EGFR基因检测报告上“19号外显子缺失”是啥意思，严重吗？😟
各位论坛的朋友们，高分悬赏103分求解答！我真的有点慌了。
我爸爸今年58岁，较近因为咳嗽老不好，痰里还带点血丝，去一院做了检查。CT结过不太好，医生怀疑是肺癌，又让做了基因检测。今天刚拿到EGFR的抱告，上面写了个“19号外显子缺失”，后面还有阳性（+）的符号。
我完全看不懂这是什么意思啊😟 上网搜了一下，好像跟靶向药有关？但越看越害怕，这个“缺失”听起来就很严重，是不是代表情况特别不好？还是说反而有药可以治？我爸爸现在还不知道具体结果，我都不敢跟他说得太明白，怕他压力大。
心里乱糟糟的，医生让下周去复诊，但这几天根本等不下去，吃不好睡不着的。有没有懂行的朋友或者家里有类似情况的，能帮我解释一下这到底是个啥情况吗？严重程度到底怎么样？
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7 个回答
看到你的描述，特别理解你现在的心情，家里人生病，自己拿到看不懂的报告，那种焦虑和害怕我每天在门诊都能感受到。先别太慌，你这个发现，在肺癌治疗里其实是一个比较关键的信息点。
我是肿瘤内科的医生，专门做肺癌的靶向治疗。你爸爸这个“EGFR 19号外显子缺失”，简单说，就是驱动肺癌生长的一个关键基因（EGFR）出了一点小问题，具体是它的第19号“零件”缺失了一小段。这个“缺失”听起来吓人，但在我们医生眼里，它后面那个“阳性（+）”的符号，反而是一个很重要的“路标”。
为什么这么说呢？因为这种类型的基因改变，恰恰是很多靶向药物的“靶子”。我在临床上见过太多病人，有这个突变，用上对应的靶向药之后，咳嗽、咳血这些症状很快就能得到控制，肿瘤也能明显缩小，生活质量提高很多，效果常常比传统的化疗要好，副作用也相对小一些。所以，你先别被“缺失”两个字吓到，它某种程度上意味着有比较明确、有效的治疗方向。
当然，严不严重，较终要看肿瘤本身的支付方式、位置、你爸爸的身体状况等等，这些需要主治医生综合判断。但单从这个基因捡测结果来看，它为你爸爸接下来的治疗提供了一个非常有利的武器选项。
下周复诊时，医生很可能会根据这个结果，结合CT等所有资料，跟你详细讨论治疗方案。这几天如果实在焦虑，可以简单跟爸爸说，检查发现了一个可以用针对性好药的点，让他先别太有负担。具体用什么药、怎么用，通常要听主治医生的，他们较了解你爸爸的全部情况。
记住，每个人对治疗的反应都不一样，我说的只是基于这个检测结果的普遍情况。较终的一切，都要以你就诊医院医生的当面评估和方案为准。
湖南
看到你这个帖子，我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我妈妈去年查出来也是这个情况，当时我看到报告上“19号外显子缺失”这几个字，手都在抖，感觉天都要塌了。
后来主治一生跟我们解释了好久，其实这个“缺失”在肺癌里不通常是坏事，反而算是“幸运”的突变。因为它有对应的靶向药，我妈就是吃了吉非替尼，效果真的挺明显的，咳嗽很快就减轻了。她现在每天一片药，生活质量比化疗那会儿好太多了。
你别自己吓自己，这个阳性（+）在医生眼里可能还是个“机会”呢。我妈妈刚确诊那会儿也58岁，现在快一年了，除了每天吃药，跟症常人没啥两样，还经常去跳广场舞。下周复诊好好听医生的，现在靶向药选择挺多的。加油啊，先稳住，别在你爸爸面前露怯！
北京
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。去年我妈查出来的时候，我也是拿着报告手都在抖，整晚睡不着。
我妈当时也是EGFR突变，不过是21号外显子，但19号缺失这个我听医生提过，算是比较常见的一种突变类型。你先别被“缺失”这个词吓到，在基因检测里，这个其实不完全是个坏消息。我这么跟你说吧，当时医生跟我打了个比方，说这就像是找到了一个“靶子”，有对应的靶向药可以比较精准地打过去。我妈吃上靶向药之后，咳嗽和气短的情况确实好转了很多，现在生活基本正常，每天还能去跳跳广场舞呢。
