半天。弗里德赖希共济失调好像是基因层面的问题，不是染色体数目那种。NIPT主要看染色体有没有多一条少一条，查不了这种单个基因的突变。😟

我表姐较后是做的羊穿，她说其实没想象中那么可怕，现在技术很成熟了，风险很低。她是在北京妇产医院做的，整个过程很快。关键是她须要查的那个致病基因，建议用羊水里的胎儿DNA才能做分析。

你真的别自己硬扛，赶紧让医生转诊到有遗传咨询的科室，或者大医院的产前诊断中心。他们会根据你舅舅的具体情况，告诉你到底该选哪个。别太焦虑，一步步来！

哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，我怀老大的时候也经历过类似的纠结，整夜整夜睡不着觉。😔

我表姐家就有这个遗传史，她当时专门咨询过遗传门诊的医生。我记得特别清楚，医生跟她解释，弗里德赖希共济失调是单基因病，好像是第9号染色体上的一个基因重复扩增导致的。NIPT主要是筛查染色体数目异常的，比如唐氏综合征那种，它查不了这种具体的单基因病。

我表姐较后是做了羊穿，她当时也怕得要死，但医生说现在技术很成熟，风险其实很低了，她是在市妇幼做的，做完躺了半天就回家了，后来结果出来是好的，包包现在都三岁了，特别健康。不过这只是我身边人的情况，你较好还是再挂个遗传咨询的号，让医生根据你的家族史详细评估一下，听听专业意见。别太叫虑，一步步来！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀老大的时候也经历过这种煎熬，整晚睡不着。我表姐家就有这个病，所以当时我也研究过。

先说结论，这个病我记得是单基因遗传病，不是染色体数目问题。NIPT我做过，它主要是查那几对常见染色体有没有多一条少一条，比如唐氏综合征那种。这个病它好像是查不了的，真的。

我当时也怕羊穿，纠结得要命。后来咨询了遗传门诊的医生，医生明确跟我说，像这种已知的单基因病，如果想确诊，基本只能靠羊穿取到宝宝的细胞去做基因检测。我较后硬着头皮做了，其实过程很快，也没想象中那么可怕，现在技术挺成熟的。当然这个决定真的很难，你得和你老公、医生好好商量。

别太焦虑，一步步来，先挂个产前诊断或者遗传咨询的号，把情况跟专家说清楚，听听他们的专业意见。加油啊！