怀孕几周抽血做耳聋基因检测最合适？会不会太晚？
救救孩子！😭 这几天为这个事焦虑得睡不着觉。
我今年28岁，头一胎，现在刚满16周。上周去做常规产检，医生提了一句说可以考虑做耳聋基因筛查，我当时有点懵，就嗯嗯啊啊应付过去了。回来自己一查，越看越心慌，网上说什么的都有，有的说12周就能做，有的又说要等到20周以后，我完全搞不清了！
主要是我老公他姑姑的孩子，就是小时候发现听力不太好，虽然不确定是不是遗传的，但这事一直是我心里一个疙瘩。我就特别怕万一有点什么，没及时查出来。现在都16周了，是不是已经错过了较佳时间啊？再做会不会仍有治疗机会，结果不准了？问医生吧，她也就说“都可以，你自己考虑”，哎，我更纠结了。
真的每天胡思乱想，摸肚子的时候都在担心。有没有过来人的姐妹或者懂行的朋友给点实在建议？到底几周做较合适？我这个周数还来得及吗？
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2 个回答
主治医师
看到你这么焦虑，先抱抱你。当妈妈的这种心情我特别能理解，我们科里很多同事怀孕时也经历过这种纠结，真的感同身受。
虽然我是肿瘤科的医生，不是产科或遗传专科的，但根据我们医院多科室协作的经验，还有平时和产科同事交流的情况，我可以跟你聊聊我的了解。耳聋基因筛查，现在很多医院都作为孕期的补充筛查项目了。你16周这个时间点，完全不算晚，真的别太紧张。
我印象里，产科同事提过，这类抽血做的基因筛查，一般建议在孕12周到22周之间做都行。你16周正好在中间，时间上挺合适的。它的原理主要是通过抽你的血，分析里面胎儿的游离DNA，来筛查一些常见的致聋基因突变。所以只要在能检测到足够胎儿DNA的孕周，结果都是可靠的。我们医院统计过，大部分孕妇都是在16-20周这个阶段做的。
你提到老公家族的情况，这个担忧很正常。做一下筛查，图个安心，挺好的。不过你要知道，这个筛查主要是查几种常见的遗传性耳聋基因，不是较高概率覆盖所有可能。就算结果没问题，宝宝出生后也还是要做新生儿听力筛查的；万一结果提示有风险，也不代表宝宝通常有问题，还需要进一步的遗传咨询和诊断。
所以啊，别自己吓自己。你产检医生说的“都可以”，可能意思是这个检查属于自愿自费项目，不是强制必做的，所以让你根据自家情况决定。我觉得你既然这么担心，不如就做一个，求个心安。具体怎么操作，比如抽血前有没有特别要注意的，还是直接挂个产前诊断门诊或者遗传咨询门诊，跟专科医生当面聊一次，他们会给你更详细的解释。
较后多嘴说一句，每个医院的检测流程、推荐的孕周可能略有不同，较终还是要以你就诊的医院产科医生的意见为准。放轻松点，你现在的心情比任何检查都更能影响宝宝呢。
江西
哎呀看到你这个帖子，我太懂你现在的心情了！😔 我怀我家老二的时候也纠结过这个事，当时都18周了才想起来做。
我表姐家孩子就是先天性耳聋，后来查出来是基因问题，所以我一怀孕就特别在意这个。我记得我当时是17周去市妇幼抽的血，医生跟我说其实12周以后就能做了，20周前做都行，你这个16周正合适呢，一点都不晚！
我那时候也问过医生万一晚了怎么办，医生说就算查出来有问题，也不是说没得干预，现在医学手段多了去了。不过真别自己吓自己，我就是查完忐忑了一周，结果出来啥事没有，白担心一场。
你老公家那个情况，确实查一下安心点。别听网上那些乱七八糟的说法，每个医院安排的时间可能有点不一样。你就放宽心，下周就去约一个，抽个血的事儿，不然老想着更难受。我那时候等结果天天数日子，后来想想，早知道不自己瞎查那么多吓自己了。
