怀孕几周做苯丙酮尿症基因检测最合适？需要空腹吗？
救救孩子吧姐妹们！😭 较近真的焦虑到睡不着觉。
我今年28，头胎，现在刚满12周。上周做NT的时候医身提了一句，说因为我老公那边有个远房亲戚家孩子好像有苯丙酮尿症，建议我们较好做个基因检测排查一下。我当时脑子就嗡的一下，回家查了一堆资料越看越害怕，心里特别没底。
现在主要纠结两个事：一个是到底怀孕几周做这各检查较合适啊？我问了医生，他说现在就能做，但我看网上有人说16周以后更准？另一个就是抽血需不需要空腹？我孕反还挺厉害的，要是要空腹估计得难受死。
真的感觉好无助，老公也安慰我说没事，但我就是控制不住胡思乱想。有没有过来人或者懂的姐妹能分享一下经验？具体流程是咋样的？大概多久能出结果？
积分不多，67分全部悬赏了！跪求有经验的姐妹或者专业人士给点实在的建议，真的泻泻大家了！
4 个回答
主任医师
看到你这么焦虑，先抱抱你。怀孕早期遇到这种不确定的事情，担心害怕太正常了，我虽然不是产前诊断科的医生，但在我们肺癌中心也经常遇到需要做基因检测来指导下一步方案的家庭，特别能理解这种等待结果时七上八下的心情。
关于苯丙酮尿症的基因检测，我帮你问了一下我们医元遗传咨询的同事。他们跟我说，这个检查的原理是查你和孩子爸爸的基因有没有携带致病变异，所以理论上怀孕后任何时间抽你们夫妻俩的血都可以做，不通常非要卡在某个孕周。你医生说的现在能做，和网上说的16周后，可能指的是不同的检测方法或目的。有的检测如果涉及到分析胎儿的基因，可能需要等到通常孕周后通过羊穿等方式，但如果是查你们夫妻的携带情况，孕12周抽血是没问题的。这点你通常要跟给你开单的医生再确认清楚，问明白这次到底是查什么。
抽血需不需要空腹，这个不同医院要求可能不一样。我印象里，单纯的基因检测抽血一般是不需要空腹的，因为它不是查血糖血脂那些受饮食影响的指标。不过为了保险起见，你较好在抽血前打个电话给检验科，或者问清楚你的产检医生，按照他们的要求来。如果真要空腹，可以早点去医院，抽完血赶紧吃点东西，备点苏打饼干在身边。
流程一般就是医生开单，夫妻双方一起抽血，然后样本送到实验室分析。出结果的时间有快有慢，通常需要几周，这个医院会告诉你。等结果这段时间较难熬，但尽量找点别的事分散注意力，你焦虑宝宝也能感受到的。你老公的远房亲戚家有孩子患病，不代表你们的孩子就通常会有问题，这个检查就是为了搞清楚风险到底有多大。
较后通常要记得，我的建议是基于一般的医学知识，每个人情况不同，具体到你的检测时机、方法和后续咨询，通常要以你产检医院和医生的意见为准。他们会根据你的全面情况给出较合适的建议。
黑龙江
哎看到你的帖子太感同身受了，我去年也是这么过来的，当时焦虑得整晚刷手机查资料。😢
我大概是16周左右做的这个检查，因为早期唐筛有个指标不太好，一生建议加做的。我记得特别清楚，当时抽血不需要空腹！真的，我专门问了护士，她说这种基因检测不用空腹，你早上吃点东西再去，不然孕反更难受。我是吃了片全麦面包去的，抽了大概两管血吧。
出洁果等了快三周，那段时间真是度日如年，天天盯着手机等医院电话。不过较后结果是好的，现在宝宝已经三个月啦，特别健康。我听说这个检查好像12周以后就能做，但具体你还是得听医生的，每个医院流程可能不太一样。
别太担心啦，你老公亲戚是远房的，遗传概率其实很低的。我当时也是自己吓自己，其实现在医学这么发达，就算万一有问题也能及早干预的。你放轻松点，对宝宝也好呀！
山东
哎看到你的帖子太感同身受了，我怀老大的时候也经历过这种焦虑，整晚整晚睡不着觉😔
我是在16周左右做的这个基因检测，当时医生也是说12周以后就能做，但我自己拖了拖，想着等稳定点。我记得特别清楚，是在市妇幼保健院抽的血，不用空腹！真的不用！我当时还特意问了护士，她说这种基因检测跟吃饭没关系，你吃饱了去就行，不然孕反更难受。
流程就是普通抽血，抽一管，然后等报告。我等了大概三周才拿到结果，那段时间真是度日如年，手机一响就心惊胆战的。不过较后结果是好的，虚惊一场。
你别太担心了，现在医学很发达的，就算万一有温题也能及早干预。而且你老公只是远房亲戚，概率其实很低的。我当时查资料也把自己吓够呛，后来医生跟我说，很多人都是自己吓自己。
放轻松点，该吃吃该喝喝，等结果这段时间找点别的事情分散注意力。祝你和宝宝都顺顺利利的！
四川
哎看到你的帖子，真的特别能理解你现在的心情！我怀老大的时候也是被建议做这个检查，当时慌得不行，整晚整晚睡不着觉。
我大该是16周左右做的，是在市妇幼保健院。医生当时跟我说12周以后其实就能做了，但好像16周后数据会更稳定一些？我也不太确定专业说法，反正我是等到16周去的。抽血不用空腹的！这个我记得特别清楚，因为我当时孕吐严重，医生专门嘱咐我吃点东西再来，不然容易低血糖晕倒。
流程就是普通抽血，抽了我一管，我老公也抽了一管。等了大概三周出结果的，那段时间真是度日如年啊😔。不过较后结果是好的，虚惊一场。你老公亲戚是远房的，其实风险已经很低了，别太吓自己。
真的，放轻松点，该做的检查做了，剩下的就交给医生。你现在焦虑对包包也不好，找点别的事情分散下注意力。等结果的过程较难熬，找姐妹聊聊天或者追追剧！
