怀孕16周，NT增厚，医生怀疑结缔组织病，这和EDS有关系吗？
请教一下论坛里的各位姐妹和懂医的朋友们，我这两天真的慌得不行，觉都睡不好。😰
我今年28岁，领先胎，现在刚满16周。上周做NT检查，结果出来是3.5mm，增厚了。产科医生看了结果，表情挺严肃的，跟我说不排除胎儿有结构问题，还特别提到了要排查一下我有没有潜在的“结缔组织病”，让我去风湿免疫科看看。
我整个人都懵了，完全没往这方面想过。我自己身体一直还行，就是关节有时候有点松，皮肤弹性好像比别人好点，但从来没觉得是病。现在疯狂在网上查，看到有个病叫“埃勒斯-当洛斯综合征”，好像就是EDS？感觉有些描述跟我对得上，但又不敢确定。
我现在特别特别叫虑，一方面耽心宝宝，另一方面也害怕自己真的有什么问题有遗传可能给孩子。NT增厚和着个病有关系吗？有没有姐妹或者家里人有类似情况的？接下来我该重点查些什么啊？
真的拜托大家给点经验或信息，心里太没底了。积分不多，41分全部悬赏了，等回复！
3 个回答
看到你的描述，真的很理解你现在的心情，先别太慌。NT增厚确实会让人特别焦虑，我在门诊也经常遇到像你这样担心的准妈妈。
你提到的埃勒斯-当洛斯综合征，就是EDS，它确实是结缔组织病里的一种。NT增厚有时候确实和胎儿结缔组织发育异常有关联，你产科医生的建议是很谨慎和负责的。因为有些类型的EDS，特别是血管型，可能会增加妊娠期和胎儿的一些风险，比如早产、胎膜早破，或者胎儿本身也可能存在结构问题。但你先别自己吓自己，皮肤弹性好、关节松弛这些表现很多人都有，不通常是EDS，需要专业的风湿免疫科医生来评估。
我觉得你接下来较要紧的是两件事。一是尽快去风湿免疫科做个系统的检查，医生会详细问你家族史、给你做体格检查，可能还会安排一些基因检测来明确。二是要配合好产前诊断中心的医生，他们可能会建议你做进一步的检查，比如羊水穿刺查染色体和基因，或者更详细的胎儿超声心动图和大排畸，看看宝宝心脏和其他结构有没有受影响。
我接触过一些有EDS的准妈妈，只要类型不是较凶险的那种，在产科和风湿免疫科医生的共同管理下，很多都能平稳度过孕期，生下健康的宝宝。你现在能做的就是一步步来，把该查的查清楚。具体后面怎么监测、要不要用一些药物来预防并发症，这些都得你的主治医生根据你的检查结果来定。
放轻松点，你现在发现的早，这就是好事。先别在网上乱查了，信息太杂反而更焦虑。好好配合医生检查，一步一步来。当然啦，我说的这些只是基于一般情况，每个人都不一样，较终还是要以你就诊医院医生的意见为准。
贵州
天呐，看到你的帖子我立刻就点进来了，真的太能理解你现在的心情了，我去年差不多也是16周的时候，NT查出来3.8，当时感觉天都要塌了。😢
我跟你情况有点像，医生也提过结缔组织病的事。我自己关节从小就比较软，能反手摸到手腕，皮肤也薄，但从来没当回事。后来去查了，挂的风湿免疫科，做了一堆检查，十么关节超声、皮肤弹性测试，还抽了好多管血查抗体。较后医生说我是“关节过度活动综合征”，算是比较轻的一种，跟EDS有点像但不是典型的那种。
医生当时跟我解释，NT增厚有时候确实跟妈妈自身的结缔组织情况有关，因为宝宝的皮肤、血管那些也是结缔组织嘛。不过你也先别自己吓自己，网上对号入座真的越看越慌！我那时候也是整夜睡不着。
你现在较要紧的就是听医生的，先去风湿免疫科系统查一下。我当时查完，虽然有点小问题，但产科和风湿科医生一起评估后，说可以继续妊娠，后面大排畸什么的都仔细盯着就行。我宝宝现在出生半年了，很健康。
别太焦虑，一步步来，先把你自己身体的情况搞清楚。抱抱你，等你的好消息！
福建
天呐，看到你的帖子我心里一紧，真的太能理解你现在的心情了。😔 我表姐前年怀孕的时候，NT查出来3.8，也是被建议去查免疫。她当时也是慌得不行，整夜整夜睡不着。
她后来去挂了风湿免疫科的专家号，抽了大概七八管血吧，查了一堆抗体。她自己也有关节容易响、皮肤比较薄的情况。检查结果出来，她不是典型的EDS，但医生说她确实有些“关节松弛”的表现，可能属于那种比较轻微的情况。后来她做了羊穿，宝宝染色体是好的，现在孩子两岁了，特别健康活泼。
我觉得你先别自己吓自己，网上看症状越看越像，但其实很多人都有点关节松，不通常是EDS。医生让查就去查一下，图个安心。重点就是听医生的，把该做的检查做了，比如风湿免疫那些血项，还有后续的产前诊断。别太焦虑，你现在的心情对宝宝也很重要，一步一步来！
