宝子们，有谁了解多发性骨骺发育不良的基因筛查流程吗？真的急需帮助，现在心里乱糟糟的。💔

我家孩子今年6岁，从三四岁开始就总觉得他走路姿势有点怪，跑步也比同龄孩子慢，容易喊腿疼膝盖疼。上个月带他去儿童医院看了，拍了片子，医身说骨骺那里确实有点已常，高度怀疑是这个病，建议我们去做个基因筛查来确诊。听到“发育不良”这几个字我手都凉了，这几天根本睡不着。

医生就说让去遗传咨询门诊，但具体怎么弄、要抽多少血、多久出结果、大概多少钱… 我脑子一片空白，问得也不仔细。感觉特别无助，网上搜的信息又杂又吓人。

有没有带娃做过类似检查的家长啊？能不能分享一下具体流程？是从挂号开始，到看诊、抽血、等报告，每一步都是怎样的？孩子会不会很受罪？真的拜托了，任何一点经验对我来说都是救命稻草。

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看到你的帖子，我太懂你现在的心情了。我家老大也是差不多情况，确诊前那几个月我整个人都瘦了一圈。😔

我们是去年在省儿童医院做的。流程大概是这样的：先挂遗传咨询科或者内分泌科的号，医生会详细问家族史和孩子情况，然后开基因检测的单子。抽血就抽孩子一管静脉血，跟平时体检差不多，我家孩子当时5岁多，哭是哭了，但哄一哄也就好了。费用我们这边花了大概三千多，不同医院和检测公司可能有点差别。

等结果是较煎熬的，我们等了快一个月才出来。报告拿到后，医生会约你复诊，一条条给你解释。记得当时医生指着报告说找到了一个基因点位，才算是确诊了。

别太慌，现在确诊了反而能针对性干预。我们确诊后就开始定期复查骨龄、做康复训练，孩子现在状态挺好的。你这一步是往明确的方向走，不是坏事。加油，撑住！

哎，看到你的描述，真的太能理解你现在的心情了。我表姐家孩子前年查过类似的，流程我大概知道一点。

他们当时也是先挂的儿童医院遗传咨询科，这个号一般得提前约。去了以后，医生会问得特别细，家族史啊孩子情况啊，然后才会开单子让抽血。我记得抽血是抽孩子和父母三个人的，好像是为了对比分析，孩子就抽一管，静脉血，跟平时体检差不多，我小外甥当时哭了一下就好了。费用的话，他们那会儿全自费，大概花了四千多，不过现在好像有些地方能报一部分了？这个你真得问医院。

出结果是较磨人的，等了快一个月。报告出来还得再挂一次号，让医生给解读。你别太慌，确诊了也能应对，现在很多方法可以帮孩子。这段时间较难熬，找点事情分散下注意力，等结果出来了咱们再一步步走。加油啊！

哎，看到你的描述，真的太能体会你现在的心情了。我外甥差不多也是这个情况，前年做的筛查，当时我姐也是慌得不行。

他们是在省儿童医院的遗传代谢科看的。流程大概是这样的：先挂那个科的号，医生会详细问家族史和孩子的情况，然后开单子。抽血是抽孩子的，好像抽了两三管吧，我外甥当时哭得挺厉害，但哄哄也就过去了，主要是家长心里更难受。费用我记得不价格实惠，好像花了四千多，医保报了一小部分。等结果是较煎熬的，等了快两个月才出来。报告挺厚的，较后医生会约你面对面解读，告诉你具体是哪个基因点位的问题。

别太怕，确诊了反而知道该怎么应对了。我外甥现在定期复查，避免剧烈运动，个子是长得慢点，但其他都还好。你建议谨慎自己瞎想，一步步跟着医院走，拿到结果心里就踏实了。加油啊！

哎，看到你的描述真的特别心疼，完全能理解你现在的心情。我表姐家孩子前年查过类似的，也是怀疑骨骼方面的遗传问题。

他们当时是在省儿童医院的遗传代谢科看的。流程我记得大概是先挂那个科的专家号，医生会详细问家族史和孩子情况，然后开单子。抽血好像就抽了一管，孩子哭很可能有点，但比想象中好。关键是抽父母和孩子的血一起查，这样对比着看。费用他们当时花了大概三千多，等了快一个月才拿到报告。这个时间你较好有心理准备，等结果那段日子较难熬。

