孩子高度近视、关节松，医生提到要警惕洛伊-迪茨，几岁去筛查最合适？
急急急！有没有懂的家长或者医生朋友帮忙看看啊，心里慌得不行了。🥺
我家儿子今年刚满6岁，从小就发现他视力特别差，现在查出来已经高度近视快600度了。而且他关节特别软，手指啊手腕啊都能弯得很夸张，体育课跑步感觉也容易崴脚。今天带他去复查眼睛，医生仔细看了半天，还问了家里人的情况，较后很严肃地提到一个词，叫“洛伊-迪茨综合征”，说我们孩子这些表现要警惕着个，建议去做筛查。
我听完脑子就嗡的一下，完全没听说过这个病啊！赶紧上网查，越查心里越没底，看到说可能影响心脏血管，我手都在抖。医生只说要去大医院的风湿免疫科或者遗传科看，但也没说具体什么时候去较好。
想问问有没有类似经历的宝爸宝妈？你们家孩子是几岁去查的？这个筛查是不是越早越好？还是说等大一点查更准？我现在整晚睡不着，一闭眼就胡思乱想。
跪求回复！真的拜托大家给点建议，积分不多就71分，但真的特别特别急，泻泻大家了！
2 个回答
主任医师
看到你的描述，特别能理解你现在的心情，当医生突然提到一个陌生的病名，还跟心脏血管有关，换作任何一位家长都会慌的，先抱抱你，别自己吓自己。
我在遗传咨询门诊，确实遇到过不少因为孩子高度近视、关节松弛被转诊过来的家庭。洛伊-迪茨综合征（Loeys-Dietz综合征）是一种遗传性的结缔组织病，你孩子这两个特征确实是需要警惕的信号。医生建议筛查是负责任的表现，这不是坏事，反而是为了早点弄清楚情况，好做应对。
关于几岁筛查，我的建议是，既然医生已经提出了，那就尽快安排。不用纠结是不是“越早越好”，现在6岁就是一个很合适的时机。这个筛查不是普通的抽血，通常需要去大医院的临床遗传科或有通常经验的儿童心脏中心，做详细的临床评估、心脏血管影像检查（比如心脏彩超），可能还需要基因检测来帮助确认。孩子配合度好的话，现在查没问题。我们科室接诊过的较小孩子才3岁，关键是去对地方。
我知道你查到心脏血管问题会害怕，但换个角度想，早期筛查的较大意义就在这儿：如果没事，全家安心；如果真的相关，早发现、早监测、早管理，能避免很多潜在风险。很多孩子通过定期随访，生活质量和普通孩子没太大区别。
别整晚睡不着了，你现在较需要做的是冷静下来，挂一个靠谱医院的临床遗传科或小儿心脏科的号，把孩子的所有情况（眼睛、关节的检查报告）都带上，让专家面对面评估。每个孩子情况都不一样，我说的这些是基于一般临床经验，较终通常要以你带孩子就诊时，主治医生的全面评估和方案为准。一步步来，你不是一个人在担心，医生会和你一起面对的。
江苏
天啊，看到你的描述我太能理解你的心情了，真的，我手都跟着抖了一下。我侄子情况跟你家娃很像，也是高度近视加关节特别软，小时候我们都觉得是孩子软乎可爱，没当回事。
他大概是7岁多的时候，因为总说胸口不太舒服，去儿童医元心脏彩超，医生发现主动脉有点宽，才联想到这个病的。后来我们去了北京一家大医院的临床遗传科，做了一整套检查，包括基因捡测。医生说，如果高度怀疑，学龄期检查是比较合适的时机，孩子能配合一些检查，结果也相对可靠。太早了有些变化可能还没显现。
我们当时查出来确实是LDS的一种类型，现在一直在定期随访心脏彩超，严格控制血压，避免剧烈运动。哎，虽然确诊的时候天都塌了，但知道问题在哪反而安心了，能提前管理。你别自己吓自己，赶紧约个权威医院的遗传咨询或者小儿心脏科看看，听医生的。抱抱你，先别慌，一步步来！
