孩子多大可以开始筛查家族性肥厚型心肌病？有没有推荐的年龄？
请教一下各位有经验的家长或者了解情况的朋友。
我家宝宝现在刚满一岁，是个男宝。较近心里一直揪着，特别焦虑。😟因为我老公那边有家族史，他叔叔就是家族性肥厚型心肌病，四十多岁突然走的，哎…这件事一直是我们家的一个阴影。
我们现在就特别单心孩子。孩子目前看着挺健康的，能吃能睡也能闹，儿保体检心脏听诊也没说有啥杂音。但就是怕啊，这种病好像有遗传可能，而且听说有时候早期没症状。
我就想问问，像我们这种情况，孩子大该多大可以开始带他去筛查一下比较合适？是等上幼儿园，还是说现在就可以做点什么检查了？有没有一个比较推荐的年龄或者检查节点？真的不想让孩子将来有风险，但又怕检查太早对孩子也不好，或者白折腾孩子。
心里乱糟糟的，老公嘴上不说，但我知道他也担心。谢谢大家能给我点建议或者分享下经验！
3 个回答
副主任医师
看到你的描述，心里也跟着紧了一下，特别能理解你现在这种揪着的感觉。家里有亲人因为这各病离开，这种担心和焦虑太真实了，尤其是看着自己健康活泼的报报，心里那根弦总是松不下来。你先别太慌，我们一步一步来捋。
你提到孩子爸爸那边有明确的家族史，这确实是需要重视的情况。家族性肥厚型心肌病有遗传的可能，但也不是较高概率。我在门诊也经常遇到像你们这样有家族史来咨询的家长，你们的警觉性非常高，这是对孩子负责的表现，特别好。
关于筛查的年龄，目前国内外的指南和专家共识，一般会建议对有明确家族史的家庭成员进行“级联筛查”。对于孩子来说，通常不会在婴儿期就进行侵入性或复杂的检查。一个比较常见的建议起始筛查年龄是青春期前后，比如12岁左右。因为很多携带致病基因的孩子，在青春期前可能心脏结构的变化还不明显，过早检查可能意义不大，反而增加不必要的焦虑。但这也不是一般的，如果家族里发病年龄特别早，或者孩子已经出现了比如运动后胸闷、容易累这些迹象，那就要提前评估。
你宝宝现在一岁，常规儿保听诊没问题是个好消息。现阶段，我觉得你们可以做的，是先带孩子爸爸去正规医院的心内科或遗传咨询门诊做一个全面的评估和基因检测。如果明确了爸爸是否携带致病基因以及具体的基因位点，那么未来对孩子进行针对性的基因筛查就会更有方向，也能更准确地判断风险。这比盲目地给孩子做一堆检查要更有意义。
我知道你很可能想为孩子做万全的准备，这种心情我特别懂。但咱们也别自己吓自己，先科学地迈出领先步。具体到你们家，十么时候查、查什么，较好还是挂一个三甲医院小儿心脏科或者遗传咨询科的号，让医生结合你们家族的具体情况，给你一个较适合的随访方案。每个家庭的情况都不一样，较终通常要以你就诊医院医生的当面评估为准。
天津
看到你的帖子，心里咯噔一下，特别能理解你现在的心情。😔 我儿子也是这种情况，他爷爷就是肥厚心，走的时候才五十出头。
我们当时也纠结十么时候查，问了好几个医生。有个心内科的老主任跟我说，如果直系亲属确诊，孩子青春期前后查可能更合适，因为有的变化是慢慢出现的。但我们实在等不了，孩子八岁那年就带他去做了个心脏彩超，哎，其实当时啥也没看出来，医生说一切正常。
不过后来我听说，好像有基因检测这回事？我们没做，因为家里老人有点忌讳。但我觉得你可以先咨询一下遗传门诊，听听专业意见，他们可能会给个更稳妥的时间建议。别太焦虑了，你家宝宝才一岁，先定期做好儿保，观察着。这种担心我懂，真的，晚上都睡不好觉。
四川
看到你的帖子，心里也跟着紧了一下。我懂那种感觉，我家孩子他爸那边也有这个遗传史，他爷爷就是这病走的。😔
我们当时也是纠结了好久，孩子三岁前根本不敢想这个事。后来是孩子五岁上大班那年，我老公实在扛不住心理压力，挂了儿童一院的心内科专家号。医生跟我们聊了很久，说一般建议有明确家族史的孩子，5岁左右可依做个初步评估，比如心脏彩超和心电图。太早了孩子不配合，而且有些变化可能还没显现出来。
我们就是五岁半去做的检查，孩子还算听话。做彩超的时候我还得在旁边拿着iPad哄着。结过当时是好的，医生说让定期随访，建议青春期前再系统查一次，因为那时候身体发育快。
你别太焦虑，一岁确实还有点小。可以先记着这个事，平时多观察孩子有没有容易累、呼吸急促这些情况。较重要的是，找个时间带孩子爸一起去咨询一下心脏专科的医生，听听他们的专业建议，他们见过的案例多，能给较适合你家的方案。加油，先放宽心！
