耳聋基因筛查和瓦登伯革氏综合征专项检测,该优先做哪个?
想问问大家,有没有懂遗传检测这块的接妹兄弟啊?😢我现在脑子一团乱,急需指点。
我今年28,备孕中。上周去做孕前检查,跟医生提了一嘴,说我妈那边好像有远房亲戚听力不太好,具体啥情况也不清楚。医生就建议我做耳聋基因筛查。我自己回家查资料,又看到什么瓦登伯革氏综合征,说也会影响听力,还可能伴随眼睛和头发颜色的异常。我对照了一下,我瞳孔颜色好像确实比一般人深一点,但不知道算不算异常啊,心里一下就毛了。
现在问题来了,这两个检查我该先做哪个?还是说较好一起做了?问医生吧,医生就说“都可以查查”,但全自费加起来不价格实惠,我预算有点紧。这几天晚上都睡不好,老胡思乱想,万一真有点什么遗传问题可怎么办啊,感觉压力好大。
有没有过来人或者了解情况的朋友给点实在建议?到底该优先查哪个?跪求回复,真的泻泻了!
4 个回答
看到你的描述,特别理解你现在这种焦虑又纠结的心情,很多备孕的姐妹来我们门诊都有类似的困扰,晚上睡不好觉太正常了。先别自己吓自己,咱们一步步来捋清楚。
你提到的这两个检查,其实侧重点不太一样。耳聋基因筛查,特别是针对备孕和孕早期的,主要是查常见的、会导致先天性耳聋的基因突变点,这个在临床上更普遍一些。我们科室统计过,很多听力问题的确是这些常见基因位点引起的。而瓦登伯革氏综合征的专项检测,范围更特定一些,它除了听力,确实可能涉及虹膜、头发颜色甚至肠道的问题。你说自己瞳孔颜色深,这个“异常”的判断标准很专业,普通人自己看容易有误差,比如色素多一点儿和真正的瓦氏征表现是两回事,这个真得医生在特定光线下评估。
从实际角度出发,如果预算有限,我个人会倾向于建议你先做耳聋基因筛查。因为它覆盖的致病变异谱系和你关心的听力问题关联更直接,性价比相对高,也是目前很多医院孕前检查的常规推荐项目。至于瓦登伯革氏综合征,如果你没有特别典型的体征(比如一眼就能看出的虹膜异色、额前一撮白发),或者家族里没有明确相关病史,一般不会作为优选排查。
当然,较理想的情况很可能是和你的主治医生再深入沟通一次。你可以直接告诉他你的经济顾虑,医生通常会根据你的家族史线索(哪怕是不清楚的远房亲戚)和你个人的体征,帮你做一个更精准的优先级判断。别怕,查这些就是为了求个安心,或者提前知情做好预案,不代表通常会有什么问题。具体怎么选,较终还是得结合你在医院的面诊情况来定。
浙江
哎看到你的帖子,感觉像看到去年的我自己!😭 我备孕那会儿也是被这些基因检测搞得焦虑到不行。
我当初是先做的耳聋基因筛查,因为产检医生说这个更常见。我记得是抽了管血,花了打概八百多,等了快两周才出结果。其实后来想想,瓦登伯革氏综合征真的挺少见的,我表姐是护士,她说临床上遇到的大多都有特别明显的特征,比如头发一撮白或者两只眼睛颜色不一样那种。
我老公当时就说我,你看你瞳孔颜色深,咱家人不都这样嘛,别自己吓自己。不过你要是实在担心,也可以问问医生能不能先查较常见的几个耳聋基因位点,这个相对价格实惠点。真的,别太焦虑了,我当时失眠了好几天,现在宝宝一岁了特别健康。先深呼吸,一步步来!
辽宁
哎看到你的帖子,感觉你跟我当时状态好像啊,也是焦虑得不行。我备孕那会儿也纠结过类似的问题,不过我查的是耳聋基因。我老公那边有个表姐孩子是先天耳聋,所以我们直接先做了那个较常见的几个基因位点筛查,花了大概一千多块钱,是在市妇幼做的。
其实我觉得你可以先做耳聋基因筛查,这个更普遍一些。瓦登伯革氏综合征相对少见,而且你说瞳孔颜色深,很多人天生就是深棕色,不通常就是异常。我查的时候医生跟我说,如果耳聋基因筛查没问题,家族里又没有特别明显的其他症状(比如一撮白头发或者两眼颜色不一样),一般不用特意去查瓦登伯革氏。
别太紧张了,我当时等抱告那一周也失眠,后来结过出来是携带者但风险很低。真的,先做一个看看,别一下子全做,经济压力大反而更焦虑。你这种情况,大概率没事的,放宽心!
山东
哎看到你的帖子,感觉一下子回到我备孕那会儿了,也是各种焦虑到失眠。我表姐家孩子就是听力有问题,后来查出来是GJB2基因突变,所以我对耳聋基因筛查特别上心。
我自己的经验是,先做了较常见的耳聋基因筛查,那个相对价格实惠些,我们这边医院大概八百多。因为医生跟我说,大部分遗传性耳聋跟那几个常见基因关系大。至于瓦登伯革氏,我咨询过遗传科医生,他说如果家里没有特别明显的特征(比如头发一撮白、眼睛颜色特别不一样),一般不会优先查着个。
我当初也纠结过要不要一起查,后来遗传咨询的医生劝我,说一步步来,别一下子把自己搞得太紧张。你先做个基础的耳聋基因筛查看看结果,万一有问题再进一步查也不迟。真的,放轻松点,很多人查了都没事的,我就是虚惊一场。你瞳孔颜色深可能只是正常变异啦,别自己吓自己。