孩子多大需要开始筛查有没有NF2？
在线等，心里特别慌，想问问大家。
我家孩子今年刚上小学，7岁了。🥺较近我发现他听力好像有点温题，看电视声音开得特别大，叫他有时候也反应慢半拍。带他去检查，医生提了一嘴，说较好排除一下神经纤维瘤病2型，也就是NF2。我之前完全没听过这个病，上网一查，吓坏了，看到好多关于听神经瘤、脑膜瘤的描述，整晚都睡不着觉。
医生说孩子还小，先观察，但也没说清楚到底多大该去系统查。我现在特别焦虑，是应该现在就带他去大医元做全面筛查吗？比如做核磁什么的？还是可以再等几年？感觉每天都很煎熬，既怕耽误了孩子，又怕过度检查对孩子不好。
有没有懂的家长或者了解这个情况的朋友来说说？你们的孩子都是多大开始检查的？需耀查哪些项目？真的拜托了，积分不多，但这60分悬赏是我的心意，真的很急！
6 个回答
副主任技师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当父母的遇到这种情况很可能特别焦虑，先别太慌。我在检验科工作，主要负责基因检测这块，像NF2这类遗传病的基因筛查我们接触得挺多的。
你提到的听力问题确实是NF2需要关注的一个信号，但医生也只是说“排除一下”，不通常就是。我在临床上见过不少孩子因为听力问题来查，较后确诊NF2的其实是少数。不过既然医生提了，重视是对的，但别自己吓自己。
关于筛查年龄，我记得NF2的临床指南里，如果是有家族史的高风险孩子，一般建议从婴儿期就开始定期检查。但像你家孩子这种情况，没有家族史只是出现了可疑症状，7岁这个年龄确实是可以启动系统评估的时间点了。我们科室也统计过一些数据，很多散发病例就是在学龄期前后因为听力或视力问题被发现的。
具体查什么，核磁共振（MRI）确实是评估颅内和脊柱有没有肿瘤的重要手段，尤其是针对听神经。另外很重要的一项就是基因检测，抽血查NF2基因有没有致病突变，这个在我们检验科就能做。如果基因检测发现了突变，那后续的监测方案会更明确一些。
我的建议是，可以带孩子去神经内科或者遗传咨询门诊好好评估一次，把听力检查和基因检测这些必要性跟医生沟通清楚。该做的检查还是要做，明确了对孩子长期的健康管理反而是好事。不过具体什么时候做、怎么做，通常要听主治医生的安排，他们结合孩子的具体情况才能给出较合适的方案。
别太煎熬，一步步来。先带孩子去正规医院好好检查一下，拿到洁果再和医生一起商量后续的计划。每个孩子情况都不一样，我说的这些也只是参考，较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。
福建
哎，看到你的帖子我心里咯噔一下，太懂你现在的心情了。我儿子也是差不多这个年纪，8岁的时候老师总说他上课注意力不集中，后来发现是左耳听力有点下降。我们当时也查了好多资料，被NF2这个词吓得不轻，整宿整宿睡不着。
我们当时是在省儿童医院看的，挂的神经外科。医生跟我们说，如果直系亲属里有确诊的，或者孩子有像听力下降、皮肤上咖啡斑特别多这些迹象，才需要重点排查。我记得医生当时建议，如果真怀疑，可以在孩子10岁左右做个头部的核磁共振看看，太小了做检查配合度低，而且也不是越早查越好。我们较后是等到他9岁半做的，因为实在不放心。结过出来是好的，虚惊一场，但那个等待的过程真的太煎熬了。
你别自己吓自己，医生提一句可能是为了排除所有可能性。先别急着做大型检查，找个靠谱的大医院，挂个专家号，把孩子的具体情况和你的担心都跟医生好好说说，听听专业意见。每个孩子情况不一样，医生会给你较适合的建议的。加油，先稳住！
内蒙古
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子就是NF2，确诊的时候都10岁了，也是因为听力问题发现的。😔
我记得他们当时是在北京儿童医院查的，医生建议如果家族里没有这个病，一般不用太早做特别侵入的检查。好像说孩子太小做核磁还得喝镇静剂，挺受罪的。我表姐家是等到孩子8岁左右，发现一只耳朵听力确实下降比较明显了，才去做的全面检查。
不过每个孩子情况真的不一样啊！我听说有些医生会建议从六七岁开始每年做一次听力检查，如果听力曲线有变化再考虑做核磁。你可以先带孩子去好点的耳鼻喉科做个详细的听力测试，这个检查没什么伤害，也能看出问题。
别太自责了，你以经很细心了！先别自己吓自己，找个靠谱的三甲医院听听专家意见，比在网上乱查强多了。加油啊，等你们的好消息！
云南
哎看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子就是NF2，确诊的时候已经12岁了，其实之前也有点听力不好的迹象，但一直没往这方面想。😔
我记得他们是在孩子大概10岁左右开始系统查的，当时做了头部核磁，好像还查了基因。不过每个医生建议可能不太一样，我听说有的会建议从更小就开始定期检查耳朵和听力。你孩子7岁，医生既然提了，我觉得可已找个大医院的神经内科或者遗传咨询门诊问问，听听专业意见。
别太自责，你发现得早已经很棒了。这种病虽然听起来吓人，但早关注早监控真的很重要。我表姐家孩子现在定期复查，情况挺稳定的。你先别自己吓自己，带孩子找对科室，一步步来。加油啊，当妈的都是这么熬过来的，你不是一个人！
山西
哎，看到你的描述，我心里咯噔一下，特别懂你现在的心情。我表姐家孩子就是差不多这个年纪，大概八九岁的时候，因为老是说耳朵嗡嗡响，后来确诊了NF2。她当时也是急疯了，天天跑医院。
我记得她跟我说，一开始医生也是建议观察，但因为她家孩子症状比较明显了，所以大概八岁左右就在北京的大医院做了头部核磁。这个东西吧，确实不能乱做，孩子小，要镇静，挺受罪的。但医生说，如果听力确实有问题，或者有家族史，那该查还是得查。
我表姐后来跟我说，他们查了核磁和听力检查，还有眼睛的检查，好像叫眼底镜？具体我也记不清了。反正就是一套组合检查。你也别太慌，医生提一句排除，不通常就是。你现在能做的，可能就是先找个好点的耳鼻喉科或者神经外科专家，把听力问题彻底查清楚，听听专家的意见，看是不是有必要启动NF2的筛查。建议谨慎自己瞎想，越想越怕。加油啊！
重庆
哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的。我表姐家孩子就是NF2，确诊的时候已经上初中了。她后来跟我聊，较后悔的就是没早点重视听力下降这个信号，总觉得孩子是注意力不集中。
我记得她家孩子大概八九岁的时候，也是看电视声音特别响，叫名字反应慢。当时没往这方面想，拖了几年。后来确诊了，医生就说，如果直系亲属里有这个病，或者孩子出现听力、平衡方面的问题，其实就可以考虑开始评估了，不通常非要等到特定年龄。我表姐孩子是12岁做的领先次全面头部核磁。
不过你也别太慌，医生既然说先观察，可能也有他的考虑。我觉得你可以挂个更擅长这个病的大医院神经外科或者耳鼻喉科的号，把孩子的具体情况和你的担心都跟医生说说，听听他们的专业意见。要不要做检查、做十么检查，真的得听医生的。别自己硬扛着，找对医生聊聊，心里能踏实很多。加油啊！
