有没有人了解肝豆状核变性这个病的？🥺我现在真的有点慌了，想问问大家。

我家孩子今年刚满8岁，前段时间总说没力气，吃饭也不香，小脸看着有点黄。带去医院检查，抽血发现转氨酶高，医生说是肝损伤。但查了一圈，乙肝丙肝那些常见的病毒性肝炎都不是，也排除了自免肝。医生就说原因不明，让再观察。

我这心里一直七上八下的，在网上查资料，看到有个病叫肝豆状核变性，好像也会引起小孩肝损伤。但我完全搞不懂，这病一般多大孩子会开始出现肝的问题啊？是像我家这样七八岁，还是得更小或者更大？

看着孩子没精神的样子，我晚上都睡不着觉。医生只说继续复查，可找不到原因我心里实在没底。有没有家里孩子遇到过类似情况的家长，或者懂这个的朋友？能不能告诉我，一般孩子几岁开始，如果肝损伤找不到别的原因，就需要往这个方向去查了？需要做什么检查才能确定或者排除呢？

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哎，看到你的帖子，我太懂你现在的心情了，真的感同身受。我家孩子也是差不多8岁的时候发现的，情况跟你家很像，也是没精神、胃口差，查出来转氨酶两百多，但就是找不到原因。

我当时也是在网上到处查，看到肝豆这个病，心都凉了半截。后来我们这儿的医生，我记得是省儿童医院的一个老主任，他一看我们排除了常见肝炎，就直接说“这个年纪，不明原因的肝损伤，通常要先排除肝豆状核变性”。他当时语气特别很可能，我就觉得有方向了。

我们当时查了铜蓝蛋白和24小时尿铜，好像还查了个眼睛的K-F环（不过这个小孩子不通常有）。较后就是靠这些检查加上基因确诊的。你别太慌，这个病虽然麻烦，但只要能确诊，是有药可以控制的。赶紧带孩子去大一点的、有经验的儿童医院肝病科或者神经内科看看，跟医生提一下这个怀疑方向。加油啊，找到原因就能对症治疗了！

哎，看到你的帖子，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多8岁的时候发现的肝豆状核变性。

当时他也是没精神、不爱吃饭，脸色发黄，跟你家孩子情况很像。一开始也是查不出原因，转氨酶老是高，家里人都急坏了。后来换了个大点的医院，医生听说年纪小又找不到常见原因，就提了一句“要不要排除一下铜代谢的问题”。

我记得好像是抽血查了血铜蓝蛋白和尿铜，后来又做了个眼睛的K-F环检查（就是看看眼睛角膜有没有一圈特殊的颜色），较后才确诊的。这个病好像就是儿童和青少年期发病比较多，我表弟就是8岁查出来的，医生说很多都是5岁到15岁之间因为肝的问题被发现。

你别太慌，但确实有必要跟医生提一下这个方向，做个排查。这个检查不算特别复杂，查一下至少能安心或者早点干预。赶紧带孩子去好点的儿童医院挂个肝病科或者遗传代谢科问问看，别自己瞎想。加油啊！

哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的，我表姐家孩子前年差不多也是这个情况。孩子当时9岁，也是总说累，不爱吃饭，检查出来转氨酶200多，但肝炎病毒啥的都查了不是。他们当时也懵了，查了好久。

后来他们换了个大点的儿童医院，医生听说孩子有肝损伤又找不到常见原因，就提了一句“要不要排除一下肝豆”，说这个病虽然少见，但在小孩子不明原因肝损伤里是要考虑的。我记得医生说，发病年龄其实挺宽的，从几岁到十几岁都可能，但儿童期出现肝的问题不算少见。我外甥就是做了血铜蓝蛋白和尿铜的检查，后来又查了基因才确诊的。

你别太慌，但确实可以主动跟医生提一下这个方向，问问能不能做相关筛查。挂个儿科肝病或者遗传代谢科的号看看。检查也不算复杂，抽血验尿就行。先别自己吓自己，查一下图个安心。加油啊！

哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多这个年纪，大概9岁的时候，因为老是说累、胃口差查出来的肝豆。

当时也是转氨酶反复高，查肝炎查了一圈没结果，拖了有小半年。后来他们换了个大点的医院，医生一看是小孩，肝损伤原因不明，就提了一句“要不查查铜蓝蛋白和尿铜吧”，结果还真是这个病。

我记得我舅妈说，医生提过这个病很多就是5岁到15岁之间开始表现出肝的问题，有的孩子早一点，有的晚一点。所以你家孩子8岁出现这个情况，确实不能完全排除。你也别太慌，这个病虽然麻烦，但只要能确诊，是有药可已控制的。

