有没有人家里有神经纤维瘤病（NF1）的啊？真的急需过来人的经验，我现在慌得不行。

我今年28岁，现在怀孕16周了。我老公的爸爸有NF1，就是身上有很多咖啡斑和那种小疙瘩。我老公目前看起来完全症常，身上很干净，啥也没有。但我们一直知道有着个家族史，所以从备孕就开始担心。

之前做NT和早期唐筛都是低风险，医生当时提了一句说如果有家族遗传病，可以考虑做羊水穿刺查基因。我现在就卡在这了，每天都在想这个事。一方面觉得老公没事，宝宝应该也还好吧？但另一方面又怕万一，NF1是常染色体显性遗传，听说有50%的几率，这个概率真的不低啊。一想到如果宝宝被遗传了，以后要面对的问题，我就整晚睡不着，特别焦虑。

可是做羊穿我又好怕，听说有流产风险，虽然概率小但我真的承受不起。而且我年龄也不算大，为了一个“可能性”去冒这个险，值不值得呢？

有没有类似情况的姐妹，或者懂这个的？你们当时是怎么决定的？求分享真实经历，给我指条明路吧，真的纠结死了，跪求回复！😣

哎，看到你的帖子，我特别懂你现在的心情，真的。我表姐家就是类似的情况，她老公那边有遗传病史，不是NF1，是另一种。她怀孕那会儿也是天天失眠，纠结要不要做羊川，感觉每一步都像在赌。

我记得她当时是18周左右去做的咨询，遗传门诊的医生跟她聊了很久。医生好像说，像这种明确的家族史，尤其你公公是患者，你老公虽然没症状，但也有可能是携带者（好像叫啥“不完全外显”？我不太确定这个词）。羊穿确实是能查基因确诊的，流产风险现在很低了，我表姐做的那家医院说大概就千分之几，比早期唐筛高危带来的心理煎熬，她觉得值得冒这个险。

她较后是做了，过程比想象中快，就是躺一会儿，有点酸胀。结果出来是好的，她说那之后才真正能睡个安稳觉。当然，这只是她的选择。我觉得你可以挂一个产前诊断或者遗传咨询的号，把家族情况详细跟医生说说，听听他们的专业评估，比我们自己瞎想强多了。别太焦虑，一步步来，先搞清楚情况再做决定，抱抱你。

天啊，看到你的描述我太能理解你的心情了，我去年差不多也是16周左右，跟你一样纠结得快疯了。😥

我家的情况是，我亲舅舅有NF1，所以我算是家族史。我老公当时也劝我，说我们俩都没事，应该没问题。但我就是过不去心里那道坎，一想到那50%的概率，整晚整晚失眠，摸着肚子就掉眼泪。

我较后是18周去做的羊穿，真的，做之前紧张得手冰凉。过程其实比想象中快，感觉有点像抽血，酸酸胀胀的。我在床上躺了三天，一动不敢动，就怕那千分之几的风险。等结果那两周才是煎熬，手机一响就心跳加速。

不过结果出来是好的，那一刻真的觉得一切都值了。我老公后来也说，做了这个决定，至少孕期后面几个月我心安了，能好好吃饭睡觉了。

我觉得你可以跟你老公和产检医生再好好聊聊，把你们的担心都说出来。这个决定真的只能你们自己做，但不管怎么选，都别太责怪自己。抱抱你，当妈妈真的好不容易。

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我表姐情况跟你几乎一模一样。她老公的姑姑有NF1，她怀孕的时候也是各种查资料，纠结得不行。

她当时是18周左右做的决定，去做了羊穿。她跟我说，那两周等结果的日子简直度日如年，手机一响就心惊胆战。不过较后结果是好的，宝宝没有遗传到，现在孩子都上幼儿园了，特别健康活泼。

我记得她跟我说，她咨询的遗传科医生讲，羊穿现在技术很成熟了，流产风险其实比想象的低很多，大概就千分之几，跟大医院的技术也有关系。她是在省妇幼做的，感觉挺靠谱的。她说虽然害怕，但比起整个孕期都提心吊胆，她宁愿早点知道结果，不然胡思乱想更折磨人。

当然这只是我身边的一个例子哈，每个人的选择都不一样。我觉得你可以挂个遗传咨询门诊，把你们的家族史和你的担心都跟医生好好聊聊，听听专业的分析，可能会更清晰。别太焦虑了，先好好照顾自己和宝宝！

天啊，看到你的帖子我太能理解你了，我怀孕那会儿也是为类似的事焦虑到不行，整晚整晚刷手机查资料。😔

我表姐家就有这个情况，她老公那边有遗传史。她当时也是NT啥的都过了，但就是心里过不去那个坎。她较后是去做了羊穿的，在省妇幼做的。她说其实没想象中那么可怕，就感觉像抽血一样有点酸胀，做完躺了半天就回家了。她跟我说，那点流产风险（好像说是千分之几）比起她每天胡思乱想的煎熬，她觉得值得赌一把。较后结果出来是好的，她现在娃两岁了，健康得很。

不过我觉得这个真的看个人。你老公自己完全没症状，这其实是个挺积极的信号。但那个50%的概率确实让人心慌。要不你挂个产前诊断或者遗传咨询的门诊，专门跟医生聊聊你的恐惧，让他们根据你家具体情况分析一下？听听专业人士怎么说，可能比我们自己瞎琢磨强。

别太责怪自己纠结，当妈的都会这样想东想西的。不管你较后怎么选，都是为了宝宝好，没有对错。加油啊！