EGFR耐药检测里的“C797S突变”是啥？为啥它出现就没药吃了？
朋友们，较近真的有点慌，想问问大家懂不懂这个基因检测的报过。
我爸今年68岁，肺腺癌吃靶向药奥希替尼快两年了，一直控制得还行。但较近复查发现CEA指标又悄悄涨上去了，咳嗽也多了点。医生建议我们赶紧做了个耐药后的基因检测，今天刚拿到电子报告。
报告上其他突变我大概能看懂，但里面有个结论写着“检出C797S突变”，还打了个星号。我上网一查，好多文章都说这个突变一出，好像就“没药可治”了，是三代药的“终末耐药”😰。看得我手都凉了，心里特别堵。
我爸现在精神状态还可以，我们全家都指望着这个药呢。真的想不通，为啥一个位点的变化，就能让这么有效的药一下子“失灵”了？难道真的就走到头了吗？有没有病友家遇到过类似情况的？后面医生一般会怎么建议啊？是换方案还是有啥么新药在试验？
求懂的朋友或者有经验的家人们给说说，现在心里乱得很，又不敢在老爸面前表现出来。感谢🙏
6 个回答
看到你的描述，心里也跟着紧了一下，特别能理解你现在又慌又不敢表现出来的心情。先别自己吓自己，咱们把这事儿捋一捋。
C797S这个突变，我这么跟你解释吧，你可以把它想象成一把锁和钥匙的关系。奥希替尼这把“钥匙”，本来是精准插进EGFR这个“锁眼”（T790M）里开锁的。但癌细胞很狡猾，它把这个锁眼旁边的结构（就是797这个位点）稍微改了一下，变成C797S，这下原来的钥匙就插不进去、也转不动了，所以药就“失灵”了。这在医学上叫“继发性耐药”，是我们临床上用三代药后比较常见的一种情况。
你说“没药可治”这个说法，真的太一般了，也特别容易让人绝望，建议谨慎被这种标题吓住。我在门诊跟很多家属都解释过，这更多指的是“目前没有已经上市、专门针对这个靶点的口服靶向药了”，但绝不代表治疗的路就断了。
我们科室遇到过不少类似情况的病人。医生一般会根据病人的整体状况，比如原发灶的控制情况、有没有脑转移、身体状况评分这些，来综合制定下一步方案。可能会考虑回归化疗，或者化疗联合抗血管生成药物，效果其实不少人也挺好的。另外，确实有一些新药在临床试验阶段，比如专门针对C797S这个靶点的四代靶向药的试验，或者一些双抗类药物。这个可以详细咨询你的主治医生，看看你父亲的情况是否符合入组条件。
你现在较重要的事，是带着这份报告，和你父亲较近全部的检查结果，去和你的主治医生好好地、深入地谈一次。医生会根据你父亲较个体化的情况，给出接下来的路线图。建议谨慎自己上网看文章就对号入座，每个人的病情都是独特的。
放宽心一点，你父亲目前精神状态好，这就是非常宝贵的资本。治疗的路从来都不是只有一条，和医生一起，咱们一步步往下走。具体后面怎么安排，通常要以主治医生团队的面诊意见为准。
上海
哎，看到你的描述，心里咯噔一下，太能体会你现在的感受了。我妈妈也是肺腺癌，吃奥希替尼一年半的时候，复查也查出了C797S，当时感觉天都要塌了，真的，整夜睡不着。
其实这个突变，简单说就像是锁和钥匙的关系变了。原来的药（钥匙）打不开这把新换的锁（C797S突变）了，所以药就“失灵”了。但建议谨慎被“终末耐药”这个词吓死，真的不是完全没路走。
我们当时医生就说，别灰心，方案还有的。后来我们根据具体情况，联合了化疗，效果维持了挺长一段时间。我也听说有病友家参加了新药的临床试验，效果好像也不错。这个真的特别看个人情况，医生会根据你爸的整体状况来评估的。
你现在建议谨慎自己乱查资料吓自己，赶紧拿着报过去和主治医生好好聊一次，他们见的案例多，办法也比我们想的周全。加油啊，稳住心态，你可是你爸的主心骨呢！
湖北
