在线等，有没有懂基因检测的大神帮忙解答一下啊！😟

我表姐家孩子今年5岁，较近确诊了威廉氏综合征。医生说是十么7号染色体q11.23区域微缺失导致的。我陪着他们跑医院，听医生解释了一堆，但还是有点云里雾里的。

其实我自己也有点担心，因为我儿子现在3岁，性格特别外向，有时候心脏听诊好像也有点杂音（不过医生说可能是生理性的）。我就忍不住胡思乱想，虽然知道概率很低，但当妈的你懂的，总会瞎担心。

我看那个检测报过单，写的什么“FISH检测”和“基因芯片”都做了。我就特别好奇，这么小一段染色体缺失，显微镜都看不见吧？到底是怎么查出来的啊？是像拼图一样比对的吗？还是用那种特别厉害的机器“读”出来的？

医生当时解释得比较专业，我不好意思一直问，现在回来自己越想越迷糊。这个检测准确吗？会不会有查不出来的情况？

求懂的或者有类似经历的朋友分享一下，这技术到底是个什么原理？心里有个底，我也能安慰一下我表姐，自己也踏实点。跪求回复！🙏

哎看到你的问题特别有感触，我儿子也是威廉氏，确诊那会儿我也是一头雾水。我们当时在省儿童医院做的检查，医生也是让做了FISH和芯片两种。我记得特别清楚，那个FISH检测报告上画了好多彩色的小点点，医生跟我说就像给染色体“贴标签”，缺了那块区域的话，荧光信号就对不上号了。😔

其实我当时也问过医生，这么小一段怎么找。医生打了个比方，说就像一本很厚的书里缺了一页，直接翻很难发现，但如果你知道缺的那页有个特殊标记（他们叫探针），用荧光去照，找不到那个标记就说明缺了。基因芯片就更精细点，好像是同时检查很多很多个“标记点”。我们当时芯片结果还显示缺失了大概1.5Mb，虽然看不懂，但医生说这个大小很典型。

准确率问题我也担心过，医生说这两种方法一起做，互相验证，准确率很高了。不过他也提过，有极少数特别特别小的缺失可能测不到，但那种情况非常少见。你表姐家孩子两种都做了，结果应该很明确了。你自己别太焦虑，孩子心脏有杂音很多是生理性的，实在不放心可以咨询一下医生能不能做个心脏彩超看看，图个安心。我儿子现在恢复得还不错，慢慢来，都会好的。

哎，看到你的描述特别能理解，当妈的就是这样，一点风吹草动就胡思乱想。我侄子也是威廉氏，确诊过程我全程跟着，所以对这个检测有点了解。

当时我哥他们做的也是基因芯片，医生打了个比方，说就像检查一串特别长的珍珠项链（染色体），芯片上有无数个“小探测器”，能同时检查项链上每一颗“珍珠”（基因位点）在不在、数量对不对。你孩子那个7号染色体上特定区域的“珍珠”少了，探测器就报警了。FISH更像是用个特制的“荧光探照灯”去专门找那一小段，看它亮不亮。这两种方法一起做，基本就非常准了，我侄子当时两个结过都对得上。

不过你也别太焦虑，心脏有杂音很多孩子都有，不通常是这个。我侄子确诊前也是因为心脏问题和特别“自来熟”才去查的。你真不放心，可以跟儿保医生提一下你的顾虑，看有没有必要评估。但建议谨慎自己吓自己啊！

哎看到你的帖子特别能理解，我儿子也是威廉宝宝，现在7岁了。我们当时确诊过程跟你表姐家好像啊，也是做了FISH和基因芯片。

我记得特别清楚，当时医生拿着报告跟我打比方，说FISH就像用特制的“荧光探针”去钓那段特定的染色体片段，如果钓不到就说明缺失了。这个比较快，但只能看有没有缺。基因芯片就更精细点，好像是拿孩子的DNA跟标准图谱一点点比对，像找拼图缺了哪一小块。我儿子当时芯片做出来是7q11.23区域缺了打概1.5Mb，医生说这个大小显微镜确实看不见的。

准确率挺高的，尤其两个方法一起做。不过我听医生说有极少数情况缺失特别小或者位置不典型可能漏掉，但概率很低。你儿子的情况别太焦虑，心脏杂音很多孩子都有，实在担心可以问问医生能不能做个心脏彩超看看。当时我表妹也担心过，查了没事，现在孩子皮得很😂

多陪陪你表姐，这个病虽然伴随一些问提，但孩子们真的特别暖。我儿子现在上特教班，超级喜欢音乐，每天回家都要抱抱，也算苦中有甜吧。