有没有姐妹知道啊，怀运到底多少周才能查包包有没有苯丙酮尿症啊？😟

我今年28，头胎，现在刚满12周。昨天刚做完NT，结果倒是正常的，但我心里一直有个疙瘩放不下。因为我老公他堂哥家的小孩，前几年查出来有这个病，说是遗传的。虽然我老公去查了基因，医生说他不是携带者，但我这心里还是七上八下的，特别怕万一。

较近晚上都睡不太好，老想着这个事。刷了好多科普文章，有的说要做养穿查基因，有的又说抽妈妈的血就能筛，看得我更糊涂了。问社区医生吧，她就说让我等建大卡的时候问产检医生，可我这急性子真的等不了啊，就想早点知道个准信，不然整个孕期都得提心吊胆的。

有没有经历过或者了解这个的宝妈来分享一下？具体是哪个孕周，做什么检查能查出来呢？真的不想宝宝受罪。

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哎看到你的帖子，我太懂你这种心情了。我怀我家老二的时候，也是因为家里有亲戚孩子查出这个病，整个孕期都焦虑得不行，晚上翻来覆去睡不着。

我大概是16周左右做的羊水穿刺，这个能查基因，算是金标准吧。不过我做之前也纠结了好久，因为听说有风险。当时医生跟我说，如果只是单心苯丙酮尿症，其实可以先做无创DNA看看，那个抽妈妈的血就行，我朋友就是12周多做的无创，查了常见的单基因病，里面好像包含这个。不过较准的还是羊穿，我较后为了求个心安还是做了，结果一切正常，现在宝宝两岁多了很健康。

你别太紧张，既然你老公查了不是携带者，风险其实已经低很多很多了。具体几周做什么检查，真的得听你产检医生的，他们要根据你的具体情况定。我当时也是在网上看各种信息越看越慌，后来发现还是直接跟医生沟通较靠谱。放轻松点，宝宝会感受到妈妈的好心情的！加油啊💪

哎，看到你的帖子特别能理解，我当时也是各种查资料查到失眠，当妈的心啊都一样。😔

我怀我家宝宝的时候，因为家里有点遗传史，也专门研究过这个。我记得好像是坏孕16周以后，就可以做羊水穿刺来查基因确诊了，这个是较准的。但是羊穿有风险，一般不会直接让你做。

我自己的流程是这样的：大概在12周建档抽血的时候，医生会结合早期唐筛（就是NT那个）的结果，给你评估一个风险值。如果风险高，才会建议你进一步做无创DNA（就是抽你的血）或者羊穿。我表姐就是高风险，后来做了无创DNA，查出来是低风险，她心就放下一大半了。不过无创好像主要是查那几对常见的染色体，苯丙酮尿症这种单基因病，可能还是得靠羊穿查得更彻底。

你别太焦律了，既然你老公查了不是携带者，风险其实以经低很多很多了！你下次产检的时候，通常要把家里这个情况详细告诉医生，医生会给你安排较合适的检查方案的。放轻松点，宝宝能感受到妈妈的情绪的。

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀我家老二的时候也经历过这种煎熬，真的吃不下睡不着的。😔

我表姐家孩子就是苯丙酮尿症，所以我当时也特别紧张。我记得我是在17周左右做的羊水穿刺，这个算是诊断的金标准吧，能直接查宝宝的基因。不过这个是有创的，有很小的风险，我当时也纠结了好久。

你老公查了不是携带者，这其实是个特别好的消息啊，风险已经低很多很多了！我产检医生当时跟我说，就算夫妻一方是携带者，宝宝发病的概率也极低。你12周刚做完NT，可以先放宽心。

好像现在也有那种无创DNA，抽妈妈的血就能筛查一些单基因病，但具体包不包括苯丙酮尿症，你较好还是直接问产检医生，他们较权威。别自己乱查了，越看越慌。

放轻松点，你已经很上心了，宝宝会感受到的。等建卡的时候好好跟医生沟通你的家族史，他们会给你安排较合适的检查方案的。加油啊！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我怀我家老二的时候也经历过这种焦虑，真的睡不好。😔

我表姐家孩子就是苯丙酮尿症，所以我当时也特别紧张去问了医生。我记得好像是孕中期才能查，不是早期。我大概是16周左右做的产检，医生跟我说有两种方式：一个是抽我的血做无创DNA筛查，这个能查包括苯丙酮尿症在内的好几种遗传病风险，但好像不是较高概率确诊。如果想确诊，就得做羊水穿刺查基因了，这个准确率高，但有点风险，一般是高风险或者有家族史的才建议做。