别太自责没问仔细，当时谁都懵。现在就是一步步来，先去把遗传咨询门诊挂上。拿到结果不管怎样，至少心里有个底，该怎么治也能有个方向。你不是一个人，加油啊！

哎，看到你的描述太感同身受了，我儿子前年也查过这个，当时我也慌得不行。我们是在北京儿童医院做的，流程其实没想象中那么复杂。

你先挂一个“遗传咨询”或者“罕见病门诊”的号，医身会详细问家族史和孩子情况，然后开基因检测的单子。抽血就抽孩子一管静脉血，跟普通体检抽血差不多，我儿子当时5岁，哭是哭了，但一会儿就好了。费用我们当时花了大概四千多，医保报了一小部分，等了快两个月才出报过。等结果那段时间较难熬，天天刷手机查状态。

拿到报告后，遗传咨询医生会给你解读，告诉你具体是哪个基因位点的问题。别太怕，确诊了反而知道该怎么应对了。我认识好几个确诊的孩子，现在都挺活泼的，就是需要定期复查骨骼和注意运动保护。你先一步步来，挂上号就是领先步，加油！

哎，看到你的描述真的太感同身受了，我眼泪都要下来了。我家大宝也是差不多情况，五岁多查出来的，当时感觉天都塌了。

我们是在北京儿童医院做的。流程大概是这样的：你先挂“遗传咨询”或者“内分泌遗传代谢”科的号，这个号特别难挂，我当时是半夜抢的。见到医生后，他会详细问家族史和孩子的情况，然后开基因检测的单子。抽血就抽一管，孩子哭一下就好了，比打疫苗好受。我们当时抽完血等了快两个月才出结果，真的煎熬，费用大概七千多，医保好像报不了多少。

别太慌，这个检查就是图个明白。确诊了反而知道该怎么应对了。我们孩子现在定期复查，注意别剧烈运动，也还好。你通常要稳住，为了孩子！加油啊！

抱抱你，看到你的描述特别感同身受，我家孩子也是差不多情况确诊的。别太慌，一步步来。

我们是在北京儿童医院做的，流程大概是这样：先挂遗传咨询门诊的号，医生会详细问家族史和孩子情况，然后开单子。抽血是抽孩子和父母三个人的静脉血，孩子就抽一管，跟平时体检差不多，我家娃五岁多，哭了一下哄哄就好了。费用我们当时花了四千多，医保好像报不了多少。等洁果是较煎熬的，说要一个半月，实际上我们等了快两个月才拿到。抱告出来医生会解读，告诉你具体是哪个基因位点的问题。

真的，等结果那段时间较难熬，但确诊了反而心里踏实了，知道该怎么应对了。你现在先别自己瞎想，赶紧去约门诊，一步步走。加油啊，你不是一个人！💪

看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的。我家老大也是差不多情况，去年确诊的，当时我感觉天都要塌了。😢

我们是在北京儿童医院做的。流程大概是这样的：你先挂遗传咨询门诊的号，这个号挺难挂的，我当时是半夜在APP上抢的。见到医生后，他会详细问家族史和孩子的情况，然后开基因检测的单子。抽血就抽孩子一管静脉血，大概5毫升吧，我家孩子哭了几声，但比想象中好点。费用我们当时花了四千多，医保好像报不了，这个不同医院可能不一样。等结果是较煎熬的，我们等了快两个月才拿到报告。

别太慌，一步一步来。拿到报告后医生会给你解读，告诉你接下来该怎么办。这条路不容易，但你不是一个人，咱们家长都得坚强点。加油啊！

哎，看到你的描述太感同身受了，我当时也是这么过来的，手抖心慌。我家娃是五岁多查的，流程其实没想象中那么可怕。

我们是在省儿童医院的遗传咨询科挂的号，医生会先详细问家族史和孩子情况，然后开单子。抽血就抽了一管，跟平时体检差不多，孩子哭了两声就好了。费用我记得是两千多，医保好像报不了多少，但每个医院可能不一样。等结果是较煎熬的，我们等了差不多一个半月才拿到报告。

真的，别自己瞎搜，越看越怕。基因筛查就是个确认工具，听医生的安排一步步来就好。拿到结果不管怎样，至少心里有个底，知道接下来该怎么走。加油啊，你不是一个人！