夫妻都是SMA携带者，产前诊断结果高风险该怎么办？
姐妹们，真的有点崩溃了，想问问有没有懂的或者经历过的😭
我今年28，老公30，我们俩婚检的时候查出来都是SMA携带者，当时医生就说以后坏孕风险高。现在怀孕18周了，上周做了羊水穿刺，今天刚拿到产前诊断结果，说胎儿是SMA高风险，确诊了…真的看到报告手都在抖，完全不知道该怎么办了。
医生跟我们解释了很多，说这个病孩子以后会肌肉萎缩，很严重，建议我们慎重考虑。道理都懂，但这是我们的领先个宝宝啊，感觉心都碎了。老公一直沉默不说话，我也慌得不行。
想问问有没有类似情况的姐妹？你们当时是怎么做决定的？后面是选择了引产吗？还是有什么其他的办法或者技术？我现在脑子一片空白，医生说的那些专业术语也听不进去，就想听听过来人的真实经历和感受。
真的特别特别无助，感觉每一步都走得好艰难。悬赏77分求助，积分不多但真的很急，求大家给点建议或者哪怕安慰几句也好。先谢谢了。
7 个回答
看到你的描述，心里也跟着揪了一下。先抱抱你，真的，遇到这种情况，慌乱、崩溃都是特别正常的反应，别责怪自己。我在产前诊断门诊工作，每年都会遇到不少和你情况类似的夫妻，你们现在的心情，我特别能理解。
SMA这个病，确实是进行性的神经肌肉疾病，孩子未来的运动能力会受影响，严重的话需要长期照护。医生把情况说清楚，是希望你们能充分知情，这不是在逼你们做决定，而是把选择权交给你们。我接触过的家庭，有的经过艰难考虑后选择了终止妊娠，也有的在充分了解未来可能面对的挑战后，决定留下宝宝。没有对错，只有哪个选择更适合你们家庭未来的承受能力。
从技术上说，目前确实没有能在孕期缓解胎儿的方法。但我想告诉你的是，你们已经做了较关键的一步——通过产前诊断明确了情况。这本身就是在为孩子、为家庭负责。现在，你们需要的是时间，和医生更深入的沟通。别怕问，把你不懂的术语，比如分型、预后这些，让医生再用大白话解释一遍。也可已问问医院有没有遗传咨询的门诊，或者关于SMA患者家庭支持的渠道，了解清楚未来的生活可能是什么样。
这个决定只能由你和先生，在充分了解所有信息后，一起商量着做。不要急着这两天就定下来，给自己一点缓冲。无论较后怎么选，都请记得，这不是任何人的错，你们已经是非常尽责的父母了。我们科室的统计数据显示，绝大多数携带者夫妇较终都能拥有健康的孩子，这次只是运气不好。
具体到你们的情况，下一步是继续和产检医生、遗传咨询医生深入谈，把所有的困惑和担忧都列出来问清楚。每个人的家庭情况、心理承受力都不一样，所以较终通常要以你们和主治医生共同商讨的方案为准。这段时间，夫妻俩通常要互相支持，多沟通。
江西
哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太能体会你现在的感受了。😔
我表姐前年就是一模一样的情况，她和她老公也是婚检查出携带，后来怀孕羊穿确诊高风线。她当时也崩溃了，天天以泪洗面，舍不得啊，那是领先个宝宝。
我记得特别清楚，他们纠结了差不多两个星期，咨询了好几个大医院的遗传科医生。医生都说得挺明白的，着个病孩子以后太受罪了，生活质量会非常差，而且目前也没有改善的办法。我表姐较后是哭着做的决定，在22周左右引产了。她说那是她人生较黑暗的一段时间，但现在回头看，虽然想起还是会心痛，但不后悔这个选择，实在不忍心让孩子来世上受苦。
真的，这种决定没人能替你做，太艰难了。你和老公通常要多沟通，互相支撑着。多听听医生的客观分析，别自己硬扛。不管较后怎么选，都要好好照顾自己的身体和情绪，这条路不容易，但你们不是孤单的。抱抱你。
内蒙古
天啊，看到你的帖子我心里一紧，特别能理解你现在的心情。我表姐前年就是一模一样的情况，她和姐夫都是携带者，怀孕20周查出来的。她当时也是哭了好几天，整个人都懵了。
我记得特别清楚，她后来和姐夫去省妇幼又挂了个专家号，详细咨询了SMA分型的具体情况。医生跟他们说，就算是确诊，严重程度也有区别，有的孩子可能症状轻一些。不过他们较后还是决定放弃了，因为医生说大概率是比较严重的那种。引产之后她休养了大半年，去年开始做三代试管，听说胚胎筛选过就没问题了，现在刚怀上，正在保胎。
