EGFR T790M检测报告上的“丰度”是什么意思，高低有区别吗？
姐妹们，有没有懂基因检测报告的呀？快帮我看看这个“丰度”是啥意思，真的急死了😥
我妈妈今年58岁，肺腺癌吃一代靶向药一年半了，较近复查发现好像有进展。医生建议抽血做了个EGFR T790M的检测，今天刚拿到报告。报告上写着“T790M突变阳性”，这个我懂，但是后面还有个“突变丰度：0.8%”。这个“丰度”到底指的是十么啊？是越高越好还是越低越好？
我拿着报告去问主治医生，他病人太多就匆匆说了句“有突变就能用三代药”，让我别太纠结数字。可是我心里特别不踏实，网上查了一下，有的说丰度低可能效果不好，有的说没关系。我妈现在咳嗽比之前厉害了点，我真的好怕选错治疗方案，耽误了她。
这个0.8%算高还是算低啊？有没有家里人也测过这个的姐妹？丰度高低到底对用药效果有没有影响？求指点！
7 个回答
看到你的描述，特别能理解你现在焦急的心情。妈妈病情有变化，自己又看不太懂报告，心里很可能七上八下的，这太正常了。先别慌，我来帮你把这个“丰度”讲明白。
我是肿瘤内科的医生，每天都要看很多份这样的基因检测报告。这个“突变丰度”，简单说，就是在你妈妈抽的那管血里，所有检测到的癌细胞DNA中，带有T790M这个突变基因的DNA所占的比例。0.8%的意思就是，每一千个癌细胞DNA片段里，大概有8个携带了这个突变。
你问高低有没有区别，从我们临床观察来看，确实有通常关系。丰度越高，通常意味着携带这个突变的癌细胞越多，或者说这个突变越“主流”。我们科室也统计过，一般来说，丰度高的患者，用上对应的三代靶向药后，肿瘤缩小的概率和幅度可能会更明显一些，起效也可能更快一点。但这一般不是一般的！我见过不少丰度只有百分之零点几的患者，用药效果也非常好。所以你主治医生说的“有突变就能用”，是当前较核心的决策依据，这句话没问题。
你妈妈这个0.8%，在血液检测的结过里，不算高，但也不算特别低，属于一个比较常见的范围。血液检测本身就有局限性，它受很多因素影响，比如癌细胞释放DNA的多少。所以这个数字本身，医生更多是作为一个参考，不会单纯因为它低就否定用药机会。现在咳嗽病情发展，确实需要尽快处理，把三代药用上，很可能就能把病情再次控制住。
网上信息杂，别自己吓自己。你主治医生较了解你妈妈的全部情况，他的判断是较综合的。你现在要做的，就是信任医生，配合治疗，同时多观察妈妈用药后的反应。每个患者的情况都是独特的，我说的这些是基于一般经验，较终的治疗方案，通常要以你主治医生的当面意见为准。放宽心，有T790M突变，就意味着有很好的后续武器，这是好事。
内蒙古
哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情，跟我爸去年情况简直一模一样。我爸也是吃一代药一年多后查出来的T790M，当时报告上写的丰度是1.2%，我当时也跟你一样，对着这个数字发愁，整晚睡不着觉。
我们当时的主治医生也是差不多的说法，说只要有突变就能考虑三代药。但我自己不死心，又挂了个专家号特意去问。那个老医生挺耐心的，他打了个比方，说这个丰度有点像“敌人”在血液里的“浓度”，测出来了就说明存在，但高低和药效不是一般划等号的。他说临床上确实有丰度很低但用药效果很好的，也有相反的情况，关键还是看病人整体的身体状况和对药物的反应。
后来我们还是用上三代药了，大概两个月后复查，肿瘤有缩小。所以我觉得吧，医生说得对，既然检测到了突变，就是个很重要的用药依据。别太被那个数字困住，咱们不是专业人士，过度解读反而增加焦虑。现在较重要的是配合医生，好好观察你妈妈用药后的反应，定期复查。加油啊，这个时候家属的心态也很重要！
黑龙江
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时陪我爸看病也是盯着报告上的每个数字琢磨，饭都吃不下。
我爸去年也测过这个，用的是血液，当时报告上写的T790M丰度是1.2%。我也跟你一样到处问，问病友群，问不同的医生。我记得有个病友家属说，她老公丰度好像只有0.5%左右，用上三代药奥希替尼之后，效果也挺明显的，咳嗽好了很多。当然也有丰度更高的病友。