我觉得你可以主动跟医生提一下，问问能不能做相关检查排除一下，比如抽血查铜蓝蛋白，或者24小时尿铜测定。查一下，不管是不是，至少心里有个底，不用一直悬着。加油啊，先别自己吓自己，一步步来！

哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的，我表姐家孩子前年也经历过几乎一模一样的情况。😔

她家孩子当时是9岁，也是突然没精神、胃口差，检查出来转氨酶200多，但什么肝炎都查了不是。他们一开始在老家医院看了大半年，医生也说原因不明，就让定期复查，一家人急得不行。

后来他们去了省里的大医院，挂了个儿科肝病专科。医生听完情况，直接就建议查了铜蓝蛋白和24小时尿铜，还做了眼睛的K-F环检查。较后确诊就是肝豆。医生说这各病很多孩子就是在5到15岁之间，以肝损伤为首发表现，特别容易被当成普通肝炎耽误。

所以我觉得，既然常见原因都排除了，孩子又正好是这个年龄，真的有必要去大一点的医院，跟医生提一下查查这个方向。就查血和尿，不算特别复杂。我表姐孩子确诊后规范治疗，现在控制得挺好的，你也别太慌，赶紧找对方向查清楚较重要！加油！

哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多这个年纪，大概9岁的时候，因为总说肚子不舒服、没精神，查出来转氨酶也高，也是排除了常见的肝炎。折腾了好久，较后在省儿童医元确诊了肝豆。

我记得当时医生跟我们说，这个病引起的肝损伤，很多孩子就是在5岁到15岁之间开始表现出来的，七八岁确实是个比较常见的发病年龄。所以你家孩子这个情况，医生提到要观察，我觉得你心里有这个警惕是对的，不算瞎想。

当时我表弟确诊，除了查血，还做了24小时尿铜和眼睛的K-F环检查，较后好像是基因检测确定的。不过这些都得听医生的安排，我们当时也是懵的，一步步跟着查。

你别太自责，能发现肝损伤就是领先步了。现在医学手段多了，就算真的是，也有办法控制的。赶紧带孩子去大一点的、有神经内科或者肝病科的儿童医院再看看，挂个专家号，把你这担心直接跟医生说，要求系统排查一下。加油啊，先别自己吓自己！

哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多着个年纪，大概9岁的时候，也是查出来转氨酶反复高，找不到原因，折腾了好久。

我记得他那时候也是容易累，脸色不好看。一开始也以为是普通肝炎，但查来查去都不是。后来他们换了个大一点的医院，有个经验丰富的医生提了一句，说这个年纪的孩子，不明原因的肝损伤，确实要警惕一下肝豆状核变性这个可能。

他们后来好像是专门查了血铜蓝蛋白和尿铜，还做了眼睛的K-F环检查（就是看看眼睛角膜有没有一圈特殊的颜色）。较后确诊了就是这个病。不过你也别太慌，这个病虽然麻烦，但只要能确诊，是有办法控制的，我表弟现在规律吃药和饮食控制，情况挺稳定的。

所以我觉得，如果常见原因都排除了，孩子又正好是这个学龄期，真的可以主动跟医生提一下，看看能不能做这些相关的筛查。赶紧查清楚，心里就踏实了，不然老是悬着更煎熬。加油啊！

哎，看到你的描述，我特别能理解你现在的心情，真的。我表弟就是差不多这个年纪，大概9岁的时候，因为老是说累、胃口差，查出来转氨酶两百多，也是排除了常见的肝炎。当时家里人都急坏了。

后来折腾了好久，才在市里的儿童医院确诊是肝豆。我记得医生当时说，这个病引起的肝损伤，很多就是在5岁到15岁这个阶段开始表现出来的，七八岁确实是个比较常见的发病年龄。所以你家孩子这个情况，医生让观察，但你心里不踏实，我特别懂。

我当时陪我姨跑医院，记得医生给开了好几个检查，好像有个查尿铜的，还有个叫什么角膜K-F环的检查（就是拿灯照眼睛），较关键的是抽血查铜蓝蛋白和血铜。这些检查综合起来才能判断。

你别自己瞎想，网上看多了更焦虑。我觉得你可以主动跟医生提一下，就说看到这个病，能不能做相关检查排除一下，求个心安。赶紧带孩子去大一点的、有神经内科或者肝病专科的儿童医院看看，挂个专家号。这个病如果能早点搞清楚，后面管理起来就好多了。加油啊，先别自己吓自己！