常染色体显性遗传的先天性白内障,具体是怎么传给下一代的?
救救孩子,真的有点慌了😥
我家宝宝刚满一岁,较近发现他眼睛好像不太追光,带去医院查了。做了好多检测,较后医生说可能是先天性白内障,而且提了一嘴,说怀疑是常染色体显性遗传的那种。我和老公家里往上数三代,都没听说过谁有白内障啊,更别说这么小的孩子了。
医生解释得有点快,我当时脑子嗡嗡的,就听懂了“遗传”两个字。现在回家越想越还怕,上网查资料,越查越糊涂。说是显性遗传,是不是意味着我和我老公,很可能有一个人是携带者啊?但我们自己眼睛都好好的,一点事没有。这个病到底是怎么传给下一代的?是每一胎都有遗传可能吗,还是有通常概率?
这几天看着宝宝,心里特别难受,也很困惑。有没有家里有类似情况的宝爸宝妈,或者了解这个的朋友?这种遗传方式具体是怎么一回事啊?求分享点经验或者知识,真的谢谢了!
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3 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到孩子健康问提,心里很可能特别慌,这都是正常的。先别太焦虑,咱们把情况理一理。
我是妇科肿瘤科的医生,虽然不是专门看眼科的,但遗传学的基本原理是相通的。你提到的“常染色体显性遗传”,确实是先天性白内障比较常见的一种遗传方式。我这么跟你解释吧,你和你老公眼睛都正常,但宝宝出现了问题,这在临床上其实不少见。一种可能是,你们夫妻其中一方,确实携带了这个致病的基因,但这个基因在他/她身上没有表现出症状,或者症状非常轻微没被察觉,这在遗传学上叫“不完全外显”。还有一种可能,是这个基因突变是宝宝自身新发生的,医学上称为“新发突变”,也就是说这个突变在你们家族的基因里是领先次出现。
关于遗传概率,如果是显性遗传,理论上父母一方携带,每一胎都有50%的机有遗传可能到这个基因。但就像我刚才说的,即使遗传到了,会不会发病、什么时候发病、严重程度如何,个体差异很大,不是一般的。这就像我们科里有些遗传性肿瘤,也不是家族里每个人都通常会得。
你现在较要紧的,不是自责或者纠结到底是谁传的,而是配合好眼科医生,把宝宝后续的治疗和视觉康复跟上。先天性白内障现在有很多干预手段,关键是要早。同时呢,医生可能会建议你们夫妻也去做一下基因检测,这样能更明确遗传的来源和模式,对未来如果再要宝宝,也能有一个科学的评估和指导。
我说的这些,是基于一般遗传学原理的分析。具体到你们家宝宝的情况,包括后续的治疗和遗传咨询,通常要以眼科和遗传科医生的面对面评估为准。他们掌握宝宝较全面的检查资料,给出的建议才是较个体化、较准确的。放宽心,一步步来,先把手头的事情处理好。
广西
看到你的帖子,真的感同身受,我眼泪都快下来了。我家大宝也是差不多一岁发现的,当时感觉天都塌了。😔
我家情况跟你有点像,我和孩子爸视力都正常,两边老人也没听说有这个问题。后来我们专门去挂了遗传咨询门诊,医生才给讲明白。常染色体显性遗传这个说法听起来吓人,其实简单说,就是只要父母一方有这个致病的基因,哪怕自己眼睛没事,也有50%的可能性会传给孩子。医生说这就像抽签,很不幸我们抽中了。我们后来查了,是我爱人携带了那个基因,但他自己完全没表现出来,医学上叫“不完全外显”。
别太自责,这真的不是谁的错。我们当时也做了基因捡测,搞清楚原因后,心里反而踏实了点。现在医学很发达,宝宝尽早手术干预,效果挺好的。我家大宝三岁做的手术,现在恢复得不错,就是需耀定期复查和做弱视训练。你先别慌,一步步来,听医生的安排,先确诊再决定下一步。加油啊,妈妈坚强宝宝才能更好!
广东
看到你的帖子,心里咯噔一下,特别懂你现在的心情。我表哥家孩子就是这种情况,发现的时候也差不多一岁左右。
当时他们全家也懵了,因为两家老人都没这毛病。后来专门去挂了遗传咨询的门诊,医生解释了半天我才搞明白一点。简单说,这种显性遗传,不通常是从爸妈那里“传”来的。有很大一部分可能是宝宝自己基因“新发”的突变,就是你们俩都没问题,但宝宝在发育过程中自己基因出了点小状况。我表哥他们后来做了基因检测,确认就是这种情况,夫妻俩的基因都是正常的。
所以先别急着自责,觉得是自己或者老公的问题。真的不通常!我表哥他们当时也纠结了好久概率问题,医生说如果再要孩子,风险会比普通家庭高一点,但也不是一般的,具体得看基因检测结果才能评估。
你们现在较重要的就是配合医生把宝宝的检查做清楚,该做的筛查都做了。现在医学手段多,这么小发现其实是好事,治疗起来也及时。我侄子后来做了手术,现在恢复得挺好的,戴着小眼镜特别可爱。一步步来,先别自己吓自己。