哎，这种事真的没有标准答案，太煎熬了。我觉得你们俩先别急着做决定，缓一两天，把医生的话好好消化一下。也可以多问一两家大医院的遗传咨询门诊，听听不同专家的说法。不管较后怎么选，都互相多体谅，这时候夫妻俩通常要一起扛着。加油啊，先照顾好自己身体。
山西
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太能理解你现在的心情了。我表姐前年就是一模一样的情况，她和姐夫都是携带者，当时拿到羊川结果也是高风险确诊，她打电话给我哭得话都说不清。
我记得特别清楚，她当时也是孕18周左右，整个人都懵了。他们夫妻俩关在房间里商量了两天，较后是去省里较好的医院又挂了个专家号咨询，把较坏的情况（比如孩子以后可能完全无法站立、需要长期护理这些）都问得明明白白。后来他们还是决定引产了，真的特别特别难，我姐坐小月子的时候整个人瘦了一大圈。
不过她现在缓过来了，去年开始做三代试管，听说可已筛选掉有问题的胚胎。这个具体你得问生殖科的医生，我也不是特别懂。哎，这种决定真的只能你们两口子自己做，别人没法替你们选。但不管则么选，都不是你们的错，建议谨慎互相埋怨。先抱抱你，缓一缓，和老公好好聊聊，多听听医生的意见。
安徽
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，真的太能体会你现在的心情了。我表姐前年就是一模一样的情况，她和姐夫都是携带者，当时拿到羊穿结果也是高峰险确诊，她打电话给我哭得话都说不清楚。
我记得特别清楚，他们纠结了差不多两个星期，那段时间全家气氛都特别压抑。他们咨询了好几个大医院的遗传科医生，也去了解了那种第三代试管技术，但好像对已经怀上的就可以尝试其他方案了。较后他们还是做了特别艰难的决定……哎，真的特别特别心疼你。
这种事外人真的没法替你做决定，但我想说，不管你较后怎么选，都没有对错，都是为人父母在当时能为孩子做的较认真的考虑了。我表姐后来调理了一年多，做了三代试管，现在宝宝快一岁了，很健康。这条路虽然也辛苦，但对他们来说是个选择。
你现在先别逼自己和老公尽快决定，给自己一点缓冲的时间。多和医生沟通，把不懂的术语让他们再解释得直白点。真的，特别想隔着屏幕抱抱你，这种煎熬太难受了。
江西
天啊，看到你的帖子我心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我表姐前年就是一模一样的情况，她和她老公也是婚检查出携带，后来怀孕查出来高风险。她当时拿到报告也是整个人都懵了，在我们家群里哭得不行。
我记得特别清楚，她那时候也是18周左右。医生也是建议慎重考虑，说SMA分型不同严重程度差很多，但产前没法完全确定是几型。他们夫妻俩纠结了快两个星期，天天睡不着觉，较后咨询了好几个大医院的遗传科，还是决定引产了。哎，真的特别特别难，我表姐说她从手术室出来那段时间，整个人都是空的。
不过她现在好多了，去年做了三代试管，上个月刚查出来怀孕，这次是筛选过的健康胚胎。我知道说这个可能有点远，但想告诉你不是没有别的路。你现在先别慌，和老公好好抱一抱，把医生的解释再仔细听一遍，问问能不能做更详细的遗传咨询。这种决定真的只能你们俩自己做，别人没法替你们选。不管怎么选，都特别特别不容易，先照顾好自己，身体较重要啊。
浙江
天啊，看到你的帖子我心里一紧，特别懂你现在的心情。😢
我表姐前年就是一模一样的情况，她和姐夫都是携带者，怀孕20周查出来的。她当时也是哭了好几天，整个人都垮了。我记得特别清楚，她跟我说那段时间根本睡不着，整夜整夜查资料，越查越害怕。
后来他们夫妻俩去省里较好的医院又咨询了一次，挂了个特别有名的遗传咨询专家号。专家把各种可能性，包括孩子未来可能需要面对的情况，都说得特别具体。我表姐说，听完之后反而冷静了一些，虽然决定特别特别难。
他们较后是选择了...哎，真的特别不容易。现在他们通过三代试管技术，去年有了一个健康的宝宝。这个过程也挺煎熬的，打了好多针，但她说看到宝宝健健康康的，觉得一切都值了。
你现在先别慌，找个时间和你老公好好聊聊，把医身的话再消化一下。也可以多问两家大医院的建议。不管较后怎么选，都没有对错，真的，这是你们俩需要一起面对的决定。抱抱你，先照顾好自己。
