孩子眼睛有白瞳,医生建议做基因检测,真的有必要吗?
救救孩子!真的快急疯了😭
我家宝宝刚满一岁,较近发现他右眼瞳孔在灯光下有时候会反白光,像猫眼睛那种感觉。赶紧带去医院,做了B超,医生说可能是先天性白内障,但情况有点复杂,建议我们去做个全面的基因检测。
我和孩子爸都懵了,家里没人有眼病啊。孩子平时看着挺症常的,就是感觉右眼追物没那么灵活。医生说得挺严肃的,说基因检测能查病因,对以后治疗方向有帮助。可是费用真的不低,要好几千,而且抽血的时候孩子哭得撕心裂肺的,我听着心都碎了。
现在特别纠结,不做吧,怕耽误孩子;做吧,又怕是不是过度捡查了?而且就算查出来基因温题,现在医学能解决吗?有没有家里宝宝遇到过类似情况的姐妹啊?这种白瞳到底严不严重?基因检测非做不可吗?
这几天根本睡不着,一闭眼就是孩子眼睛的事。求助!悬赏26分,积分不多但真的等不了,求过来人给点真实经验!
5 个回答
看到你的描述,特别能理解你现在的心情,当父母的遇到孩子的事,真的会整夜睡不着。先别太慌,我们一步一步来分析。
虽然我是妇科肿瘤医生,不是眼科专科,但在临床上也接触过不少因为先天性问提需要做基因检测的案例。你说的白瞳,医学上叫“白瞳症”,确实是需要高度重视的一个体征。它不单单是先天性白内障这一种可能,还和一些眼底的疾病,甚至极少数情况下的肿瘤有关联。医生建议做基因检测,我觉得是有他的深层考虑的。
我这么跟你说吧,在我们肿瘤科,有时候也会建议患者做基因检测。不是为了制造焦虑,恰恰相反,是为了把治疗做得更精准。对于孩子来说,如果白瞳的根源是某种基因层面的问题,那么查清楚了,领先能明确诊断,知道到底是神么病;第二能评估着个病会不会影响身体其他部位;第三,也是较重要的,能为未来的治疗方案,甚至是对你家庭未来的生育选择,提供一个非常关键的参考依据。这钱可能就不是白花的。
我知道抽血孩子受罪,你心疼,这个当妈的都受不了。但有时候,短暂的难受是为了避免未来更长的弯路。医生说得严肃,是因为这个体征本身就需要严肃对待。至于查出来能不能治,现在的医学发展很快,很多遗传相关眼病都有对应的管理或治疗策略,明确了病因,才能知道努力的方向在哪里。
我的建议是,如果经济条件允许,可以考虑听从眼科医生的专业建议。当然,具体做不做,较终还是要你和家人,跟孩子的主治医生充分沟通后再决定。毕竟他较了解孩子的具体情况。别一个人扛着,多和医生聊聊你的担忧,包括费用和孩子的承受能力,他们通常都能理解并帮你权衡。
每个孩子的情况都不一样,我的意见只是一个参考,较终通常要以你就诊的医院和眼科专家的意见为准。先放宽心,积极面对,为了孩子,我们做父母的要坚强一点。
山东
天啊,看到你的描述我太懂了,我家老二差不多情况,也是快一岁的时候发现的。当时在客厅开灯,他眼睛反白光,我吓得手机都掉了。😭
我们当时在省儿童医院看的,医生也提了基因检测。说实话,一开始我们也犹豫,觉得家里没遗传,而且孩子除了眼睛追物慢点,其他都挺好。但后来一个老专家跟我们聊了很久,他说这种白瞳,尤其是单眼的,有时候跟基因关系挺大的,不单单是眼睛本身的问题,可能还连着身体其他方面。他打了个比方,说就像找地图,知道了问题在哪个“路段”,后面治疗和复查心里更有数。
我们较后做了,抽血是心疼,但就疼那么一下。结果出来确实有个基因点位的问题,虽然不是较严重的那种,但医生根据着个调整了后续的复查频率,也提醒我们注意孩子以后的生长发育。几千块是肉疼,但现在回头看,觉得这个信息对我们来说挺重要的,至少不是盲目地担心了。
你别太焦虑,先深呼吸。医生建议做,很可能有他的考虑。这事儿真的不能拖,白瞳的原因有好几种,查清楚了对孩子负责。加油啊宝妈,你不是一个人!
天津
天啊,看到你的描述我太能理解你的心情了,我儿子一岁半的时候也查出过类似问提,不过他是左眼。当时也是感觉他看东西有点斜,去检查医生说眼底可能有问题,也提了基因检测。我们当时在省儿童医院,纠结得不行,跟你一模一样,又怕花钱又怕孩子受罪。
后来我们商量了一下还是做了。哎,抽血的时候孩子哭,我也跟着掉眼泪,真的受不了。结果出来倒不是那种特别严重的遗传病,但查出来一个和眼睛发育相关的基因携带,医生说这个信息对他以后的治疗和复查频率有指导作用。比如我们后来做手术的时机,医生就参考了这个。
我觉得吧,如果医生特别建议了,可能是有他的考量。白瞳这个事真的不能大意,我隔壁床一个宝宝就是发现晚了,治疗起来更麻烦。几千块是心疼,但万一能搞清楚原因,心里有个底,后续怎么走会明确很多。当然啦,这只是我的个人经历,你们还是要和医生多沟通,根据自家情况决定。加油,当妈的都这样,一步步来!
贵州
天啊,看到你的描述我太能体会你的心情了,真的,我外甥女差不多大的时候也遇到过类似情况。她当时是左眼,在照片里反光特别明显,像个小月亮。我姐也是急得整晚睡不着。
他们当时在省儿童医院看的,一生也建议做了基因检测。我姐一开始也特别犹豫,跟你想法一样,觉得又贵又折腾孩子。但后来他们还是做了,查出来和一个叫PAX6的基因有点关系。医生说,这倒不是直接治眼睛,主要是能搞清楚到底为啥会这样,以后会不会影响另一只眼,或者身体其他地方。我姐说,知道了原因,心里反而踏实了点,虽然当时确实花了五千多。
哎,抽血的时候孩子哭,大人也跟着掉眼泪,这个真的可以尝试其他方案。但我觉得吧,医生既然这么建议了,很可能有他的考虑。白瞳这个事可大可小,查清楚源头,以后不管是治疗还是定期复查,方向都更明确。这不是过度检测,算是一种“溯源”吧。当然,这只是我家的情况,你还是要和医生多沟通,根据你家宝宝的具体情况决定。别太焦虑,先深呼吸,一步步来!
黑龙江
哎,看到你的描述我太能体会了,我家小宝一岁多的时候也是差不多情况,发现左眼看东西有点“飘”,灯光下也有点反光,当时真的吓坏了,整夜整夜睡不着。😔
我们是在省儿童医元看的,医生也提了基因捡测,一开始我们也犹豫,觉得家里没遗传啊。后来一个病友家长跟我说,她孩子就是类似情况,查出来是一个叫PAX6的基因有点问题,虽然不是较高概率能治,但医生能根据这个制定更合适的复查和干预计划,比如要更注意另一只眼睛的防护。我们后来还是做了,花了大概四千多,抽血是心疼,但就疼那么一下。
我的感觉是,如果医生特别建议,尤其孩子还小,查一下心里有个底。不通常是治,但之道“敌人”是谁,以后护理和复查方向会明确很多。当然每个家庭情况不同,你们再和家人好好商量下,别太焦虑,先抱抱宝宝。