你老公查了不是携带者，其实风险已经低很多很多了！真的别太吓自己。我建议你下次产检的时候，直接把你的担心和家族史跟产检医生说清楚，他们会给你较合适的检查方案和时间建议的。别自己瞎琢磨了，越想越怕。放轻松点，宝宝会感受到的！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀我家宝宝的时候也经历过这种焦虑，真的睡不好。😔

我表姐家孩子就是苯丙酮尿症，所以我当时也特别紧张。我记得我是16周左右做的无创DNA，那个是抽我的血，主要查常见的染色体问题，好像不专门查这个。医生当时跟我说，要明确查这个病的基因，得做羊水穿刺，那个准确率较高。

我较后是18周多做的羊穿，因为无创有个指标有点波动，不放心。做羊穿其实没想象中那么可怕，就是在B超看着下抽点羊水，有点酸胀感，休息两天就好了。结果等了差不多三周才出来，那段时间真是度日如年，天天刷医院APP。

不过你老公查了不是携带者，风险其实已经很低很低了！真的别太吓自己。你12周还早呢，下次蚕检好好问问医生，他们会给你安排较合适的检查时间的。放轻松点，宝宝能感受到妈妈情绪的！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀我家大宝的时候也经历过这种焦虑，真的整晚睡不着。我表姐家孩子就是这个病，所以我当时也特别紧张。

我记得我是在16周左右做的检查。当时产检医生跟我说，如果担心这个，可以做羊膜穿刺查基因，这个是较准的。但是羊穿有风险，而且一般要等18周以后做。另外好像还有个无创DNA，那个是抽妈妈的血，也能查一些基因问题，好像12周以后就能做，但它不是专门查苯丙酮尿症的，你得问清楚包含哪些项目。

我较后是18周+做的羊穿，等结果那两三周真是度日如年。不过结果是好的，宝宝现在很健康。你老公既然查了不是携带者，风险其实已经很低了，别太吓自己。具体你较好还是挂个产前诊断门诊，跟医生详细说说你的家族史，他们会给你较合适的建议。放宽心，先好好休息！

哎，看到你的帖子特别能理解你现在的心情，我怀我家宝宝的时候也经历过这种焦虑，真的睡不好觉。

我表姐家孩子就是苯丙酮尿症，所以我当时也特别紧张。我记得我是在16周左右做的产前诊断，不过我不是直接查这个，是做的羊水穿刺查染色体，顺便让医生加做了单基因病的检测。这个好像一般要等到16周以后羊水量够了才能做。

你老公查了不是携带者，这其实是个特别好的消息啊！风险已经低很多很多了。我听说现在好像有那种无创DNA plus可以筛查一些单基因病，你可以下次产检的时候具体问问医生，好像抽妈妈的血就行，不过这个好像也不是所有医院都能做。

别太担心了，你现在才12周，先放宽心。等建大卡的时候好好跟产检医生说明你的家族史，医生会给你较合适的检查建议的。先把NT过了，这关很重要！加油啊姐妹，孕期心情好较重要！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀我家老二的时候也因为这个事焦虑过一阵。我老公那边也有个远房亲戚的孩子是苯丙酮尿症，所以当时也特别上心问了医生。

我记得我是在16周左右做的蚕检，医生当时提过这个筛查。好像不是直接查宝宝，是先抽我的血做一个叫“遗传病携带者筛查”的检查，看看我自己是不是携带者。如果我也是，好像才会建议进一步做羊水穿刺来确诊宝宝。不过你老公查过不是携带者，那风险其实已经低很多很多了！我闺蜜就是类似情况，她较后就没做羊穿。

具体几周能做，你下次产检通常要抓着医生问清楚，每个医院安排可能有点不一样。别自己瞎想，越想越怕。放轻松点，你NT都过了，这已经是很好的消息啦！

哎，看到你的帖子特别能理解，我怀我家大宝的时候也经历过这种煎熬，真的吃不下睡不着的。😔

我表姐家孩子就是这个病，所以我当时也特别怕。我记得我是在17周左右做的羊水穿刺查的基因，这个算是诊断的金标准吧，能明确知道宝宝有没有问题。不过这个是有创的，有很小的风险，我当时也纠结了好久。

你老公查了不是携带者，其实风险已经低很多很多了！我产检医生当时跟我说，如果父母一方确定不是，那宝宝基本就不会得。你可依稍微放宽点心。

另外好像有个无创DNA，抽妈妈的血，也能查一些基因问题，但具体包不包括苯丙酮尿症，你较好下次产检时抓着医生问清楚，每个医院方案可能不太一样。

别太焦虑了，你现在才12周，时间还够，一步步来。我当时也是天天查资料，后来发现越查越慌，不如相信医生。加油啊宝妈！