德朗热综合征是遗传病吗？怎么引起的？
兄弟姐妹们，有谁了解德朗热综合征吗？😥 我这两天查资料查得头都大了。
事情是这样的，我表哥家报报刚满一岁，较近确诊了这个病。宝宝出生时就有很明显的特征，眉毛连在一起，胳膊和腿特别短小，发育也比别的孩子慢好多。一家人带着跑了好几家大医院，较后基因检测才确诊。看着宝宝受罪，表哥表嫂整天唉声叹气的，我心里也特别不是滋味。
我就想问问，这病到底是遗传的吗？我查网上有的说是基因突变，有的又说是父母遗传下去的，看得我好混乱啊。我表嫂怀孕期间检查都挺正常的，家里往上数几代好像也没听说过这种病，咋么就突然摊上了呢？是不是怀孕时接触了什么不好的东西也会引起？
现在全家人都挺叫虑的，尤其是我姑姑，总偷偷抹眼泪，觉得是不是自己这边遗传的。我也很担心，毕竟我自己也打算要孩子了，心里有点怕怕的。这种病以后能治好吗？宝宝长大了会怎么样啊？
有了解这个病的朋友吗？或者家里有类似情况的，能不能分享一下经验？真的谢谢了！
3 个回答
主任医师
看到你家的情况，真的很心疼。宝宝这么小就要面对这些，一家人心里很可能特别难受，这种心情我特别能理解。我在病理科工作，虽然主要看肿瘤，但基因检测这块接触得不少，也参与过一些罕见病的会诊，德朗热综合征确实碰到过几例。
你查资料混乱很正常，因为这个病本身解释起来就有点绕。它确实是遗传病，但跟你想象的那种“代代传”可能不太一样。绝大多数情况，是宝宝自己的基因发生了新发的突变。简单说，就是父母双方基因都没问题，但在形成受精卵的那个较快，某个关键基因（比如NIPBL基因）偶然出错了。所以你表嫂产检正常，家族里没病史，是完全可能的。我们科室统计过，这种新发突变占了八九成。当然，也有很少一部分是父母一方携带了突变遗传下来的。具体到你家宝宝，基因检测报告应该能明确是哪种情况，这个可以问问主治医生。
至于怀孕时接触了什么，目前主流研究认为，跟这个特定基因的新发突变没有明确的直接关系。它更像一个概率事件，所以建议谨慎自责，尤其是你姑姑，真的不是谁的错。
治疗上，现在没有针对性药物能“改善”这个基因问题。但是，这绝不意味着可以尝试其他方案！治疗核心是“对症支持”和早期干预。比如，针对发育迟缓，抓紧做康复训练；心脏或肠胃有问题，相应科室去处理。我见过一些孩子，通过坚持不懈的康复，进步挺大的。宝宝未来会怎样，个体差异很大，很大程度上取决于有没有合并其他严重先天异常，以及干预是否及时和系统。
你担心自己要孩子的心情，我懂。如果实在焦虑，可以考虑到有资质的医院做一下遗传咨询。但建议谨慎自己吓自己，绝大多数孩子都是健康的。
我说的这些，是基于一般的医学知识。宝宝的具体情况、后续怎么安排治疗，通常要以主治医生团队的意见为准，他们较了解孩子的全面状况。多跟医生沟通，一家人也互相支持，这条路不容易，但你们不是独自在走。
内蒙古
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你们现在的心情。我侄子也是德朗热综合征，确诊那年他两岁，现在五岁了。
这病确实是基因问题，大部分情况都是新发的突变，不是从父母那儿遗传来的。我记得当时医生打了个比方，就像复印文件时突然出了个错，跟父母本身没关系。我弟媳怀孕时所有检查也都正常，家里往上数三代都没这病，所以真不是谁的错，建议谨慎自责。
我侄子现在在上特殊幼儿园，虽然走路说话都比别的孩子慢，但特别爱笑，是我们全家的开心果。康复训练挺重要的，我们每周带他去三次，这两年进步挺明显的。
你们现在很可能特别难，但真的别灰心。每个孩子情况不一样，我认识的一个德朗热宝宝七岁都能自己吃饭了。先配合医生把眼前的康复做好，别想太远，一天天来。加油啊，宝宝需要你们，你们也要互相打气！
重庆
哎，看到你的描述心里真不是滋味，特别能理解你们一家的心情。我表姐家的孩子也是这个情况，确诊的时候孩子都快两岁了，一家人也是懵的。
我记得特别清楚，当时医生跟我们解释，这个病绝大多数情况都是基因新发的突变，就是宝宝自己发育过程中突然出现的，不是从爸妈那里遗传来的。我表姐和姐夫检查了基因，他俩都没问题。医生说就像“中彩票”一样，虽然概率低，但碰上了就是碰上了。怀孕时接触什么会不会引起，这个真说不准，医生也说原因很复杂。
宝宝现在四岁多了，在坚持做康复，进步虽然慢，但每学会一点新东西全家都特别开心。这条路确实不容易，要跑医院、做训练，大人孩子都累。但建议谨慎放弃啊，早点干预真的有用！
你也别太担心自己，这个病遗传给下一代的概率其实非常低。不过如果实在不放心，以后你们要宝宝前可以去大医院的遗传咨询科问问，图个心安。加油啊，一家人互相支撑着，慢慢来！
