夫妻双方都是卡纳万病携带者,下一步该怎么办啊?
有没有人了解卡纳万病啊?真的急死了,感觉天都要塌了😭
我和我老公今年都30了,结婚两年一直想备孕。家里老人催得紧,我们就想着做个全面的孕前检测图个安心。结果…结果两个人的基因报告都出来了,显示我俩居然都是卡纳万病的携带者!医生跟我们解释了一堆,说如果孩子遗传到两个致病基因就会发病,是那种很严重的神经系统疾病,生存期可能受影响童年…我听完腿都软了,在诊室外面就哭出来了。
我们现在完全不知道该则么办了。医生说有办法可已避免,比如做三代试管,但那个费用好高,过程好像也挺复杂的。我们就是普通上班族,真的压力好大。又怕又迷茫,这个月都没睡好觉,一想到未来可能的孩子就揪心。
有没有类似经历的姐妹或者懂这个的朋友啊?你们后来是怎么选择的?求求大家给点经验或者指条路吧,现在脑子一片空白。积分不多,但这79分全部悬赏求助,跪求回复!
2 个回答
看到你的描述,心里也跟着紧了一下,特别能理解你现在这种天塌下来的感觉。别怕,先深呼吸,咱们一步一步说。
虽然我是肿瘤科的医生,不是专门看遗传病的,但在临床上确实也接触过不少因为遗传问题焦虑的夫妻。你们在孕前就查出来,这其实是件不幸中的万幸,至少给了你们充分选择和准备的时间,总比毫无准备地面对要好得多。
卡纳万病是一种常染色体隐性遗传病,就像医生跟你们解释的,只有孩子同时从父母那里遗传到两个致病基因才会发病。你们俩都是携带者,每次怀孕,孩子确实有25%的概率会患病。这个概率是明确的,所以你们的担心和恐惧,我特别能感同身受。
关于后续则么办,医生提到的三代试管婴儿(PGT-M)确实是目前较主流、也较有效的规避方法。它能在胚胎移植前就进行基因诊断,筛选出健康的胚胎。我知道费用和过程听起来让人望而却步,压力巨大。但换个角度想,这其实是为你们未来的孩子,也为你们整个家庭,买了一份较重要的“健康保险”。我们科室也有同事遇到过类似情况,后来就是通过这个方式拥有了健康的宝宝。经济上的困难可以慢慢规划,很多医院也有相关的咨询和援助渠道,你们可以多去几家大医院的生殖医学中心或遗传咨询门诊问问看,了解具体的流程和费用构成。
哎,真的别一个人硬扛,也别整夜睡不着。这件事需要你们夫妻俩一起面对,多沟通,把心里的害怕和迷茫都说出来。具体选择哪条路,是尝试三代试管,还是考虑其他方式,通常要和你们的遗传咨询医生、生殖科医生深入沟通,他们会结合你们较具体的情况给出方案。
记住啊,每个人情况都不一样,我在这里说的也只是基于常见情况的建议,较终通常要以你就诊医院的专业意见为准。先别慌,找对医生和团队,你们不是孤立无援的。
江苏
天呐,看到你的帖子我心里一紧,太懂你现在的心情了。我表姐和姐夫前年备孕时查出来跟你俩一模一样的情况,也是卡纳万病携带者。她当时给我打电话,哭得话都说不清楚,说感觉这辈子都不敢要孩子了。
他们后来纠结了小半年,较后咬牙选了三代试管。我记得特别清楚,整个过程花了差不多二十万,取卵两次才成功。我姐说打针促排那段时间情绪波动特别大,但想着能筛掉有问题的胚胎,就觉得值得。现在宝宝一岁多了,特别健康,每次看到他们一家三口我都觉得这个决定太对了。
当然这只是我身边的情况,你们通常要多咨询几家大医元的生殖科医生。费用确实是个现实问题,但有些医院好像有支付方式或者补贴项目?你们可以具体问问。别太焦虑,先深呼吸,一步步来,办法总比困难多的。抱抱你,会好起来的。