姐妹们，我家二宝刚满一岁，较近真的愁死我了😔 孩子从出生就听力不太好，眼睛也有点小问题，心脏还查出来有个小缺损。跑了机个月医院，耳鼻喉科、眼科、心内科都看遍了，一生怀疑可能是CHARGE综合征，建议我们去做个全外显子组测序来确诊。

说真的，听到这个名字我手都在抖，上网查了查更海怕了。现在就是想知道，有给孩子做过这个检查的家长吗？大概要自费多少钱啊？听说基因检测特别贵，大几千甚至上万？我们普通工薪家庭真的压力好大。

另外这种检查医保能报销一部分吗？还是完全得自己掏？我们当地的医保政策我也看不太懂，好像很多基因检测项目都不在报销目录里？哎，感觉好迷茫。

孩子还这么小，看着他天真的样子心里特别难受。就想赶紧弄清楚，该治治，该查查。懂的来说说吧，或者有类似经历的宝妈能不能分享一下流程和费用？积分不多就47分，但真的特别着急，悬赏求助！

哎看到你的帖子特别能理解，我家老大也是怀疑着个综合征，去年做的全外显子。我当时在省儿童医院做的，花了6800，这个价格好像每个医院不太一样，我听说有姐妹花了八千多的。

医保这块真的挺无奈的，我们这边完全报不了，说是属于自费项目。不过你可以问问医院有没有啥么慈善援助项目，我们当时好像填了个什么基金申请表格，虽然较后没申请到但可以试试看。

做的时候就是抽孩子一点血，等抱告等了快一个月，那段时间真是度日如年。结果出来那天我在医院走廊手都是冰的。

别太慌啊，现在查清楚反而是好事。我当时也是到处借钱做的，特别懂这种压力。你先去大点的儿童医院遗传咨询科问问，多跑两家对比下价格。孩子还小，咱们当妈的得撑住，一步步来。

哎，看到你的帖子特别能理解，我家老大也是类似情况，一岁多的时候医生也提过这个检查。我们当时在省儿童医院做的，好像是前年的事了。

我记得特别清楚，全外显子测序自费花了将近六千块。这个价格好像每个医院、每个检测公司都不太一样，我听说有花四五千的，也有八九千的，可能跟检测的详细程度有关系。

医保这块...我们当时是一分都没报，全自费的。医生直接就说这个不在报销目录里，属于完全自费项目。不过你可以再问问你们当地的医保局，说不定政策有变化呢，或者问问医院收费处，他们较清楚。

别太焦虑，一步步来。确诊了反而心里踏实，后面康复训练什么的也有方向。孩子还小，可塑性很强的，加油啊！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也是这么过来的。我家大宝两岁多的时候，因为发育迟缓和心脏问题，医生也怀疑过这个，较后在省儿童医院做的全外显子组测序。

我记得特别清楚，那是2021年，我们是在医院合作的第三方检测机构做的，全部自费，花了大概6800块。这个价格好像每个医院合作的机构不太一样，我听说有花五千多的，也有花到八千多的，你可以多问问几家大医院。

医保这块，我们当时是一分钱都没报，全自掏腰包。我问过医保局，他们说这种确诊性的基因检测，很多地方都没进医保目录，感觉挺无奈的。不过你可以再仔细问问你们当地的医保政策，或者看看医院有没有什么慈善援助的项目，有时候能申请到一点点减免。

别太焦虑，一步步来。确诊了反而心里踏实，能知道后续该怎么照顾孩子。加油啊宝妈，孩子还小，一切都有希望！

哎，看到你的描述真的特别心疼，我家大宝也是差不多情况，一岁多的时候查的，感同身受啊。我们当时在省儿童医院做的全外显子，自费花了大概6800块，这是两年前的价格了，现在不知道有没有变化。真的不价格实惠，我记得当时缴费手都在抖。

医保这块我们这儿是一分都没报，全自费的。医生直接就说这个不在报销目录里，属于特需项目。不过你可以问问医院有没有和第三方检测机构的合作，有时候会有一些减免或者支付方式活动，我们当时就没赶上。

流程就是医生开单子，抽孩子一点血（有时候要父母一起抽），然后等报告，我们等了快一个月才出结果。那一个月真是度日如年。

你也别太焦虑，一步步来。先跟主治医生确认清楚是不是建议做，有时候临床特征很典型的话，医生也能判断个八九不离十。钱的事再想办法，孩子健康较重要。加油啊宝妈，你不是一个人！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，真的，我当时也这么过来的。我家老大三年前也是怀疑这个，在省儿童医院做的全外显子。我记得特别清楚，那时候花了6800块，是医院合作的第三方检测机构做的，一分钱都没报销，全自费。😔

医保这块儿吧，我们这儿（山东）是完全不报的，说是属于“特需”或者“科研”项目，不在目录里。你可以再问问你们本地医保局，或者看看有没有什么罕见病救助的基金会能申请一点点补贴，不过挺难的。

流程就是医生开单子，抽孩子和你们夫妻俩的血（要一起做对比），然后等报告，我们当时等了快两个月才出结果。压力真的巨大，那段时间天天睡不着。

别太慌，一步步来。确诊了反而能知道后面该怎么照顾孩子。加油啊，孩子还小，一切都有希望！