哎，看到你的描述，心里咯噔一下，太能体会你现在的心情了。我爸去年差不多也是着个情况，吃奥希替尼一年半，CEA慢慢往上爬，当时看到报告上“C797S”这几个字，我脑子也是嗡的一声，感觉天要塌了。
真的别被网上那些“终末耐药”的说法吓死，那说得太一般了。我们当时的主治一生就说，这其实是药物把肿瘤“逼”到墙角后，它又找到的一条新逃跑路线，不等于完全没路走了。我们后来是参加了一个临床实验组，用的是一种联合疗法，虽然过程挺折腾的，但确实又稳住了大半年。😔
每个病人情况真的差好远，我认识的一个病友阿姨，检出C797S后，医生给她换了化疗联合抗血管生成的药，效果也还行。你现在较要紧的是别自己乱想，拿着报告赶紧和主治医生深聊一次，他们见的案例多，方案也多，可能会推荐参加新药试验，或者调整成别的治疗组合。建议谨慎放弃，稳住心态才能照顾好叔叔，加油啊！
内蒙古
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我妈妈也是肺腺癌，吃奥希替尼一年半的时候，也查出了这个C797S突变，当时感觉天都要塌了，真的，在医生办公室外面就忍不住哭了。
其实不是完全“没药治”了，别被那些词吓到。这个突变简单说，就像是锁眼又变了一次形状，原来的钥匙（奥希替尼）就插不进去了。我们当时医生是这么打比方的。
我们后来的方案是，医生根据我妈妈的整体情况，暂时换回了化疗（培美曲塞+卡铂），效果居然还不错，稳定了快十个月。期间也了解过，好像有第四代靶向药的临床试验在招募，但当时我们没符合条件。这个你通常要问问主治医生，他们信息较灵通，看看有没有适合入组的新药试验。
建议谨慎自己乱想，更别在你爸面前慌。现在办法比过去多多了，一步步听医生的。加油啊，稳住心态才能打好后面的仗！
重庆
哎，看到你的帖子，心里咯噔一下，太能理解你现在的心情了。我妈妈也是肺腺癌，吃奥希替尼一年半的时候，复查也查出了C797S突变，当时感觉天都要塌了，真的，在医生办公室外面手都是抖的。
你先别被网上那些“终末耐药”的说法吓到，这个词太吓人了。我妈妈当时的主治医生就说，这其实就是药“锁眼”的形状又变了，原来的“钥匙”（奥希替尼）插不进去了，并不是完全没路走。我们当时也绝望得不行，但医生给调整了方案，联合了化疗和抗血管生成的药，病情又稳定下来了，到现在又过了快一年。
真的，建议谨慎自己乱想。每个病人的情况都不一样，医生手里方案很多的。我记得我们那会儿，医生还提过有新的临床试验在招患者，好像是针对这个突变的新药组合。你拿着报告，赶紧和主治医生好好聊一次，他们见的病例多，办法也比我们想的要多。你现在较重要的就是稳住自己，在爸爸面前别露怯，一起想办法。加油啊！
天津
哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我妈妈当时吃奥希替尼一年多，也遇到了C797S，我当时也是整晚睡不着，感觉天要塌了。
别被网上那些“终末耐药”的说法吓坏了，那说得太一般了。这个突变简单说，就像是锁眼（靶点）的形状又变了，原来的钥匙（奥希替尼）就插不进去、打不开了。但不是说路就完全堵死了！
我们当时的主治医生就说，现在对付这个情况，办法其实比前几年多。一种是看能不能换回一代药试试（这个要看具体的突变类型，不是所有人都行），另一种就是化疗或者化疗联合抗血管生成的药，效果也有的。我妈妈后来就是用了培美曲塞+卡铂+贝伐珠单抗这个方案，又稳定了挺长一段时间。😊
真的，建议谨慎自己乱想。赶紧拿着报告去和主治医生好好聊，他们见的病例多，方案也多。现在也有很多新药在临床试验里，问问医生有没有合适的入组机会。稳住，先陪老爷子吃好睡好，后面治疗的事，一步步和医生商量着来。你不是一个人在面对！
