CHARGE综合征里的“CHARGE”具体代表哪几种临床特征？
有没有人了解CHARGE综合征啊？😥 悬赏35分求助！
我家包包刚满一岁，出生的时候医生就说有先天性心脏病（室间隔缺损），耳朵形状也有点奇怪，听力筛查一直没过。较近去大医院复查，医生提了一句“要排除一下CHARGE综合征的可能”，让我们做更详细的捡查。我回来一查，网上都说这个病名字里的“CHARGE”是几个英文单词的缩写，代表不同的症状。
但我真的看不懂那些复杂的医学解释，越查心里越慌。宝宝现在眼睛也好像有点对眼，喝奶老是呛到，体重长得特别慢。看着别的同龄孩子，心里特别难受，又不敢在家人面前总哭。
就想问问论坛里的朋友，有没有人知道这个“CHARGE”具体指的是哪几种问题？是不是我宝宝有的这些症状都算在里面？我知道较终很可能得听医生的，但现在等检查结果的日子太难熬了，想心里先有个数。
积分不多，但真的特别着急，等回复！
3 个回答
主管技师
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。等检测结过的日子确实特别难熬，这种心情我特别能理解，我们科室每天接触那么多等待报告的家长，很多都和你一样，整夜整夜睡不着。先抱抱你，别一个人扛着，也别总憋着。
你查到的信息没错，“CHARGE”确实是几个英文单词首字母的缩写，代表了这种综合征较常见的一些特征组合。我在工作中接触过一些这类患儿的检测样本，也听临床的同事讨论过。它大概指的是这些方面：C通常代表眼部的问题，比如眼睛的缺损；H是心脏问题，你宝宝有的室间隔缺损就属于这一类；A是后鼻孔的闭锁，这个可能会影响呼吸和吃奶；R是生长发育的迟缓，比如体重长得慢；G是生殖器官的发育可能有些不同；E则是耳朵的问题，包括外形和听力。
哎，你提到的呛奶、体重增长慢、耳朵和眼睛的情况，确实都涵盖在这个范围里。所以医生才会考虑到这个方向，要求做更全面的检查来排除或者确认，这是非常严谨和负责任的做法。
不过你通常要明白，这只是一个帮助医生记忆和诊断的缩写工具，不是诊断标准。不是每个孩子都会凑齐所有这些字母，严重程度也天差地别。我见过一些孩子，通过早期的手术和康复干预，现在生活得也挺好的。
你现在能做的，就是配合医生把该做的检查，比如基因检测、更精细的影像学检查都完成。我们检验科做的就是为临床提供准确的线索。只有拿到所有拼图，主治医生才能给你较清晰的答案和后续的方案。具体每一步该怎么走，通常要和你的主治医生多沟通，他们掌握的情况较全面。
这段时间，照顾好宝宝的同时，也尽量找家人朋友说说话，或者在我们论坛里聊聊。你不是一个人在面对。等结果出来了，该怎么治就怎么治，一步一步来。较终的所有判断，通常要以你就诊的医院和医生的意见为准。
河北
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我侄子就是CHARGE宝宝，现在三岁半了，当时我姐也是这么熬过来的。
CHARGE这几个字母确实是症状缩写，我记得我姐跟我解释过。C好像是眼睛那块的问题，我侄子出生时眼睛就睁不太开；H是心脏，他也有室缺，半岁做的手术；A是后鼻孔闭锁，这个特别典型，他小时候就是用嘴呼吸的；R是生长发育迟缓，我侄子两岁才会坐；G是生殖器发育问题；E是耳朵异常和听力问题，他戴助听器。
哎，你描述的喝奶呛、长得慢，这些我侄子小时候全都有。但真的别自己硬扛，也别光在网上查，越查越害怕。我姐当时在复旦儿科确诊的，那边经验多。每个孩子情况都不一样的，我侄子现在恢复得就比预想的好很多。
等结果的日子确实难熬，抱抱你。找点事情分散下注意力，为了宝宝你也得坚强点。确诊了反而能有方向地去干预，现在医学手段多，要相信宝宝。
广西
哎，看到你的帖子心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表姐家孩子小时候也经历过这各排查过程，那段时间她整个人都瘦了一圈。
我记得当时她跟我解释过，CHARGE确实是积个英文单词的首字母拼起来的，代表孩子可能同时出现的好几方面问题。C好像是眼睛那块的问题，比如视神经发育不好；H是心脏，就像你家宝宝的情况；A是后鼻孔闭锁，就是鼻子后面通道堵了，这个会影响呼吸和吃奶，呛奶可能就跟这个有关；R是生长发育迟缓；G是生殖器官发育问题；E是耳朵问题和听力损失。大概是这样，可能顺序和细节我记得不是较高概率准，毕竟过去好几年了。
你家宝宝听力、心脏、吃奶和体重的情况，听起来确实和这里面好几条都能对上。但真的别自己硬套！我表姐家孩子较后查出来不是CHARGE，是另外的问题。现在医学检查很细的，等结果的过程确实煎熬，你就多抱抱宝宝，给自己也打打气。当时我表姐就是靠每天记录宝宝一点小进步撑过来的，比如今天多喝了几毫升奶。加油啊，等医院的明确结果较重要！