我问过的一个副主任医师是这么跟我解释的，他说这个丰度有点像血液里能测到的“浓度”或者“比例”，数值高低可能和肿瘤释放到血里的DNA多烧有关，也可能和检测技术有关。他当时跟我强调，血液检测本身就有局限性，能测到阳性就是有意义的，关键是看用药后的实际效果。我爸用上药大概一个月后复查，肿瘤就有缩小，所以我们就没再纠结那个初始数字了。
我觉得你主治医生说的“有突变就能用”是现在的常规思路，你先别太叫虑那个0.8%，真的。较重要的是赶紧跟医生确定治疗方案，让妈妈先用上药，然后密切观察她咳嗽这些症状有没有缓解，下次复查看CT片子较实在！加油啊！
辽宁
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈去年情况跟这差不多，也是吃一代药后测的T790M。
当时我家报告上写的丰度是1.2%，我也跟你一样，为这个数字焦虑得睡不着，到处查。后来问了另一个相熟的医生，他打了个比方，说这个丰度有点像“敌人”在血液里的“浓度”或者“比例”。0.8%就是说在检测到的所有相关基因里，有0.8%是带这个T790M突变的。
我记得那个医生跟我说，血液检测的丰度普遍会比组织检测低一些，因为有些突变细胞没跑到血液里。我家当时用上三代药奥希替尼之后，打概一个多月吧，咳嗽和气短的情况就好转挺明显的。所以我觉得医生说的“有突变就能用”是现在比较主流的看法，丰度高低可能更多是医生用来评估和后续观察的一个参考，咱们家属先别被这个数字吓到。
你先别太慌，既然检测是阳性，就是有路可走的好消息啊！抓紧时间跟医生定下治疗方案才是眼下较要紧的。加油！
广东
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈去年情况几乎一模一样，也是吃一代药后测出T790M。当时报告上写的丰度是1.2%，我也为这个数字焦虑得睡不着觉，到处查资料问人。
我记得当时问过检测公司的人，他们大概解释说，这个丰度有点像血液里能测到这个突变基因的“浓度”或者“含量”。我理解的是，丰度高低可能和肿瘤释放到血液里的DNA躲少有关，也可能和肿瘤负荷有点关系？但真的不是一般的。
后来我们主治一生的说法和你医生差不多，也是说只要有突变，就可已考虑用三代药。我妈用上奥希替尼之后，大概一个多月吧，咳嗽就明显好转了。所以我觉得，医生那句“有突变就能用”其实是关键，咱们非专业人士太纠结那个百分比数字，反而容易自己吓自己。
0.8%这个值我见过不少病友差不多就是这个范围，真的别太慌。现在较重要的是和医生定下治疗方案，让妈妈尽快用上合适的药。加油啊！
重庆
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时陪我爸看病也是盯着报告上每一个数字琢磨，饭都吃不下。
我爸去年也是类似情况，一代药耐药后做的血液检测，T790M阳性，丰度是1.2%。我当时也到处问这个数啥意思，问了好几个病友。有个大姐她老公丰度才0.5%，用上三代奥希替尼之后效果也挺好的，咳嗽很快减轻了。不过也有病友说，丰度特别低的话，可能肿瘤里带这个突变的细胞少一点？但这个真的说不准，每个人反应不一样。
我们主治医生当时说法跟你医生差不多，就说有突变就是有通路，就可以试。我爸用上之后大概一个月，咳嗽和气短确实明显好转了。我觉得你先别太焦虑那个0.8%的数字，既然检测到了，就是一个很重要的用药依据。现在较关键的是赶紧跟医生定下方案，让妈妈早点用上药。加油啊，先行动起来！
四川
哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我妈去年情况几乎一模一样，也是吃一代药后查出来的T790M。我们当时报告上写的丰度是1.2%，我也为着个数字纠结了好久，晚上都睡不着。
我记得当时问了另外一个相熟的医生朋友，他跟我解释的大概意思是，这个丰度有点像血液里能测到的突变“浓度”，测出来就说明有，能用三代药。他跟我说，血液检测的丰度本身波动就大，而且0.8%这个数不算特别低，他们临床上见过更低的也用上药了，效果不错的也有。我妈用上奥希替尼之后，大概一个多月吧，咳嗽就明显好转了。
所以我觉得你主治医生说的“有突变就能用”是现在的核心，你先别太被这个数字吓到。当然每个人情况不同，这只是我家的情况，给你一点参考宽宽心。赶紧和医生定下方案是关键，加油啊！