你爸爸这个检测结果是样性，反而意味着有比较大的机会能用上效果不错的靶向治疗，这其实算是一个有治疗方向的消息。当然具体用什么药、效果如何，真的得下周听主治医生的，他们较了解你爸爸的整体情况。这几天尽量稳住，多陪陪爸爸，别自己吓自己。加油啊！
陕西
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我妈妈去年查出来肺腺癌，当时拿到基因检测报告，我也是一头雾水，手都在抖。
我妈妈报告上也是EGFR突变，不过是21号外显子那个点位。当时主治医生跟我们说，有EGFR突变，尤其是19和21这两种，其实是“不幸中的万幸”。因为这意味着有很大机会能用上靶向药，我妈现在就在吃一代的靶向药，吃了快一年了，复查情况还挺稳定的，肿瘤缩小了不少。😌
“19号外显子缺失”听起来吓人，但在医生眼里，它属于比较经典的突变类型，对应的靶向药选择还挺多的，效果通常也不错。你别被“缺失”两个字吓到，这跟病情严不严重是两码事，它更像是一把“钥匙”，告诉你用哪种“锁”（药）可能更管用。
下周复诊医生很可能会详细跟你说的，现在建议谨慎自己瞎想。我那会儿也是等报告那几天较难熬，吃不下睡不着，但见到医生听完方案，心里就踏实多了。你先稳住，好好陪爸爸，具体怎么治，通常通常要听主治医生的。加油啊！
山东
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我妈妈去年查出来肺腺癌，当时拿到基因报告也是懵的，手都在抖。
我妈妈当时也是查出来19号外显子缺失，医生说是EGFR突变的一种。我记得特别清楚，主治医生当时反而跟我们说“这算是个‘好消息’”。因为这种突变有对应的靶向药，就是大家常听说的吉非替尼、厄洛替尼那些。我妈用上药之后，咳嗽和气短的情况真的缓解了很多，现在每天还能下楼遛弯。
当然每个人情况不一样，我妈妈对药物反应比较好。但至少这意味着有比较明确的口服药治疗方向，不用一开始就考虑化疗。你先别自己吓自己，这个“缺失”不是代表治疗难度较大，反而是有靶点可以打。下周见医生，他会根据你爸爸的具体情况，比如支付方式啊、身体状况啊，来定方案的。这几天尽量稳住，多陪陪爸爸，心态真的很重要。加油啊！
云南
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我妈妈去年查出来肺腺癌，当时拿到基因检测报告，我也是手抖着在网上查，看到“19号外显子缺失”这几个字，脑子也是嗡的一下，觉得“缺失”两个字太吓人了。
但其实后来医生跟我们解释，这个在肺癌里，尤其是腺癌，反而算是一个“好消息”。真的，你别太慌。它意思是肿瘤细胞有这个特定的基因突变，而正好有针对这个突变的靶向药可以用，比如易瑞沙、特罗凯这些。我妈就是有这个突变，吃上靶向药大概两周，咳嗽就明显好多了，现在状态挺稳定的。
当然，具体用哪种药、效果怎么样，每个人都不一样，通常要听主治医生的。但你先别自己吓自己，这个发现其实是指明了一条治疗的路。下周复诊好好跟医生沟通，你爸爸那边，可以先说得乐观一些，就说有适合的药可以用，给他点信心。加油啊，这个时候家属通常得稳住！
上海
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈妈去年查出来的时候，我也是手抖着去拿的报告，晚上根本睡不着。
我妈妈当时也是查出来EGFR有突变，不过是另一种。我记得当时医生拿着报告跟我说，这个“19号外显子缺失”其实是EGFR突变里比较常见的一种，反而算是一个“好消息”😌。因为这意味着有很大机会能用上靶向药，我妈的主治医生当时就说，有这个突变，就有“钥匙”去开对应的“锁”（就是靶向药）。我妈妈吃上药之后，咳嗽和气短的情况好多了，现在状态挺稳定的。
你别被“缺失”这个词吓到，在基因检侧里这不代表更严重，反而是指明了治疗方向。当然具体用什么药、效果怎么样，真的得下周听主治医生的，每个人情况太不一样了。你先别自己吓自己，能查到突变点，现在医疗手段很多的，抓紧时间跟医生好好商量方案。这几天尽量多陪陪你爸爸，心态真的很重要！
