腓骨肌萎缩症到底是遗传的还是后天得的？
姐妹们，有没有懂这个病的啊？我真的快急死了，这几天都睡不好觉。
我今年28，从去年开始就感觉脚没力气，走路容易绊倒，脚踝那里总是没知觉，像穿了厚袜子。💔上个月去神经内科看了，做了肌电图，医生说高度怀疑是腓骨肌萎缩症，让我去做基因捡测。我查了一下资料，越看越害怕，有的说是遗传的，有的又说可能后天也会得。
我家里人都挺健康的，爸妈爷爷奶奶都没听说有这种病。但我自己前几年工作特别拼，经常熬夜，饮食也不规律，不只到是不是把身体搞坏了。现在特别焦虑，如果是遗传的，那我以后要孩子怎么办啊？如果是后天的，是不是我生活习惯太差造成的？感觉好自责。
基因检测要等一个月才出结果，这一个月我该怎么过啊，天天胡思乱想。有没有类似经历的姐妹可依分享一下？这病到底是怎么来的？悬赏求助，积分不多但真的很急，帮帮我！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，真的很能理解你现在的心情，这一个月等结果确实难熬。先别太自责，也别把责任都往自己熬夜、工作上揽，咱们一步步来分析。
我在肿瘤科工作，虽然不直接看这个病，但在临床上接触过不少神经肌肉疾病的患者，也参与过一些多学科会诊。从医学角度来说，腓骨肌萎缩症（CMT）绝大多数情况确实是遗传性疾病，它属于一种遗传性周围精神疾病患者。你查到的信息没错，它的根本原因通常是基因变异。但你说家里人没症状，这点很关键，也恰恰是很多人困惑的地方。有些遗传方式是“常染色体显性遗传”，可能父母一方携带基因但症状非常轻微，自己都没察觉；也有可能是新发的基因突变。所以，家里没病史，不代表就通常不是遗传的问题。
至于后天获得，这个概念要分清楚。严格意义上的“后天得CMT”非常罕见，医学上更常见的是一些其他原因（比如某些免疫性疾病、中毒、代谢问题）引起的周围神经损害，症状可能和CMT有点像，但本质不同。你做的肌电图和即将做的基因检测，就是为了把这两大类原因区分开，这是非常规范和必要的诊断流程。
你现在脚没力气、感觉异常，这些症状本身确实会让人焦虑。但换个角度想，你已经走在正确的诊断路上了，这比盲目耽心要好得多。这一个月，如果焦虑情绪严重影响睡眠和生活，其实可以和你神经内科的医生聊聊，或者去医院的临床心理科/心身医学科寻求一些专业的心理支持，我们科也经常帮患者处理这种等待期的焦虑，这很正常，不丢人。
关于要孩子的问题，现在想这个确实太早了，也徒增压力。等基因结果出来，如果是遗传相关问题，遗传咨询门诊的医生会给你非常详细的解释，包括遗传方式、再发风险以及现在可以做的产前诊断或胚胎植入前遗传学检测等选项。现代医学有很多方法可以应对，先别自己吓自己。
总之，在结果出来前，尽量维持正常作息，避免过度劳累和焦虑对神经的二次伤害。具体的一切，还是要以你神经内科主治医生的判断和较终的基因报告为准。每个人的情况都有其特殊性，网上信息混杂，较终通常要以你就诊医院的专业意见为依归。
天津
看到你的帖子，我太懂你现在的心情了。我老公就是CMT，确诊那会儿我俩也跟你一样，整夜整夜睡不着。
我们家情况有点类似，他爸妈身体都挺好，完全没想到会是遗传病。后来做了基因检测，查出来是他妈妈那边有个隐性基因传下来的，他妈妈自己完全没症状。所以真的不通常家里人有明显毛病才算遗传。
你别太自责生活习惯的问题，我老公确诊后我们问过好几个专家，都说这病跟熬夜、饮食那些后天因素关系不大，主要还是基因决定的。你等结果这一个月较难熬，我当时就是逼自己找点事做，追剧、拼乐高，反正别一个人瞎想。
对了，我们是在北京协和查的，等结果也是差不多一个月，感觉时间都凝固了。不管结果怎样，现在医学手段多了，知道原因反而能针对性管理。你先放宽心，等报告出来再说，真的不是你的错。
上海
哎，看到你的描述真的感同身受，我弟就是确诊了这个病。他较开始也是走路老摔，说脚像踩棉花，跟你一模一样。
我们家也是，往上数几代都没人有过，所以我爸妈一开始完全不信是遗传的。后来做了全外显子基因检测，才发现是我妈那边一个不表达的隐性基因传下来的，我妈自己完全没症状。所以真的，家里人看着健康不通常就没事，基因这东西很复杂。
你建议谨慎自责熬夜饮食这些了！这病真不是后天“作”出来的，我专门问过医生，医生说这就是基因决定的，跟你生活规律没关系，别自己怪自己。我弟确诊前也总怀疑是自己打球受伤导致的，后来才知道根本不是。
等结过这一个月较难熬了，我当时陪我弟也是数着日子过。建议你找点能沉浸进去的事情，追剧或者拼图都行，别一直刷手机查资料，越查越慌。较后不管结果怎样，现在医学对这类病的管理方案比以前多多了，先一步步来，等结果出来了再说，你不是一个人！
