EGFR检测结果出来是“罕见突变”，是不是意味着没有靶向药可用？😥
姐妹们，有没有懂肺癌基因检查的呀？快帮我看看😭
我爸刚查出来肺腺癌，才58岁。咳嗽了小半年一直当气管炎治，较近咳血了才去大医院。做了穿刺取了组织去做的基因检测，煎熬了快两周，今天结果终于出来了。
报告上EGFR是阳性，但后面跟了一串我看不懂的字母数字，医生说是“罕见突变”，不是那种常见的19缺失或者21号外显子突变。医生当时话也没说死，就说“可能”选择少一些，让我先回家等他们科室讨论。
我整个人都慌了，网上查了一下午，越查心越凉。好多信息都说罕见突变靶向药少，效果还不通常好。我爸身体本来就不算硬朗，化疗我怕他扛不住啊。是不是罕见突变就等于没靶向药吃了？还是说只是药特别贵或者国内没有？
真的睡不着觉，眼泪都流干了。有没有病友家属遇到过类似情况的？你们后来是怎么治疗的？用的什么方案？效果怎么样？
跪求大家给点经验或者指条明路吧，真的不知道下一步该怎么办了。积分不多就24分，但悬赏求助，真的特别特别急！
3 个回答
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，真的，家里人生病，等结果的这些天是较难熬的。先别慌，咱们一步一步来分析。
你父亲这个情况，在临床上其实并不少见。EGFR阳性，但属于罕见突变，这确实意味着和较常见的19del或21L858R突变相比，可选的、有明确证据的靶向药物可能会少一些，但一般不等于没有靶向药可用，更不是被判了“死刑”。这一点你通常要先稳住。
我们科室也遇到过不少类似的患者。你说的那串字母数字，比如G719X、L861Q、S768I这些，都属于罕见突变。现在的研究和临床数据已经发现，有一些靶向药对这类突变是有效的，比如阿法替尼、奥希替尼等。甚至有些罕见突变类型，用上合适的靶向药后，效果还挺不错的。医生说要科室讨论，这是非常负责任的做法，因为他们需要根据你父亲具体的突变点位、身体状况、甚至后续可能做的其他检测（比如有没有合并其他突变）来综合判断，选择当下较合适的方案。
网上信息杂，容易越看越焦虑。罕见突变≠无药可医，只是治疗的路径需要更精准地规划。化疗也并不是特有的后备选项，现在还有很多其他的治疗手段。你们的主治医生团队讨论后，很可能会给出一个包含靶向治疗在内的、个性化的方案。
所以，现在较关键的是和主治医生保持沟通，耐心等待他们的专业讨论结果。你可以把心里的这些担忧，比如怕化疗扛不住、担心药物可及性，下次见面时都坦诚地告诉医生。他们掌握的信息较全面。
别自己把眼泪流干了，你可是你爸爸现在的精神支柱。每个患者的情况都是独特的，我说的这些是基于一般临床经验，较终的治疗决策，通常要以你主治医生团队的面诊意见为准。先放宽心，等医院的正式方案出来，咱们再一起面对。
黑龙江
抱抱你姐妹，看到你写的我眼泪都快出来了，真的感同身受。我爸去年也是肺腺癌，基因检测出来是EGFR 20号外显子插入突变，当时医生也说这是罕见突变，领先代靶向药可能效果不好。
我们当时也崩溃了，感觉天都塌了。后来主治医生建议我们参加了临床实验，用的是一种针对20ins的新药（名字我就不说了，怕有广告嫌疑）。吃了大概三个月吧，复查CT显示肿瘤明显缩小了，我爸咳嗽也好多了。虽然过程挺折腾的，但总算有条路走。
你别太绝望啊，现在新药真的挺多的。罕见突变不等于没药，只是可能不像常见突变那样有好几种一线药可选。医生说要科室讨论是负责任的，他们得看具体是哪个点位突变，再匹配方案。我听说有些罕见突变用第三代药或者联合用药也有效。
你先别自己瞎查了，越查越害怕。等医生消息，同时可以问问大医院的肿瘤科或者肺癌中心，他们经验多。加油啊，这个时候你千万要稳住，你爸还指望你呢！💪
陕西
抱抱你姐妹，看到你的帖子我眼泪都快下来了，真的特别懂你现在的心情。我妈妈前年确诊的，也是肺腺癌，当时基因检测出来是EGFR 20号外显子插入突变，医生也说属于罕见突变，我当时感觉天都塌了。
我们是在上海肺科医院看的，主治医生当时就跟我们说，别灰心，现在针对一些罕见突变的新药一直在出。我妈后来入组了一个临床试验，用的是一种针对20ins的靶向药，虽然不是那种一代的易瑞沙，但吃了效果真的不错！吃了大概两个月吧，咳嗽就明显少了，复查CT肿瘤也缩小了将近一半。现在她每天还能下楼遛弯呢。
所以真的不是仍有治疗机会！罕见突变只是意味着常规的那几种药可能不敏感，但不代表没药可用。现在医学发展太快了，很多新药都在路上。你通常要稳住，等医生科室讨论的结果，他们经验更丰富。也可以多问一句有没有合适的临床试验可以参加。建议谨慎自己瞎查，网上信息太杂了反而吓自己。加油啊，为了爸爸通常要坚强！💪
